단풍당밀뇨증

Maple-syrup urine disease

별칭: 단풍당밀뇨증 MSUD, 단풍나무시럽병, 단풍당뇨증, 키노아미노산혈증

단풍당밀뇨증 진료 잘하는 교수

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이화여자대학교목동병원 박은애

박은애

이화여자대학교목동병원 · 소아청소년과

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
인하대학교병원 이지은

이지은

인하대학교병원 · 소아청소년과

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
충남대학교병원 임한혁

임한혁

충남대학교병원 · 소아청소년과

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
강북삼성병원 양아람

양아람

강북삼성병원 · 소아청소년과

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
분당서울대학교병원 김재현

김재현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(내분비대사)

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
분당서울대학교병원 김지현

김지현

분당서울대학교병원 · 소아청소년과(신장)

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
인하대학교병원 김수진

김수진

인하대학교병원 · 소아청소년과

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

건양대학교병원 오준석

오준석

건양대학교병원 · 소아청소년과

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

고려대학교안산병원 강은구

강은구

고려대학교안산병원 · 소아청소년과

유전, 대사내분비 클리닉

인제대학교부산백병원 이보련

이보련

인제대학교부산백병원 · 소아청소년과

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

당뇨병 (Diabetes mellitus)

1) 질환 설명 (원인 및 증상)

  • 원인 및 병태생리
    • 췌장에서 분비되는 인슐린의 분비 부족 또는 인슐린 작용의 저하로 혈당이 지속적으로 상승하는 대사 질환입니다. 혈당이 높아지면 소변으로 포도당이 배설되고 수분 손실·전해질 불균형과 대사 이상을 초래합니다.
    • 발생에는 유전적 소인과 환경적 요인이 모두 관여합니다. 고령, 비만(특히 복부비만), 운동부족, 스트레스, 임신, 감염, 스테로이드·면역억제제 등 약물 노출이 위험요인입니다. 유전적 이상이 특정되는 경우는 드뭅니다(전체의 소수).
  • 주요 증상
    • 전형적 삼다(多): 다뇨(polyuria), 다음(polydipsia), 다식(polyphagia)
    • 피로감, 체중감소(섭취는 유지되는데도), 시야장애(시력저하), 손발 저림(신경병증), 피부 소양감(특히 여성의 질 소양증)
    • 경증이거나 만성 초기에 무증상인 경우가 많음
  • 합병증 개요 (병태생리 관련)
    • 급성 대사성 합병증: 고혈당성 혼수(고삼투성 상태), 케톤산증, 중증 저혈당 등 — 즉각적 치료 필요
    • 만성 합병증: 미세혈관(망막병증, 신증, 신경병증) 및 대혈관(심혈관질환, 뇌혈관질환, 말초동맥질환) 병변. 혈관 손상은 장기간의 고혈당에 의해 진행됨.

2) 치료방법 및 주의사항

  • 기본 원칙
    • 생활관리(식사요법 + 규칙적 운동) → 필요 시 약물치료(경구혈당강하제) → 인슐린(또는 주사제)로 단계적·개인화된 치료
  • 약물치료(요약)
    • 경구약: 메트포르민(1차 권장약), SGLT2 억제제, GLP-1 유사체(주사제 포함), DPP-4 억제제, 설포닐우레아 등 — 환자 특성(신기능, 체중, 심혈관·신장 동반질환)에 따라 선택
    • 인슐린: 1형 당뇨병 또는 경구약으로 조절 불충분할 때, 급성 합병증·수술·임신 등에서 사용
  • 모니터링 및 목표(일반적 권고)
    • HbA1c 목표는 환자 특성에 따라 개별화 (일반적으로 7% 전후를 목표로 하나, 고령·저혈당 위험 환자에서는 완화)
    • 자기혈당측정(자가혈당측정기), 정기적인 HbA1c 검사(일반적으로 3개월 간격 조절 시, 안정 시 3–6개월), 신기능·지질·요알부민 검사 등 주기적 검사 필요
  • 동반질환 관리(심혈관 위험 감소 중요)
    • 혈압·지질(고지혈증) 조절이 관상동맥·뇌혈관 합병증 예방에 중요
  • 교육 및 자기관리 주의사항
    • 저혈당 인지 및 대처법(증상, 빠른 당 섭취), 병중(sick day) 대처, 규칙적 발·피부 검사(족부관리), 정기적인 안저검사(망막병증)·신장검사 필요
    • 약물의 부작용(예: 저혈당, 위장증상, 요로감염 등 SGLT2 관련) 및 약물 상호작용 확인
  • 응급 상황
    • 심한 구토·탈수·혼동·의식저하 시 즉시 응급실 방문 (케톤산증·고삼투성 혼수 가능)

3) 외래 전 체크포인트 (준비물 및 문진 준비)

  • 준비물(지참 권장)
    • 복용 중인 모든 약·영양제 목록(이름·용량·투약시간)
    • 최근 검사 결과지(최근 3–6개월 내 HbA1c, 공복혈당, 신기능(BUN/Cr), 전해질, 지질, 소변 알부민/크레아티닌 비율)
    • 자가혈당 기록(시간대별 측정값, 저혈당 기록 포함)
    • 증상의 변화 기록(체중변화, 소변·갈증·피로·시력 변화 등), 최근 감염·수술·스트레스 상황
    • 발 상태 사진(발에 상처·물집·발적 있는 경우), 임신 가능성 여부(가임기 여성)
  • 외래에서 의료진에게 제공하면 도움이 되는 정보
    • 규칙적인 식사·운동 패턴, 음주·흡연 여부, 가족력(당뇨·심혈관질환 등)
    • 최근 입원·응급실 방문 이력

예시 질문(환자가 외래에서 즉시 답할 수 있는 형태)

  • 최근 자가혈당 패턴(아침 공복, 식후 2시간, 취침 전 등)과 저혈당 발생 여부
  • 현재 복용 중인 약의 이름과 용량

4) 의사에게 물어볼 일반 질문 예시

  • 이 약(또는 이 약 조합)의 가장 흔한 부작용과 대처법은 무엇인가요?
  • 제 목표 HbA1c(또는 혈당 범위)는 얼마로 설정해야 하나요? 개인화된 목표는 어떻게 결정하나요?
  • 저혈당을 예방하고 대처하는 구체적인 방법은 무엇인가요?
  • 합병증(눈·신장·신경·발 등) 검진은 어느 빈도로 받아야 하나요?
  • 당뇨와 동반한 고혈압·고지혈증 관리는 어떻게 통합해야 하나요?

5) 질환별 맞춤 질문 예시

  • 임신 계획이 있습니다. 임신 전·임신 중 혈당 목표와 약물(특히 경구약·인슐린) 조정이 필요할까요?
  • 최근 발에 감각 저하가 있습니다. 족부 검사(감각·혈류·상처)와 족부 관리는 어떻게 해야 하나요?

참고: 진단기준(임상적 참고) — 임상적 증상이 있으면서 임의 혈당 ≥ 200 mg/dL, 공복혈당 ≥ 126 mg/dL(8시간 공복), 혹은 75 g 경구당부하 후 2시간 혈당 ≥ 200 mg/dL 중 하나 충족 시 당뇨병으로 진단할 수 있으며, 명백한 고혈당 증상이 없는 경우에는 다른 날 반복 검사로 확인하는 것이 권장됩니다.

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검토 · 굿닥터넷 소속 전문의

이 정보는 일반적인 이해를 돕기 위한 것으로 개별 환자에 대한 진단·처방·치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 의료기관에서 진료를 받으시기 바랍니다.

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