고정민
서울대학교병원|임상유전체의학과(소아청소년과)
서울 종로구
마지막 업데이트
선천 대사 이상증과 선천성 기형에 특화된 임상유전체의학의 노하우를 갖춘 소아유전 교수로서 체계적 진료함
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학력
- 2006~2009 울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학박사
- 2004~2006 울산대학교 서울아산병원 의과대학원 의학석사
- 1995~2001 이화여자대학교 의과대학 의학사
주요 경력
- 2020.3.~현재 서울대학교 의과대학 소아청소년과 교수
- 2015.3.~2020.2. 서울대학교 의과대학 소아청소년과 부교수
- 2011.9.~2015.2. 서울대학교 의과대학 소아청소년과 조교수
- 2011.3.~2011.8. 아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 조교수
- 2009.2.~2011.2. 아주대학교 의과대학 의학유전학과 유전학클리닉 전임강사
- 제목 Systematic analysis of Mendelian disease-associated gene variants reveals new classes of cancer-predisposing genes
- 발표지 GENOME MEDICINE
- 발표년월 2023-2
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38143269/
- 제목 Recurrent Vascularizing Keratitis in Infants With Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Related to SREBF1 Mutation
- 발표지 CORNEA
- 발표년월 2023-2
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37699567/
- 제목 Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis: A Case of Shwachman-Diamond Syndrome
- 발표지 ANNALS OF LABORATORY MEDICINE
- 발표년월 2023-1
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37387500/
- 제목 Cardiovascular Characteristics and Progressions of Hypertrophic Cardiomyopathy and Pulmonary Stenosis in RASopathy Syndrome in the Genomic Era
- 발표지 JOURNAL OF PEDIATRICS
- 발표년월 2023-1
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36806754/
- 제목 The Korean Genetic Diagnosis Program for Rare Disease Phase II: outcomes of a 6-year national project
- 발표지 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
- 발표년월 2023-0
- PubmedURL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37414863/
학회 활동
- 2025. 1. ~ 현재 대한유전성대사질환학회 학술이사
- 2018. 1. ~ 2021.12. 대한의학유전학회 간행이사
- 2012 대한의학유전학회 총무간사
- 2006 대한유전성대사질환학회
- 2006 대한의학유전학회
- 2006 대한소아내분비학회
자주 묻는 질문
- 고정민은 어떤 질환을 진료하나요?
- 서울대학교병원 임상유전체의학과(소아청소년과) 고정민은 소아 유전/유전대사 질환 등을 진료합니다.
- 고정민은 어느 병원에서 진료하나요?
- 서울대학교병원 임상유전체의학과(소아청소년과)에서 진료합니다. 병원 주소는 서울특별시 종로구 대학로 101 입니다.
- 고정민의 진료과는 어디인가요?
- 소아청소년과 진료를 담당합니다.
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