Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
Tên bệnh: Gút (Gout)
- Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Khi acid uric được sản xuất quá mức hoặc bài tiết giảm, acid uric trong máu tích tụ; các tinh thể monosodium urate (urate) dạng kim nhọn (needle-shaped) lắng đọng tại khớp và mô mềm, gây viêm. Tình trạng viêm tái diễn có thể dẫn đến tổn thương khớp, hạt tophi do gút (tophus), sỏi thận và suy giảm chức năng thận.
- Triệu chứng chính: Đau khớp cấp tính từng cơn (đặc biệt ở khớp bàn-ngón chân cái thứ nhất), khớp đột ngột sưng, đỏ và nóng, nhạy cảm ngay cả khi chạm nhẹ do đau dữ dội. Có thể kèm sốt và ớn lạnh; nếu trở thành mạn tính, bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp và gây hạt tophi, sỏi đường tiết niệu.
- Điểm cốt lõi trong chẩn đoán: Chọc hút dịch khớp và xác nhận dưới kính hiển vi các tinh thể acid uric dạng kim/kim nhọn có tính lưỡng chiết âm (negative birefringent) là dấu hiệu xác định. Acid uric trong máu là chỉ số hỗ trợ (có thể ở mức bình thường trong giai đoạn cấp). DECT được sử dụng để xác nhận lắng đọng acid uric; X-quang thường được dùng để đánh giá các biến đổi mạn tính.
Phương pháp điều trị
- Điều trị cơn cấp
- Tuân thủ hướng dẫn về liều khởi đầu của thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs, ví dụ: ibuprofen, naproxen) hoặc colchicine, hoặc sử dụng steroid toàn thân/trong khớp (đường uống hoặc tiêm).
- Ưu tiên giảm đau và kiểm soát viêm trong giai đoạn cấp; khuyến nghị nghỉ ngơi đầy đủ và chườm lạnh hoặc cố định khớp.
- Điều trị hạ acid uric (điều trị duy trì, ULT)
- Mục tiêu acid uric: thường là acid uric trong máu <6 mg/dL (nếu có hạt tophi, mục tiêu <5 mg/dL).
- Thuốc:
- Thuốc ức chế xanthine oxidase: allopurinol — thuốc lựa chọn đầu tay, cần điều chỉnh liều (cân nhắc chức năng thận).
- Febuxostat — cần thận trọng ở bệnh nhân có tiền sử bệnh tim mạch (các thử nghiệm lâm sàng đã báo cáo những lo ngại liên quan).
- Thuốc tăng thải acid uric (như probenecid) — lựa chọn cho bệnh nhân có chức năng thận đầy đủ.
- Các chế phẩm enzyme phân hủy acid uric như pegloticase — sử dụng trong bệnh gút nặng/khó điều trị (truyền tĩnh mạch, có nguy cơ phản ứng miễn dịch).
- Thời điểm bắt đầu: Khuyến nghị bắt đầu sau khi cơn cấp lắng xuống; tuy nhiên, theo các khuyến cáo gần đây, trong một số trường hợp có thể bắt đầu ngay trong cơn cấp khi dùng đồng thời biện pháp kiểm soát đau/phòng ngừa thích hợp (colchicine/NSAID liều thấp). Trong vài tháng đầu sau khi bắt đầu, các cơn có thể xảy ra thường xuyên hơn, vì vậy cần điều trị dự phòng.
- Duy trì điều trị: Khuyến nghị tiếp tục điều trị dài hạn (suốt đời) nếu có các biến chứng như cơn tái phát, hạt tophi hoặc sỏi đường tiết niệu.
- Quản lý lối sống
- Chế độ ăn ít purine, hạn chế rượu bia (đặc biệt là bia), hạn chế đồ uống có fructose (nước ép trái cây và đồ uống có đường), giảm cân và uống đủ nước.
- Tích cực điều trị các bệnh đồng mắc như tăng huyết áp, tăng lipid máu và đái tháo đường.
- Lưu ý và biến chứng
- Nguy cơ phản ứng da nghiêm trọng liên quan đến allopurinol (quá mẫn với allopurinol, liên quan đến HLA-B5801) — nên cân nhắc xét nghiệm HLA-B5801 ở các nhóm chủng tộc có nguy cơ cao (bao gồm một số người châu Á, trong đó có người Hàn Quốc).
- Trong vài tháng đầu điều trị hạ acid uric, khuyến nghị dùng đồng thời colchicine liều thấp (ví dụ: trong 3–6 tháng) hoặc NSAID liều thấp để phòng ngừa cơn cấp.
- Cần theo dõi định kỳ chức năng thận, chức năng gan, xét nghiệm máu và các chỉ số khác trong quá trình điều trị.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
Đồ cần chuẩn bị/thông tin cần cung cấp:
- Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc thảo dược Hàn Quốc và thực phẩm bổ sung) — đặc biệt là liệu có dùng các thuốc làm tăng acid uric như thuốc lợi tiểu, aspirin liều thấp và niacin hay không.
- Các chẩn đoán và kết quả xét nghiệm trước đây (acid uric trong máu, xét nghiệm chức năng thận, chức năng gan, hình ảnh X-quang/DECT và các kết quả khác) hoặc hồ sơ bệnh án liên quan.
- Nhật ký triệu chứng ghi lại thời điểm xuất hiện, tần suất, thời gian kéo dài, yếu tố khởi phát (uống rượu, ăn uống, chấn thương) và cách làm giảm triệu chứng.
- Thông tin về dị ứng (đặc biệt là dị ứng thuốc, phát ban do thuốc trước đây) và tiền sử gia đình (bệnh gút, sỏi thận).
- Thói quen sinh hoạt (lượng rượu bia, thay đổi cân nặng, chế độ ăn) và các bệnh đồng mắc (tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tim mạch và các bệnh khác).
Ví dụ tài liệu cần cho nhân viên y tế xem khi khám ngoại trú:
- Kết quả xét nghiệm máu gần đây (acid uric, creatinine), kết quả xét nghiệm nước tiểu hoặc ảnh chụp khớp gần đây.
Các câu hỏi có thể hỏi bác sĩ tại bệnh viện (ví dụ):
- "Hiện tại nồng độ acid uric trong máu của tôi là bao nhiêu và mục tiêu là bao nhiêu?"
- "Tôi cần kiểm tra và theo dõi tác dụng phụ của thuốc này như thế nào?"
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Các tác dụng phụ chính và tần suất theo dõi của thuốc này (allopurinol/febuxostat/colchicine/NSAID) là gì?
- Trong trường hợp của tôi, nên bắt đầu điều trị hạ acid uric từ khi nào và tiến hành trong bao lâu?
- Tôi cần xét nghiệm (acid uric và chức năng thận) bao lâu một lần để đạt mục tiêu acid uric?
- Nếu xảy ra cơn cấp, tôi cần thực hiện biện pháp cấp cứu nào?
- Tôi cần tuân thủ cụ thể những điều gì về chế độ ăn, tập thể dục và kiểm soát cân nặng?
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Tôi có cần xét nghiệm gen HLA-B*5801 không (đặc biệt nếu là người châu Á thuộc nhóm người Hàn Quốc hoặc Trung Quốc)?
- Trong 3–6 tháng đầu sau khi bắt đầu điều trị hạ acid uric, tôi cần dùng thuốc nào (ví dụ: colchicine liều thấp) và trong bao lâu để phòng ngừa cơn cấp?