질환 설명 (원인 및 증상)
- 정의: 좌심실(또는 양심실)의 확장과 수축 기능 저하를 특징으로 하며, 고혈압·판막질환과 같은 명백한 압력·용적 과부하나 심한 관상동맥질환이 없는 상태에서 발생하는 심근병증입니다.
- 원인 및 병태생리:
- 유전적 요인: 가족성인 경우 여러 유전자 돌연변이가 관찰되며, 보고에 따라 가족성 환자의 20–40%, 비가족성에서도 >10%에서 유전적 변이가 보고됩니다. 유전자 검사 및 유전상담이 고려됩니다.
- 후천적 요인: 바이러스성·세균성 심근염, 자가면역 질환, 알코올·중금속 등의 독성, 항암제(예: 안트라사이클린류) 등 약물성 심근독성, 내분비·대사질환(당뇨·갑상선질환), 주산기(산후) 심근병증 등.
- 병태생리: 심근 세포 손상과 섬유화로 인한 심실 확장과 수축력 저하 → 심박출량 감소, 정맥압 상승, 심방·심실 재형성 및 부정맥·혈전 형성 위험 증가.
- 주요 증상:
- 운동·활동 시 호흡곤란(운동성 호흡곤란), 휴식 시 진행된 경우 기좌호흡·야간 발작성 호흡곤란(PND)
- 피로감, 운동능력 저하
- 두근거림(부정맥), 실신(심실성 부정맥 시)
- 말초부종, 체중증가, 복부팽창(심부전 징후)
- 진단에 기여하는 검사(요약):
- 심초음파: 심실 크기, 수축 기능(LVEF), 판막역류, 심내혈전 확인
- 심장 MRI: 심근 염증·부종·섬유화·침윤성 질환 평가
- 관상동맥 CT/관상동맥 조영술: 허혈성 원인 배제
- 필요 시 심근내막(심근) 조직검사: 의심되는 원인(예: 바이러스성·자가면역·축적질환) 확인
- 보조 검사: ECG(부정맥·심실비대 등), BNP/NT‑proBNP(심부전 정도), 혈액검사(전해질·신기능·갑상선 등)
치료방법
- 원칙: 원인 치료 + 심부전에 대한 지침 기반 약물·비약물 치료(GDMT, guideline‑directed medical therapy)
- 약물치료(주요 약물군):
- RAAS 차단제: ACE억제제 또는 ARB, 또는 ARNI(예: sacubitril/valsartan) — 허용되는 경우
- 베타차단제(심근수축력 개선, 생존율 개선)
- 미네랄코르티코이드 수용체 길항제(MRA; 예: spironolactone, eplerenone)
- SGLT2 억제제(심부전의 생존율 및 재입원 감소증거)
- 이뇨제(정체성 폐부종·말초부종 조절용; 대증적)
- 항응고: 좌심실 혈전 또는 지속성/발작성 심방세동이 있거나 지침상 권고될 때
- 장치·시술·수술 치료:
- 삽입형 제세동기(ICD): 생존율 개선 목적의 일차·이차 예방(예: LVEF 기준 등 지침에 따름)
- 심장재동기화요법(CRT): 심실기능 불일치(좌각차단 등)와 심부전 증상/저 EF가 있는 경우
- 좌심실 보조장치(LVAD), 심장이식: 약물·장치 치료에도 불응하는 말기 심부전
- 원인별 치료: 심근염·감염 치료, 독성물질 노출 중단, 갑상선질환·당뇨 등 기저질환 치료
- 생활관리·예방적 조치:
- 염분 제한(식이 나트륨 조절), 체중·증상(호흡곤란·부종) 일일 관찰
- 절주(또는 금주), 카페인·중독물질 피함, 심근독성 약물 피하거나 담당의와 상의
- 규칙적 저강도 유산소 운동(심장재활 지침에 따름)
- 예방접종(독감, 폐렴구균 등) 권장(감염으로 인한 악화 예방)
- 임신 계획 시 전문의 상담(주산기 심근병증 위험·약물상호작용)
- 주의사항 및 합병증 위험:
- 급성 심기능 악화, 치명적 부정맥(심정지), 좌심실 혈전으로 인한 색전증, 간신기능 악화
- 일부 환자에서 약물 중단 시 수축 기능 재저하(보고: 약물 중단 시 약 44%에서 6개월 이내 악화)
- NSAIDs·여러 약물은 체액저류 및 신기능 악화로 심부전 악화 가능 — 복용 전 의사와 상의
외래 전 체크포인트 (질문 예시 포함)
- 준비물/지참할 것:
- 현재 복용 중인 모든 약물(처방·OTC·한약 포함) 목록과 용량·복용시간
- 최근 검사결과(심초음파 소견과 LVEF, ECG, 혈액검사 결과, BNP/NT‑proBNP 등) 사본 또는 자료
- 체중·증상 일지(최근 수주~수개월간의 체중 변화, 호흡곤란·부종·운동능력 변화 기록)
- 가족력(심부전·심근병증·원인 질환·돌연사 등) 정보
- 음주·흡연·직업적 독성 노출 여부, 임신 가능성(여성)
- 기기(삽입형 제세동기/페이스메이커) 보유 시 관련 기록
- 외래에서 의사에게 설명할 주요 내용(간단 예시):
- 증상 시작 시기와 진행 양상(언제, 어떤 상황에서 악화하는지)
- 최근 체중 변화(단기간의 급증 포함)
- 실신·실신 전 증상(어지러움·두근거림) 여부
- 약물 복용 준수 여부 및 부작용 경험
- 응급 징후(즉시 응급실 방문 필요):
- 갑작스러운 심한 호흡곤란, 흉통, 의식 소실 또는 지속적 실신, 심한 심계항진(실신을 동반하거나 지속적일 때)
의사에게 물어볼 일반 질문 예시
- "이 약(현재 복용 중인 심부전 약물)의 목적과 가능한 부작용은 무엇인가요?"
- "나의 심장 기능(LVEF)과 예후는 어떻습니까? 치료로 얼마나 개선될 수 있나요?"
- "생활습관 중 특별히 피해야 할 음식·약물·활동이 있나요?"
- "재발 위험을 줄이려면 어떤 장기 관리 계획이 필요한가요?"
질환별 맞춤 질문 예시
- "가족 중 심근병증이나 돌연사 병력이 있는데, 유전자검사를 권하나요? 검사로 얻을 수 있는 정보와 한계는 무엇인가요?"
- "현재 LVEF와 증상을 기준으로 ICD나 CRT 삽입 또는 이식(또는 LVAD)이 필요할 가능성은 어느 정도인가요? 후보가 되면 절차와 위험은 어떤가요?"