Còi xương

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Tên bệnh: Còi xương (Rickets)

• Nguyên nhân và sinh lý bệnh

  • Nguyên nhân chủ yếu là rối loạn chuyển hóa canxi·phospho do thiếu vitamin D. Thiếu vitamin D làm giảm hấp thu canxi ở ruột, từ đó khiến canxi trong máu giảm hoặc chuyển hóa phospho bị rối loạn, đồng thời cản trở quá trình cốt hóa (vôi hóa) sụn tại các đĩa tăng trưởng.
  • Bệnh cũng có thể xảy ra do rối loạn chuyển hóa vitamin D (còi xương phụ thuộc vitamin D di truyền), bệnh thận (rối loạn tạo xương do thận), rối loạn hấp thu thức ăn (kém hấp thu chất béo) và các nguyên nhân khác.

• Triệu chứng chính

  • Chủ yếu xảy ra ở trẻ đang phát triển: biến dạng chân (chân chữ O/X), đau xương và dáng đi bất thường do nhuyễn xương
  • Biến dạng lồng ngực (ngực ức gà, ngực hình phễu), phì đại sụn sườn (dạng chuỗi hạt), mềm hộp sọ (lõm hộp sọ ở trẻ sơ sinh), tăng nguy cơ gãy xương
  • Triệu chứng toàn thân: đổ mồ hôi quá mức (đặc biệt ở da đầu), da xanh xao, giảm sức cơ, chướng bụng
  • Trường hợp nặng có thể xuất hiện co giật (cơn động kinh co giật) do hạ calci máu

• Dấu hiệu chẩn đoán

  • X-quang: widening, cupping và fraying tại vùng đĩa tăng trưởng (thay đổi đường đầu xương)
  • Xét nghiệm máu: canxi thấp (hoặc bình thường), phosphate thấp (trong trường hợp còi xương do dinh dưỡng), phosphatase kiềm (ALP) tăng, 25‑OH vitamin D thấp
  • Xét nghiệm bổ sung: đánh giá tình trạng tăng PTH, canxi niệu, khi cần xét nghiệm di truyền (để phân biệt còi xương phụ thuộc vitamin D hoặc còi xương giảm phospho máu)

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung

  • Điều chỉnh nguyên nhân thiếu hụt (bổ sung vitamin D và canxi), điều trị bệnh nền (rối loạn hấp thu, bệnh thận, v.v.), phẫu thuật chỉnh hình khi cần thiết

• Điều trị bằng thuốc

  • Bổ sung vitamin D: trong trường hợp còi xương do dinh dưỡng, nhằm điều chỉnh tình trạng thiếu 25‑OH vitamin D
    • Liều tiêu chuẩn thay đổi tùy theo tuổi và mức độ nặng, ví dụ điển hình:
      • Dự phòng (trẻ bú mẹ): vitamin D3 400 IU/ngày
      • Điều trị (nhẹ đến trung bình, trẻ em): vitamin D3 1.000–2.000 IU/ngày hoặc điều trị liều cao theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ: 2.000–6.000 IU/ngày trong vài tuần hoặc liệu pháp Stoss liều cao một lần) — bắt buộc phải có đơn thuốc và được theo dõi bởi bác sĩ
    • Trong trường hợp di truyền hoặc các thể đặc biệt (ví dụ: phụ thuộc vitamin D), cần sử dụng vitamin D dạng hoạt tính (alfacalcidol, calcitriol)
  • Bổ sung canxi: bổ sung qua chế độ ăn/uống theo mục tiêu là lượng canxi khuyến nghị hằng ngày theo độ tuổi (bổ sung liều cao tạm thời trong trường hợp nặng)
  • Khi có biến chứng (như co giật do hạ calci máu), cần điều trị nội trú và xử trí cấp cứu như truyền canxi tĩnh mạch

• Điều trị·quản lý không dùng thuốc

  • Khuyến nghị phơi nắng thường xuyên (vào thời gian an toàn) và ăn các thực phẩm giàu canxi·vitamin D (sữa tăng cường, cá có dầu, lòng đỏ trứng, v.v.)
  • Nếu rối loạn tạo xương nặng và dự kiến gây biến dạng vĩnh viễn ảnh hưởng đến tăng trưởng, cân nhắc phẫu thuật chỉnh hình (như chỉnh sửa gãy xương, phẫu thuật cắt xương, v.v.)
  • Trong quá trình điều trị, định kỳ xét nghiệm máu (canxi, phospho, ALP, PTH, 25‑OH vitamin D) và theo dõi chức năng thận·nước tiểu (kiểm tra nguy cơ tăng bài tiết canxi·sỏi thận)

• Lưu ý

  • Dùng quá liều vitamin D·canxi có thể gây tăng calci máu, sỏi thận, vì vậy cần được kê đơn và theo dõi
  • Nếu chỉ bổ sung đơn thuần mà không phân biệt nguyên nhân nền (rối loạn hấp thu, bệnh thận, bệnh di truyền), điều trị có thể thất bại hoặc bệnh tái phát
  • Việc bổ sung dự phòng cần tuân theo khuyến cáo của bác sĩ nhi khoa

Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị

  • Danh sách các loại thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm vitamin)
  • Kết quả xét nghiệm máu·X-quang trước đây (nếu có, mang theo ảnh hoặc báo cáo)
  • Ghi lại thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (thay đổi hình dạng chân, dáng đi, tiền sử gãy xương, tình trạng đổ mồ hôi·co giật)
  • Hình thức nuôi dưỡng (bú mẹ/sữa công thức), thói quen ăn uống (lượng sữa·sản phẩm từ sữa, tần suất ăn cá·trứng)
  • Tiền sử gia đình (tiền sử bệnh xương tương tự, bệnh di truyền)

• Thông tin cần báo ngay cho bác sĩ khi khám

  • Có hay không các đợt co giật·mất ý thức gần đây
  • Nghi ngờ gãy xương cấp tính hoặc đau xương dữ dội
  • Có đang sử dụng vitamin D dạng hoạt tính hoặc thuốc liên quan đến chuyển hóa hay không

Ví dụ các câu hỏi chung có thể hỏi bác sĩ

• "Các chỉ số của tôi (hoặc kết quả xét nghiệm của con tôi) có ý nghĩa gì? Cần làm thêm những xét nghiệm nào?"
• "Liều bổ sung vitamin D·canxi và thời gian sử dụng được khuyến nghị là bao lâu?"
• "Cần lưu ý những tác dụng phụ nào trong quá trình điều trị? Khi nào tôi cần tái khám?"
• "Tiên lượng lâu dài của bệnh này như thế nào? Bệnh ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển hệ xương ra sao?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Dựa trên hình ảnh X-quang và các chỉ số xét nghiệm máu của trẻ, có cần phân biệt đây là còi xương do dinh dưỡng hay di truyền (phụ thuộc vitamin D hoặc giảm phospho máu) không? Bác sĩ khuyến nghị làm thêm những xét nghiệm nào?"
• "Nếu tình trạng biến dạng chân tiếp tục như hiện nay, khả năng cần chỉnh hình bằng phẫu thuật là bao nhiêu? Thời điểm nào thích hợp để chỉnh hình?"

Lưu ý: Các liều lượng·chiến lược điều trị được nêu nhằm cung cấp hướng dẫn về khuyến cáo và phạm vi chung; việc kê đơn và theo dõi thực tế sẽ tùy thuộc vào đánh giá của bác sĩ điều trị và tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân (tuổi, mức độ nặng, bệnh nền, kết quả xét nghiệm máu, v.v.).