疾病说明（病因及症状）
- 病因及病理生理：在具有遗传易感性（携带 HLA‑DQ2 或 HLA‑DQ8）的人群中，麸质（小麦、大麦、黑麦中的蛋白质）可诱发免疫反应，导致小肠上皮绒毛（villi）因炎症受损并发生吸收不良，是一种自身免疫性疾病。
- 主要症状：慢性腹泻（包括脂肪泻）、腹胀·腹痛、体重减轻、营养缺乏（贫血、维生素缺乏）、生长迟缓（儿童）、疲劳·抑郁、不孕·月经不规律、皮疹（水疱性疱疹样皮炎/dermatitis herpetiformis）、周围神经症状（麻木刺痛）、骨质疏松风险增加等。
- 发病时期：可能从婴幼儿期开始出现症状，也可能在成年后首次发病。感染·妊娠·手术·严重压力等可能成为诱发因素。
治疗方法
- 一线治疗：严格终身坚持无麸质饮食（Gluten‑free diet, GFD）——小麦·大麦·黑麦（燕麦方面，纯燕麦可能可以食用，但需注意交叉污染）。必须防止交叉污染并检查标签。
- 营养补充：根据缺乏情况补充铁、叶酸、维生素 B12、维生素 D、钙、脂溶性维生素等。建议咨询营养师。
- 药物治疗：通常通过 GFD 可改善，但对于严重炎症性类型、急性加重或难治性乳糜泻（refractory celiac），可考虑局部或全身性类固醇（如布地奈德）或免疫抑制剂（如硫唑嘌呤等）。难治性病例（尤其是 type II）可能需要与血液肿瘤科医生会诊并接受抗肿瘤治疗。
- 随访管理：随访症状和血清抗体（如 tTG IgA 等），进行营养检查（铁·维生素水平）及骨密度检查（骨质疏松风险）。治疗无反应时重新评估小肠内镜及组织检查。
- 并发症预防·注意事项：未经治疗时，营养缺乏、骨质疏松、不孕、神经系统并发症、合并其他自身免疫性疾病以及小肠非霍奇金淋巴瘤的风险会增加。注意药物·食品·化妆品·处方药成分中隐藏的麸质。必要时确认脾功能减退情况（感染风险）并考虑接种疫苗。
门诊就诊前检查要点（包括建议携带物品及问题示例）
建议携带的物品
- 目前正在服用的药物·营养补充剂清单
- 既往检查结果（血液检查、tTG/EMA/DGP 抗体结果、总 IgA、既往上消化道内镜/组织检查结果）
- 体重变化及症状记录（日腹泻次数/性状、腹痛、疲劳、皮疹等）
- 饮食记录（近期是否摄入麸质、尝试无麸质饮食的时间、是否咨询过营养师）
- 家族史（自身免疫性疾病、乳糜泻等）
可提前告知医生的信息（示例）
- 最近几周/月症状的变化（好转/加重）
- 无麸质饮食执行得有多严格
- 是否服用补充剂或非处方药（尤其是铁剂、维生素等）
门诊可能进行的检查（供参考）
- 血清 tTG IgA、EMA、DGP 检查及总 IgA（尤其用于确认是否存在 IgA 缺乏）
- 基本血液检查（贫血·铁·维生素水平）及代谢检查
- 必要时进行上消化道内镜下小肠组织检查（组织学确诊）
可向医生咨询的一般问题示例
- 这种疾病的标准治疗是什么？需要坚持饮食治疗到什么时候？
- 治疗期间常见的副作用或注意事项有哪些？
- 定期随访检查应包括哪些项目，多久进行一次？
- 营养缺乏（例如贫血、骨质疏松）应如何管理？
- 这种疾病对妊娠·分娩·哺乳有什么影响？
针对疾病的具体问题示例
- 我的 tTG IgA 检查为阴性，但仍持续怀疑患病。是否需要检查总 IgA 缺乏、DGP IgG、HLA‑DQ2/DQ8？
- 即使实施了无麸质饮食，症状仍然存在。应如何评估“难治性乳糜泻”（refractory celiac）的可能性，下一步（药物治疗·再次活检等）是什么？