佝偻病

疾病说明（病因及症状）

疾病名称：佝偻病（Rickets）

• 病因及病理生理

  • 主要病因是维生素D缺乏导致的钙、磷代谢异常。由于维生素D不足，肠道对钙的吸收减少，从而导致血钙降低或磷代谢紊乱，并妨碍生长板处软骨的骨化（钙化）。
  • 维生素D代谢异常（遗传性维生素D依赖性佝偻病）、肾脏疾病（肾性骨形成异常）、食物吸收障碍（脂肪吸收障碍）等也可导致本病。

• 主要症状

  • 主要发生于生长期儿童：腿部畸形（O型腿/X型腿）、因骨软化导致的骨痛和行走异常
  • 胸部畸形（鸡胸、漏斗胸）、肋软骨增厚（串珠样）、颅骨软化（婴儿颅骨凹陷）、骨折风险增加
  • 全身症状：过度出汗（尤其是头皮）、面色苍白、肌力下降、腹胀
  • 严重时可能因低钙血症发生痉挛（阵挛性发作）

• 诊断性表现

  • X线：生长板部位增宽（widening）、杯口样改变（cupping）及毛刷样改变（fraying）（骨骺线变化）
  • 血液检查：低钙（或正常钙）、低磷酸盐（营养性佝偻病时）、碱性磷酸酶（ALP）升高、25‑OH维生素D降低
  • 其他检查：是否存在PTH升高、尿钙，必要时进行遗传学检查（用于鉴别维生素D依赖性或低磷酸盐性佝偻病）

治疗方法

• 一般原则

  • 纠正缺乏原因（补充维生素D和钙），治疗基础疾病（吸收障碍、肾脏疾病等），必要时进行骨科矫正

• 药物治疗

  • 补充维生素D：对于营养性佝偻病，目的是纠正25‑OH维生素D缺乏
    • 标准剂量根据年龄和严重程度而不同，典型例子包括：
      • 预防（母乳喂养婴儿）：维生素D3 400 IU/日
      • 治疗（轻度至中度，儿童）：维生素D3 1,000–2,000 IU/日，或按照医生指示进行大剂量治疗（例如连续数周2,000–6,000 IU/日，或单次大剂量Stoss疗法）——必须由医生处方并进行监测
    • 对于遗传性或特殊类型（例如维生素D依赖性佝偻病），需要使用活性维生素D（alfacalcidol、calcitriol）
  • 补充钙：以达到符合年龄的每日钙推荐摄入量为目标，通过饮食或口服补充（严重时可暂时进行大剂量补充）
  • 出现并发症（如低钙血症痉挛等）时，需住院治疗并进行静脉补钙等急救处理

• 非药物治疗·管理

  • 建议规律进行日光照射（在安全时段暴露），并摄入富含钙和维生素D的饮食（强化牛奶、含脂肪的鱼类、蛋黄等）
  • 如果骨形成异常严重，预计会对生长造成永久性畸形，可考虑骨科矫正手术（骨折矫正、截骨术等）
  • 治疗期间定期进行血液检查（钙、磷、ALP、PTH、25‑OH维生素D），并监测肾功能和尿液（确认过度排钙和肾结石风险）

• 注意事项

  • 过量使用维生素D和钙可能导致高钙血症、肾结石，因此需要处方和监测
  • 如果不鉴别基础病因（吸收障碍、肾脏疾病、遗传性疾病）而仅进行简单补充，可能导致治疗失败或复发
  • 预防性补充应遵循儿科医生的建议

门诊就诊前检查要点（包括问题示例）

• 准备物品

  • 目前正在服用的药物和营养补充剂清单（包括维生素制剂）
  • 既往血液检查和X线检查结果（如有，请携带照片或报告）
  • 记录症状开始时间及进展情况（腿部形状变化、步态、骨折史、是否出汗或发生痉挛）
  • 喂养方式（母乳/配方奶）、饮食习惯（牛奶和乳制品摄入量、鱼类和鸡蛋的食用频率）
  • 家族史（类似骨骼疾病史、遗传性疾病）

• 就诊时应立即告知医生的信息

  • 近期是否出现痉挛或意识丧失发作
  • 是否怀疑急性骨折或存在严重骨痛
  • 是否正在服用活性维生素D或与代谢相关的药物

可向医生询问的一般问题示例

• “我的检查数值（或孩子的检查结果）意味着什么？还需要进行哪些检查？”
• “您推荐的维生素D和钙补充剂量及服用疗程是多少？”
• “治疗期间需要注意哪些副作用？什么时候需要再次到医院就诊？”
• “这种疾病的长期预后如何？会对生长和骨骼发育产生什么影响？”

针对疾病的个性化问题示例

• “根据这个孩子的X线表现和血液检查数值，需要鉴别是营养性佝偻病，还是遗传性佝偻病（维生素D依赖性或低磷酸盐性）吗？您建议进一步进行哪些检查？”
• “如果腿部畸形按照目前的状态持续下去，需要进行骨科矫正的可能性有多大？什么时间进行矫正比较合适？”

注意：上述剂量和治疗策略仅用于介绍一般建议和范围，实际处方及监测应根据主管医生的判断和患者的个体情况（年龄、严重程度、基础疾病、血液检查结果等）而定。