질환 설명 (원인 및 증상)

정의 요약: 기저막을 구성하는 4형 콜라겐(alpha3, alpha4, alpha5)의 유전자 변이로 발생하는 유전성 기저막 질환으로, 주로 신장(혈뇨·단백뇨·진행성 만성신부전), 감각신경성 난청, 안과적 이상을 특징으로 함.
원인: COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 병변. 가장 흔한 유전형은 X 연관(COL4A5)이며, 상염색체 열성/우성 형태도 있음.
병태생리: 결손 또는 이상 단백질로 글로메룰러 기저막(GBM)이 얇아지거나 층상변화(분열, lamellation)되어 사구체 여과장애와 진행성 신손상을 일으킴. 동일 기저막을 가진 내이·망막·결막 등에도 영향.
주요 증상
- 혈뇨(어린 시절부터 현미경적 또는 육안적 혈뇨)
- 점차 발생하는 단백뇨 및 신기능 감소 → 일부는 소아·청년기부터 만성신부전(ESRD)
- 감각신경성 난청(대개 10대 이후 점진적 진행, 약 절반 정도에서 발생)
- 안과 소견: 전방 수정체 원추형 돌출(anterior lenticonus, 매우 특이적), 망막 변화, 각막 이상(드물게)
경과·예후 요지: 유전형과 성별에 따라 이환율·진행속도 차이. X연관 남성, 상염색체 열성 환자에서 중증화·ESRD로 빨리 진행하는 경향. 여성 보인자는 일반적으로 경증이나 일부는 진행.

치료방법 및 주의사항

근본적 치유법 없음. 목표는 신장 기능 보존, 합병증 관리.
약물치료
- RAAS 차단제(ACE 억제제 또는 ARB): 단백뇨 감소 및 신기능 보존 효과가 있어 가능한 조기에 시작(소아·성인 모두). 치료 목표는 단백뇨 최소화 및 적절한 혈압 조절.
- 기타: 고단백·고염 섭취 제한 권고, 필요시 이뇨제·고혈압약 병용.
청력·시력 관리
- 난청: 정기적인 청력 검사, 보청기 또는 인공와우(심한 경우) 고려.
- 안과: 수정체 이상(특히 anterior lenticonus) 발생 시 안과적 수술/교정 고려.
신대체요법
- 진행하여 ESRD 도달 시 투석 또는 신장 이식. 이식 후 예후는 대체로 양호하나 드물게 항기저막(anti-GBM) 면역반응 관련 합병증 발생 가능(특정 유전형에서 보고).
유전자 검사·가족관리
- 확진·유전형 판정, 가족 선별검사 및 유전상담 권장.
생활관리·주의사항
- NSAIDs, 아미노글리코사이드 등 신독성 약물 피하기.
- 혈압·단백뇨 정기 모니터링, 감염·탈수 시 신기능 확인.
- 여성 보인자나 임신 계획 시 사전 상담(임신 중 신기능 변화 가능).
합병증
- ESRD, 고혈압, 신증후군, 진행성 난청, 시력 악화(심한 경우 실명 가능).

(필요 시 검사 결과나 가족력 정보를 첨부하시면 보다 구체적인 상담 문항과 관리계획을 함께 정리해 드립니다.)