Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Bệnh thuộc nhóm viêm khớp mạn tính ở trẻ em, khởi phát trước 16 tuổi và kéo dài ít nhất 6 tuần (trên lâm sàng thuộc nhóm viêm khớp tự phát thiếu niên/viêm khớp dạng thấp thiếu niên). Khác với RA ở người lớn, bệnh thường ảnh hưởng đến các khớp lớn (như đầu gối, mắt cá chân).
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng được cho là yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường (như nhiễm trùng) gây rối loạn miễn dịch, dẫn đến viêm khớp và viêm toàn thân. Các cytokine gây viêm (ví dụ: TNF-α, IL-1, IL-6) tham gia vào cơ chế bệnh sinh. Ở trẻ em, yếu tố dạng thấp (RF) thường âm tính.
- Các phân nhóm chính và đặc điểm
- Thể toàn thân (systemic): Sốt (chủ yếu vào buổi chiều–tối), phát ban da màu hồng cá hồi (2–5 mm), gan lách to, hạch bạch huyết to, hiếm gặp viêm màng ngoài tim và viêm mạch. Có thể xảy ra biến chứng nguy hiểm như MAS (hội chứng hoạt hóa đại thực bào).
- Thể ít khớp (oligoarticular, ≤5 khớp): Phổ biến nhất ở trẻ em (khoảng 50%). Chủ yếu ảnh hưởng đến các khớp lớn. Viêm màng bồ đào không triệu chứng (đặc biệt khi ANA dương tính) thường gặp, vì vậy cần khám mắt định kỳ.
- Thể đa khớp (polyarticular, ≥5 khớp): Ở một số trẻ, bệnh tiến triển tương tự RA ở người lớn. Có thể RF dương tính nên tiên lượng khác nhau.
- Triệu chứng chính: Cứng khớp (đặc biệt vào buổi sáng), đau khớp, sưng·đỏ·nóng khớp, đi khập khiễng/tránh vận động, hạn chế khớp hàm, cứng khớp·đau khi có triệu chứng ở cột sống. Ở thể toàn thân có thể kèm sốt cao, phát ban, gan lách to, v.v.
- Nguy cơ biến chứng: Suy giảm thị lực do viêm màng bồ đào mạn tính (có thể mù), chậm phát triển·rối loạn phát triển khu trú (ví dụ: thiểu sản hàm dưới), phá hủy và biến dạng khớp, biến chứng tim·phổi·hệ tạo máu (thể toàn thân), MAS (nguy cơ ở thể toàn thân).
Phương pháp điều trị
- Mục tiêu điều trị: Giảm đau, duy trì khả năng vận động của khớp, bảo tồn sức cơ, phòng ngừa biến chứng (đặc biệt là viêm màng bồ đào), thúc đẩy tăng trưởng·phát triển bình thường.
- Điều trị bằng thuốc
- NSAIDs: Giảm triệu chứng ban đầu (ví dụ: ibuprofen, naproxen).
- Steroid tại chỗ/tiêm nội khớp: Kiểm soát triệu chứng ở các khớp cụ thể.
- Steroid toàn thân: Dùng để kiểm soát triệu chứng cấp tính hoặc tình trạng viêm nặng ở thể toàn thân (khi sử dụng dài hạn cần cân nhắc nguy cơ ảnh hưởng đến tăng trưởng·nhiễm trùng).
- Thuốc chống thấp khớp tác dụng chậm dạng uống/tiêm (DMARDs): Methotrexate (MTX) là DMARD tiêu chuẩn hàng đầu. Sulfasalazine, thuốc chống sốt rét, các chế phẩm vàng, v.v. được sử dụng trong một số trường hợp.
- Thuốc ức chế miễn dịch: Azathioprine, cyclosporine, cyclophosphamide, v.v. được sử dụng trong các trường hợp kháng trị hoặc tình huống cụ thể.
- Thuốc sinh học: Thuốc ức chế TNF (như etanercept, adalimumab), thuốc ức chế IL-6 (tocilizumab), thuốc ức chế IL-1 (anakinra, canakinumab), v.v. Đặc biệt ở thể toàn thân, ức chế IL-1/IL-6 có thể mang lại hiệu quả.
- Điều trị không dùng thuốc
- Vật lý trị liệu·hoạt động trị liệu: Duy trì tầm vận động khớp, tăng cường sức cơ, điều chỉnh dáng đi, sử dụng dụng cụ chỉnh hình/nẹp.
- Tập luyện·giải trí: Khuyến nghị các hoạt động ít gây áp lực lên khớp như bơi lội, đạp xe, v.v.
- Quản lý dinh dưỡng và theo dõi tăng trưởng.
- Điều trị phẫu thuật
- Khi khớp bị cứng, bán trật khớp hoặc biến dạng nặng, có thể cân nhắc tạo hình khớp·phẫu thuật chỉnh hình·thay khớp, v.v. Ở trẻ em, cần thận trọng quyết định thời điểm phẫu thuật cho đến khi hoàn tất quá trình phát triển xương.
- Lưu ý (liên quan đến điều trị)
- Điều trị ức chế miễn dịch làm tăng nguy cơ nhiễm trùng → cần khám ngay khi bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng.
- Trước khi bắt đầu thuốc sinh học cần xét nghiệm lao và kiểm tra tình trạng tiêm chủng (việc tiêm vắc-xin sống bị hạn chế trong thời gian ức chế miễn dịch).
- Sử dụng steroid dài hạn có thể gây các tác dụng phụ như chậm tăng trưởng, loãng xương, tăng cân, v.v.
- Bắt buộc khám mắt định kỳ (đặc biệt ở bệnh nhân thể ít khớp·ANA dương tính).
- Hỗ trợ tâm lý xã hội cho trẻ (thích nghi với trường học·gia đình) rất quan trọng.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc đang dùng (tên, liều lượng, ngày bắt đầu)
- Bản sao hoặc hồ sơ kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, nhận xét của bác sĩ mắt, v.v.)
- Ghi chép thay đổi triệu chứng: vị trí đau, thời điểm (có cứng khớp buổi sáng hay không), kiểu sốt, có hạn chế đi lại·hoạt động hay không
- Ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày: giấc ngủ, việc đi học·hoạt động ở trường, thay đổi về ăn uống·tăng trưởng
- Hồ sơ tiêm chủng
- Các mục ghi chép hữu ích khi khám ngoại trú
- Nhật ký đau (mức độ đau, yếu tố gây khởi phát, cách giảm đau)
- Ghi chú về hiệu quả·tác dụng phụ khi dùng thuốc
- Có khó chịu ở mắt·đỏ mắt·thay đổi thị lực hay không
- Những thứ cần cho bác sĩ xem/cung cấp khi khám ngoại trú
- Danh sách thuốc đang dùng và ghi chép nhiệt độ gần đây
- Ảnh hoặc video cho thấy khả năng vận động (dáng đi) hoặc biến dạng khớp
- Ví dụ câu hỏi trước khi khám ngoại trú (bệnh nhân/người chăm sóc tự kiểm tra)
- Gần đây có bị sốt không? Có kiểu thời gian xuất hiện cụ thể không?
- Có bị đỏ hoặc đau mắt, thay đổi thị lực không?
- Trong các hoạt động hằng ngày (đi bộ/tập thể dục/sinh hoạt ở trường) có điểm nào bị hạn chế hơn không?
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này là gì?
- Tiên lượng bệnh hiện tại như thế nào và kế hoạch quản lý lâu dài ra sao?
- Cần tiêm những vắc-xin nào và tiêm đến khi nào? (Cần cân nhắc trước·trong khi bắt đầu ức chế miễn dịch)
- Cần tuân thủ những quy tắc sinh hoạt nào để giảm nguy cơ nhiễm trùng?
- Theo dõi ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- Con tôi có nguy cơ bị viêm màng bồ đào (viêm mắt) không? Cần khám mắt bao lâu một lần?
- Nếu bắt đầu dùng methotrexate hoặc thuốc sinh học, cần điều chỉnh các hoạt động ở trường hoặc tập thể dục (bơi lội·thể dục) như thế nào?
- Ở bệnh nhân thể toàn thân, các dấu hiệu ban đầu của hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) là gì và cần thực hiện ngay những biện pháp nào khi nghi ngờ mắc hội chứng này?