터너 증후군

Turner syndrome

별칭: 터너 증후군

소아청소년과 명의 보기

터너 증후군 진료 잘하는 교수

전체보기
강북삼성병원 양아람

양아람

강북삼성병원 · 소아청소년과

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
인하대학교병원 이지은

이지은

인하대학교병원 · 소아청소년과

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
충남대학교병원 임한혁

임한혁

충남대학교병원 · 소아청소년과

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
이화여자대학교목동병원 박은애

박은애

이화여자대학교목동병원 · 소아청소년과

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
분당서울대학교병원 김재현

김재현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(내분비대사)

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
분당서울대학교병원 김지현

김지현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(신장)

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
인하대학교병원 김수진

김수진

인하대학교병원 · 소아청소년과

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

분당서울대학교병원 김화영

김화영

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(내분비대사)

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환, 희귀유전성질환, 선천성대사이상

건양대학교병원 오준석

오준석

건양대학교병원 · 소아청소년과

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

고려대학교안산병원 강은구

강은구

고려대학교안산병원 · 소아청소년과

유전, 대사내분비 클리닉

질환 설명 (원인 및 증상)

  • 개요: 본 질환은 반복적이고 비자발적인 운동 틱(눈 깜박임, 얼굴 찡그림, 어깨 들썩임 등)과 음성 틱(기침 소리, 킁킁거림, 때로는 욕설 같은 음성 등)이 1년 이상 지속되는 경우를 특징으로 하는 신경계 질환입니다. 운동 틱과 음성 틱이 동시에 또는 번갈아 나타날 수 있습니다.
  • 원인·병태생리: 유전적 취약성이 크며(가족력·쌍둥이 연구에서 높은 일치율), 도파민 등 신경전달물질의 불균형과 피질-선조체-시상-피질 회로의 기능적 이상이 관련됩니다. 환경적 요인(스트레스, 감염 후 면역 반응 등)과 출산 시 뇌 손상 등이 영향을 줄 수 있습니다.
  • 주요 증상: 반복적이고 억제하기 어려운 틱 증상(운동·음성), 증상은 감정적 스트레스·피로·흥분 등으로 악화되고 주로 아동기(약 7세경)에 시작하여 청소년기에 심해졌다가 성인기에는 호전되는 경향이 있습니다.
  • 동반질환: ADHD, 강박장애(OCD), 학습장애, 불안·우울, 수면장애 등 동반 가능성이 높습니다.

치료방법

  • 비약물치료
    • 행동치료(1차권장): Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) 및 습관역전훈련(Habit Reversal Training). 틱 전 감각적 전구(urge)를 인식하고 대체행동을 배우는 치료가 효과적입니다.
    • 정신사회적 지원: 교육(가족·학교), 스트레스 관리, 심리사회적 개입.
  • 약물치료
    • 항정신병약물(틱 감소에 효과적): 할로페리돌, 피모자이드(고전적 약물), 리스페리돈·아리피프라졸(비정형 항정신병약). 효과는 좋으나 EPS(추체외로 증상), 체중·대사 이상, QT 연장(특히 피모자이드) 등 부작용 모니터링 필요.
    • 알파-2 작용제: 클로니딘, 구안파신(경증~중등도 틱이나 ADHD 동반 시 선택적). 혈압·맥박 모니터링 필요.
    • 기타: VMAT2 억제제(데우테라베나진·발베나진 등)는 일부 성인 환자에서 사용되나 적응증과 근거를 확인해야 함.
  • 중증·치료저항성 경우
    • 심부뇌자극(Deep Brain Stimulation, DBS): 극심한 기능장애가 있고 보존적 치료에 반응하지 않는 경우 고려. 수술 관련 위험과 장기 효과·합병증을 신중히 평가.
  • 생활관리 및 주의사항
    • 틱을 벌하거나 과도히 주목하지 않기(증상 악화를 막는 데 중요). 충분한 휴식·놀이·스트레스 관리 권장.
    • 약물 선택 시 부작용(추체외로증상, 대사 이상, 심전도 변화, 혈압저하 등)을 설명받고 정기적 모니터링 시행.
    • 동반 질환(ADHD, OCD 등)은 별도 진단·치료가 필요하며, 치료 계획은 통합적으로 수립.

외래 전 체크포인트 (준비물 및 질문 예시 포함)

  • 준비물(지참 권장)
    • 현재 복용 중인 모든 약물·영양제 목록(용량·시간 포함)
    • 과거 병력·수술 기록, 가족력(틱/정신질환 여부)
    • 최근 심전도(특히 피모자이드 고려 시)·혈압 기록(가능하면)
    • 틱 증상 영상(휴대폰 동영상) 및 증상 일지(발작 빈도·유형·악화요인·시간대 기록)
    • 학교·생활에서의 영향(학업·사회성 문제를 기록한 문서 또는 교사 의견)
  • 외래에서 의사에게 미리 알려둘 내용
    • 증상 시작 시기, 경과 및 일상생활 장애 정도
    • 증상 악화 요인(스트레스, 감염 등) 및 시도해본 대처법
    • 동반 증상(주의력 문제, 강박 증상, 우울·불안)
  • 방문 시 의사가 물어볼 가능성 있는 항목(스스로 메모해가면 유용)
    • 틱을 억제하거나 완화하려고 시도했을 때의 변화
    • 약물 부작용 이력(과거 사용한 약물·반응)

의사에게 물어볼 일반 질문 예시

  • "추천하는 치료 순서는 무엇인가요? 행동치료(CBIT)와 약물치료 중 어떤 것을 먼저 권하시나요?"
  • "처방받을 약의 주요 부작용과 모니터링 항목(혈압, 체중, 심전도 등)은 무엇인가요?"
  • "동반된 ADHD/강박증에 대한 치료는 어떻게 병행하나요?"
  • "치료 효과를 판단할 때까지 어느 정도 시간이 걸리나요?"

질환별 맞춤 질문 예시

  • "제(또는 자녀의) 틱이 스트레스 상황에서 심해집니다. 가정·학교에서 구체적으로 어떤 대응이 도움이 되나요?"
  • "CBIT(또는 습관역전훈련)를 받을 수 있는 전문가(치료사)가 근처에 있는지, 치료 횟수와 예상 소요기간은 어떻게 되나요?"

(참고: 치료 선택과 부작용 관리는 개인별 상황에 따라 달라집니다. 정확한 진단과 치료계획은 전문의와 상담하십시오.)

터너 증후군 환우 이야기

터너 증후군 환우들과 이야기 나눠요같은 경험을 한 분들께 물어보세요글쓰기

터너 증후군 진료하는 병원

위에 소개한 교수들이 진료 중인 대학병원이에요. 병원을 누르면 진료과별 의료진과 예약 정보를 볼 수 있어요.

소아청소년과의 다른 질환

질환 백과
'터너 증후군' 관련 명의 찾기

검토 · 굿닥터넷 소속 전문의

이 정보는 일반적인 이해를 돕기 위한 것으로 개별 환자에 대한 진단·처방·치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 의료기관에서 진료를 받으시기 바랍니다.

의료정보 운영 원칙 보기 →