1) 질환 설명 (원인 및 증상)

정의: 악성 흑색종은 멜라닌을 만드는 멜라노사이트에서 발생하는 피부(또는 점막)의 악성 신생물입니다.
원인/병태생리:
- 여러 위험요인이 관여하며 정확한 단일 원인은 불명입니다.
- 백인에서는 자외선(UV) 노출과 유전적 소인이 중요한 위험인자로 알려져 있습니다. 반면 아시아인에서는 발바닥·손발톱·손바닥 등 말단부(흑색종의 아크랄 표지형, acral lentiginous melanoma)가 흔하며 UV노출과의 관련이 상대적으로 적습니다.
- 종양 침윤 깊이(Breslow 깊이), 표면 궤양(ulceration), 세포 분열률 등이 진행과 전이 위험을 결정합니다.
주요 증상(임상적 단서):
- 기존 점의 모양·색 변화 또는 새로운 색의 검은 혹(비대칭, 경계 불규칙, 색의 다양성, 직경 >6mm, 증대 등 — ABCDE 기준 적용)
- 가려움, 출혈, 궤양 발생 가능
- 말단부 흑색종은 발바닥·손발톱의 검은선 또는 변색으로 시작할 수 있음

2) 치료방법

진단적 원칙: 의심 병변은 피부과에서 조직검사(진단적 절제 생검 또는 부분 생검)로 확진.
수술:
- 국소 병변의 완전 절제(주변 정상 피부를 여유 마진으로 함께 제거). 절제 너비는 병기(종양 두께)에 따라 결정.
- 침윤 정도가 일정 수준 이상이면 센티넬 림프절 생검(또는 국소 림프절 절제)이 권장되어 전이 유무 검사 및 병기 설정에 도움.
전신(진행성/전이성) 치료:
- 면역관문억제제(면역항암제): PD-1 억제제(예: pembrolizumab, nivolumab) 단독 또는 CTLA-4 억제제(ipilimumab)와의 병용 — 전이성 및 일부 보조요법에서 표준.
- 표적치료: BRAF V600 변이 양성 환자에서는 BRAF 억제제와 MEK 억제제 병용(예: dabrafenib + trametinib 등)이 효과적.
- 기존의 인터페론 또는 화학요법(dacarbazine 등)은 현대적 표준요법에 비해 제한적 역할.
방사선치료:
- 국소적 증상 완화나 일부 부위(뇌전이 등)에서 사용.
보조요법(절제 후):
- 병기와 분자표현형에 따라 면역치료 또는 표적치료의 보조요법(adjuvant therapy)을 고려.
생활관리 및 주의사항:
- 수술 후 상처관리, 림프절 제거 시 림프부종 관리
- 면역항암제 치료 중에는 면역 관련 이상반응(피부발진, 대장염, 간기능 이상, 내분비장애 등)을 모니터링하고 즉시 신고

준비물(가지고 오면 진료가 수월):
- 복용 중인 약(처방약·비처방약·한약·보충제) 목록
- 과거 병력(특히 피부암, 흑색종 가족력), 수술 및 알레르기 기록
- 이전 검사결과(조직검사 보고서, 병리 소견, 영상검사 판독지)
- 병변의 최근 사진(여러 각도, 크기 비교를 위한 과거 사진)
- 증상 시작 시기·변화 기록(크기·색·출혈·가려움 등)
외래에서 피검사·검사 가능 항목:
- 피부 병변의 육안 검사 및 필요 시 전층 절제 생검/부분 생검
- 병기가 의심되면 조직검사 결과에 따라 흉부·복부 CT, 뼈스캔, PET-CT, MRI(특히 뇌전이 의심 시)
- 분자검사(BRAF/NRAS/CKIT 등) — 전신 치료 계획에 중요
예시 질문(진료 전 스스로 정리해 갈 질문):
- 지금 보이는 병변이 악성 흑색종인지 확실한가요?
- 조직검사를 언제/어떻게 할 수 있나요?

(참고: 아시아/한국에서는 발바닥·손발톱 부위의 흑색종이 비교적 흔하며, 이러한 아크랄 형태는 자외선과의 연관성이 적어 조기 의심과 조직검사가 특히 중요합니다.)