다운 증후군

Down syndrome

별칭: 다운 증후군 21삼체성, trisomy 21, 몽고증

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다운 증후군 진료 잘하는 교수

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강북삼성병원 양아람

양아람

강북삼성병원 · 소아청소년과

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
인하대학교병원 이지은

이지은

인하대학교병원 · 소아청소년과

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
충남대학교병원 임한혁

임한혁

충남대학교병원 · 소아청소년과

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
이화여자대학교목동병원 박은애

박은애

이화여자대학교목동병원 · 소아청소년과

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
분당서울대학교병원 김재현

김재현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(내분비대사)

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
분당서울대학교병원 김지현

김지현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(신장)

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
인하대학교병원 김수진

김수진

인하대학교병원 · 소아청소년과

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

분당서울대학교병원 김화영

김화영

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(내분비대사)

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환, 희귀유전성질환, 선천성대사이상

건양대학교병원 오준석

오준석

건양대학교병원 · 소아청소년과

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

고려대학교안산병원 강은구

강은구

고려대학교안산병원 · 소아청소년과

유전, 대사내분비 클리닉

1) 질환 설명 (원인 및 증상)

  • 정의 및 원인
    • 당뇨망막병증은 당뇨병으로 인한 망막 미세혈관 손상으로 발생하는 합병증이다. 병태생리적으로 고혈당에 의해 혈관 내피 손상, 혈관 투과성 증가, 미세혈관 폐쇄(허혈), 신생혈관 생성(신생혈관증식)이 일어난다.
    • 발생 위험은 당뇨병 유병 기간과 밀접; 대체로 당뇨병을 앓은 기간이 길수록 발생률이 높아짐(예: 발병 15년 전후 약 60–70%, 30년 이상 약 90%).
  • 주요 증상
    • 초기엔 무증상인 경우가 많음. 주요 증상으로는 시력 저하, 중심시야(황반) 장애로 사물이 찌그러져 보이는 변시증, 흐린 시야, 비문증(떠다니는 점·날파리), 광시증, 부분적 시야결손 등이 있다.
    • 합병으로 황반부종(중심 시력 저하 주요 원인), 유리체 출혈, 견인성 망막박리, 신생혈관으로 인한 합병증(신생혈관 출혈·신생혈관녹내장) 등이 발생할 수 있다.
  • 분류(간단)
    • 비증식성(초기): 미세혈관 손상·출혈·경미한 허혈·혈관 누출 등
    • 증식성(진행기): 허혈 부위에서 신생혈관이 생기며 출혈 및 견인성 망막박리 위험 증가

2) 치료방법 및 주의사항 (약물·시술·수술·생활관리 포함)

  • 전신 관리(치료의 기초)
    • 혈당 조절: 장기적으로 발생 및 진행을 억제. HbA1c 목표는 환자별로 다르므로 담당의와 결정.
    • 혈압·지질 조절: 고혈압·이상지질혈증 동반 시 적극 치료(망막병증 악화 억제). 금연 권고.
    • 임신 중에는 망막병증이 악화될 수 있으므로 빈번한 검사 필요.
  • 국소적·안과적 치료(표준 치료)
    • 황반부종(DME)
      • 1차: 항-VEGF 유리체내 주사(예: 라니비주맙, 아플리버셉트, 베바시주맙(비보험·off-label 포함) 등) — 시력 개선 및 부종 감소에 효과적.
      • 스테로이드(유리체내 또는 임플란트): 항-VEGF에 반응이 없거나 특수 상황에서 고려(부작용: 안압 상승, 백내장 진행).
      • 레이저(국소/그리드 광응고): 특정 DME에서 유효; 현재는 항-VEGF가 우선이지만 병변 형태에 따라 병용 또는 선택 가능.
    • 증식성 망막병증(PDR)
      • 범망막광응고술(PRP, panretinal photocoagulation): 신생혈관을 억제하고 실명 위험을 줄임.
      • 항-VEGF 주사: PRP 전후 또는 보조요법으로 사용 가능.
    • 외과적 치료
      • 유리체출혈, 견인성 망막박리, 광응고로 해결되지 않는 경우 유리체절제술(vitrectomy) 및 필요한 경우 망막수술 시행.
  • 진단 검사(치료 결정을 위한 검사)
    • 산동 안저검사(세극등 보조 검사 포함), 형광안저혈관조영(FA), 광학단층촬영(OCT), 초음파(B-Scan) 등.
  • 주의사항 및 부작용
    • 급격한 혈당 개선 시 일시적 망막병증 악화 가능성(의사와 계획 수립 필요).
    • 레이저 부작용: 시야 결손, 야간시력 저하, 황반 손상 등.
    • 항-VEGF 주사 부작용: 주사 관련 감염(안구내염), 일시적 안압 상승 등.
    • 스테로이드 사용 시 안압 상승, 백내장 진행 가능.
  • 예후
    • 조기 발견·치료로 실명 위험을 크게 낮출 수 있음. 황반 손상 유무가 시력 예후에 큰 영향.

3) 외래 전 체크포인트 (준비물 및 진료 전 준비 사항, 질문 예시 포함)

  • 준비물/제출 가능한 자료
    • 현재 복용 중인 약물 목록(경구약·인슐린·항응고제 포함)
    • 최근 혈당/HbA1c 검사 결과, 혈압·지질 검사 결과(가능하면 최근 3–6개월)
    • 과거 안과 검사 기록(안저사진, OCT, 형광안저촬영 결과 등)
    • 증상 변화 기록(언제부터, 어떤 증상: 흐림·비문증·광시증·변시증 등)
    • 임신 여부(여성의 경우), 흡연 여부
  • 진료 전 체크해야 할 증상(환자 스스로 관찰)
    • 갑작스러운 시력 저하, 다수의 비문증(떠다니는 물체 증가), 섬광(광시증), 부분적 시야 소실 발생 시 즉시 응급 진료 필요
  • 외래에서 의사에게 보여줄 자료나 메모
    • 증상 시작 시점과 진행 경과, 최근 혈당 조절 상태, 과거 안과 치료 이력(레이저·주사·수술 등)

4) 의사에게 물어볼 일반 질문 예시

  • "제 망막병증의 단계는 어느 정도인가요? 황반부에 이상(부종)이 있나요?"
  • "현재 시술(레이저·항-VEGF)이 필요한 상태인가요? 각 치료의 장단점은 무엇인가요?"
  • "예후(시력 보존 가능성)는 어떻게 되나요? 생활에서 특히 조심해야 할 점은 무엇인가요?"
  • "치료 후 부작용이나 합병증은 어떤 것이 있으며, 어떻게 대비하나요?"

5) 질환별 맞춤 질문 예시

  • "최근 HbA1c가 [수치]인데, 이 정도 조절로도 당뇨망막병증 진행을 막을 수 있나요? 목표 HbA1c를 얼마로 잡아야 하나요?"
  • "OCT에서 황반 두께가 [수치]μm로 나왔습니다. 항-VEGF 주사가 필요할까요, 레이저가 더 적절할까요?"

(필요 시 검사 결과나 최근 혈당·약물 정보를 알려주시면 보다 구체적인 상담용 질문과 외래 준비 목록을 정리해 드리겠습니다.)

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검토 · 굿닥터넷 소속 전문의

이 정보는 일반적인 이해를 돕기 위한 것으로 개별 환자에 대한 진단·처방·치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 의료기관에서 진료를 받으시기 바랍니다.

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