골형성부전증

Osteogenesis imperfecta

별칭: 골형성부전증 골취약증, 골형성 부전, 골형성 장애, 불완전골형성증, 화골부전증

정형외과 명의 보기

골형성부전증 진료 잘하는 교수

전체보기
아주대학교병원 김태훈

김태훈

아주대학교병원 · 정형외과

소아, 스포츠손상, 사지연장술, 외상, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

5.0
분당서울대학교병원 이경민

이경민

분당서울대학교병원 · 정형외과

[성인]퇴행성 관절질환(발 및 발목 관절염, 인공관절), 발목 스포츠 손상 및 외상(인대손상 및 불안정성, 골연골 병변, 골절, 관절경), 성인 족부질환 변형진료제외 [타병원 수술 후 Pin(핀)삽입상태, 당뇨족, 봉와직염 ,지간 신경종, 족저근막염 ,발바닥 통증,내성발톱,무좀,티눈]

5.0
이화여자대학교 의과대학부속 서울병원 황역구

황역구

이화여자대학교 의과대학부속 서울병원 · 정형외과

발 및 발목 질환, 당뇨발, 무지외반증, 발가락 변형, 발목 스포츠 손상, 외상, 발목 인공관절, 소아 하지 질환

5.0
중앙대학교광명병원 정형석

정형석

중앙대학교광명병원 · 정형외과

수부(손가락, 손목, 팔꿈치), 상지 질환(관절염, 삼각섬유연골 손상, 상과염) 및 외상(소아포함), 상지 말초 신경(요골, 척골, 정중 신경 손상, 손저림 및 마비) 질환, 팔꿈치 클리닉 (골절, 관절염, 인공관절)

5.0
서울대학교병원 조태준

조태준

서울대학교병원 · 정형외과

선천성 기형, 골형성부전증, 저신장증, 희귀 골질환, 유전성 골질환

4.5
아주대학교병원 조재호

조재호

아주대학교병원 · 정형외과

소아정형(변형교정), 17세미만 족부, 소아외상, 중증외상, 골수염, 척추측만증, 고관절 질환, 까치발, 평발, 다지증, 생후 6개월 미만 고관절탈구, 내반슬, 외반슬

4.0
분당서울대학교병원 김호중

김호중

분당서울대학교병원 · 정형외과

척추질환, 척추종양, 척추측만, 후만 변형 교정 (흉추, 요추), 척추측만증(소아, 청소년, 성인)

4.0
연세대학교 의과대학용인세브란스병원 박훈

박훈

연세대학교 의과대학용인세브란스병원 · 정형외과

<소아정형>, 뇌성마비, 손/발기형, 스포츠손상, 골성장판손상, 사지변형 교정 및 골연장술

1.0
가톨릭대학교 의정부성모병원 박호연

박호연

가톨릭대학교 의정부성모병원 · 정형외과

수부, 미세수술, 소아정형 (상지 외상)

가톨릭대학교부천성모병원 정창훈

정창훈

가톨릭대학교부천성모병원 · 정형외과

소아정형외과(소아척추, 종양질환 제외), 소아외상 및 스포츠손상, 견주관절질환(어깨관절) 및 외상, 관절경수술

질환 설명 (원인 및 증상)

  • 정의: 뼈의 양(골량)과 미세구조가 감소하여 골강도가 약해지고 골절 위험이 증가하는 질환. 사춘기에 성인 골량의 대부분이 형성되며 35세 이후 서서히 골량이 감소, 폐경 후 3–5년 사이에 급격한 골밀도 손실이 흔함.
  • 병태생리: 골흡수(파골세포)와 골형성(조골세포)의 불균형으로 골흡수가 우세해짐. 특히 에스트로겐 결핍은 RANKL 증가를 통해 파골세포 활성을 촉진함.
  • 주요 원인(일차/이차): 고령·폐경(일차), 만성 스테로이드 사용, 쿠싱증후군, 부갑상선기능항진증, 흡수장애(장 수술·염증성 장질환), 만성 신질환·간질환, 항경련제·헤파린·갑상선호르몬 과다 등(이차). 가족력, 운동부족, 저칼슘·비타민D, 과도한 음주·흡연 등도 기여.
  • 주요 증상: 초기 무증상. 진행 시 척추 압박골절로 인한 요통·키 감소·척추후만(둥근등), 가벼운 외상 또는 일상동작으로 발생하는 골절(손목·고관절·척추) 증가.

치료방법

  • 진단기준 및 평가: 이차성 원인 검사를 위한 혈액검사(칼슘·인·알부민·크레아티닌·비타민D·PTH·TSH 등), 골밀도 검사(DEXA)로 T-score 기준: 정상 ≥ −1.0, 골감소증 −1.0~−2.5, 골다공증 ≤ −2.5. FRAX 등 골절위험 계산기 활용 권장.
  • 약물치료(주요 최신 표준)
    • 1차: 비스포스포네이트(oral: alendronate, risedronate / IV: zoledronic acid) — 골흡수 억제, 골절 위험 감소.
    • 생물학적제제: denosumab(항RANKL) — 주사형, 골밀도 증가 효과 강함(중단 시 반동 주의).
    • 골형성 촉진제: 테리파라타이드(부갑상선호르몬 유사체), abaloparatide — 중증 골다공증에서 고려.
    • 선택적 에스트로겐 수용체 조절제(SERM: raloxifene) — 골밀도 유지 및 척추 골절 감소(유방암 위험 감소 가능).
    • 호르몬치료(에스트로겐): 폐경증상과 골손실이 동시에 있는 경우 고려하나 장기 부작용(유방암, 혈전 등) 고려.
    • 보조제: 칼슘(일반 권장량 성인 1,000–1,200 mg/일, 식이+보충), 비타민 D(800–2,000 IU/일 목표로 혈중 25(OH)D 적정화).
    • 기타(제한적 사용): 칼시토닌(통증 완화), 스트론튬 제제(일부 국가 사용), 불화나트륨(현 사용 제한적).
  • 시술/수술: 고관절 골절·복합 골절 시 정형외과적 수술 필요. 심한 척추 압박골절에 대해 척추성형술(vertebroplasty/kyphoplasty) 고려 가능성 있음(적응증 제한적).
  • 생활관리·예방: 체중부하형·근력운동(걷기, 달리기, 점프·높이뛰기 등 연령·상태에 맞게), 낙상예방(주거환경 개선, 시력·보행 보조구), 금연·절주, 저염식(과도한 나트륨은 칼슘 배설 증가), 카페인 과다 제한, 적절한 단백질 섭취. 규칙적 일광욕(예: 주 2회 약 15분 등으로 비타민D 합성 도움).
  • 치료중 주의사항
    • 경구 비스포스포네이트는 공복에 물과 함께 복용 후 30–60분 동안 눕지 말 것(식사·다른 약물과 간섭). 식도 질환이 있는 환자에겐 금기일 수 있음.
    • 비스포스포네이트·denosumab 사용 시 드물지만 턱뼈괴사(osteonecrosis of jaw), 비정형 대퇴골절 위험을 인지하고 치과 시술 전 평가·예방 필요.
    • denosumab 중단 시 급격한 골밀도 감소와 척추 골절 증가 위험이 있어 중단 계획 시 대체 치료(예: 비스포스포네이트) 고려.
  • 모니터링: 치료 시작 후 1–2년 간격으로 DEXA 검사(개인위험·치료반응에 따라), 혈중 칼슘·비타민D·신기능 검사 등 필요.

외래 전 체크포인트 (준비물·작성항목 및 예시 질문)

  • 준비물/지참할 것
    • 현재 복용 중인 모든 약·보충제 목록(용량·투약기간 포함)
    • 과거 검사 결과 및 DEXA 검사 결과(있으면)
    • 골절 병력(부상 당시 상황) 및 낙상 병력 기록
    • 월경력·폐경 시기(여성), 가족력(부모·형제의 골절 여부)
    • 생활습관 기록(음주·흡연·운동량, 식사패턴)
    • 최근 체중변화·신체 기능 변화(걸음걸이, 균형 등)
  • 방문 시 의사에게 미리 말할 증상 기록 예시
    • 최근 허리 통증·키 감소·등의 모양 변화(척추후만)
    • 가벼운 외상으로 발생한 통증/골절 여부
    • 새로 시작한 약(스테로이드 등) 또는 중단한 약
  • 외래에서 기대되는 검사·평가
    • 혈액검사(칼슘·인·크레아틴·25(OH)D·PTH·TSH 등), DEXA(골밀도), 필요 시 척추 X-ray로 압박골절 확인.

의사에게 물어볼 일반 질문 예시

  • "내 골밀도(T-score)와 골절 위험(FRAX) 수치는 어떤가요? 치료가 필요합니까?"
  • "처방된 약의 주요 부작용과 주의사항은 무엇인가요?"
  • "이 약은 얼마나 오래 복용해야 하나요? 중단 시 어떤 문제가 있나요?"
  • "운동·식이 중 특히 피해야 할 것과 권장되는 구체적 운동은 무엇인가요?"
  • "치과 치료(발치 등)를 받아야 하는데 약 복용과 관련해 무엇을 준비해야 하나요?"

질환별 맞춤 질문 예시

  • 폐경 후 골다공증 의심 환자: "폐경 시기와 증상, 호르몬 대체요법의 이득과 위험을 고려할 때 저에게 호르몬치료가 적절한가요?"
  • 스테로이드 장기 복용 환자: "장기 스테로이드 사용으로 골다공증 예방을 위해 지금 바로 시작해야 할 약(비스포스포네이트 등)과 모니터링 계획은 어떻게 되나요?"

골형성부전증 환우 이야기

골형성부전증 환우들과 이야기 나눠요같은 경험을 한 분들께 물어보세요글쓰기

골형성부전증 진료하는 병원

위에 소개한 교수들이 진료 중인 대학병원이에요. 병원을 누르면 진료과별 의료진과 예약 정보를 볼 수 있어요.

'골형성부전증' 관련 명의 찾기

검토 · 굿닥터넷 소속 전문의

이 정보는 일반적인 이해를 돕기 위한 것으로 개별 환자에 대한 진단·처방·치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 의료기관에서 진료를 받으시기 바랍니다.

의료정보 운영 원칙 보기 →