Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Một dạng hội chứng thận hư trong đó quan sát thấy sự dính (xóa, effacement) các chân giả (foot process) trên kính hiển vi điện tử của cầu thận, nhưng trên kính hiển vi quang học và xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hầu như không thấy bất thường. Tên tiếng Anh: Minimal change disease (MCD).
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Các cytokine hoặc yếu tố khác trong máu, được cho là do rối loạn miễn dịch (chủ yếu là tế bào T), tác động lên tế bào có chân (podocyte), làm tổn thương cấu trúc chân giả và tăng tính thấm của hàng rào lọc → gây tiểu đạm lượng lớn. Hậu quả là giảm albumin máu, tích tụ dịch mô do giảm áp lực keo trong lòng mạch (phù), tăng tổng hợp lipid và yếu tố đông máu tại gan (tăng lipid máu và tình trạng tăng đông), v.v.
- Triệu chứng chính: Phù toàn thân (đặc biệt ở mặt, các chi và cơ quan sinh dục), phù nặng lên cấp tính hoặc từ từ, tiểu đạm nhiều (nước tiểu có bọt), mệt mỏi, khó thở (khi có tràn dịch màng phổi hoặc cổ trướng), tăng nguy cơ nhiễm trùng và huyết khối.
- Điểm cốt lõi trong chẩn đoán: Xét nghiệm nước tiểu (tiểu đạm), giảm albumin máu và tăng lipid máu; khi cần, sinh thiết thận (thấy xóa chân giả trên kính hiển vi điện tử). Ở trẻ em, nếu đáp ứng tốt với steroid thì có thể không cần sinh thiết.
Phương pháp điều trị
- Điều trị bước đầu (tiêu chuẩn): Corticosteroid liều cao (prednisone/prednisolone đường uống) — tỷ lệ đáp ứng điều trị cao ở trẻ em (phần lớn nhạy cảm với steroid).
- Liều lượng và thời gian cụ thể được quyết định tùy theo tuổi, cân nặng và đáp ứng của bệnh nhân, vì vậy phải tuân theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Không đáp ứng với steroid, tái phát hoặc phụ thuộc steroid:
- Thuốc ức chế miễn dịch: cyclophosphamide, thuốc ức chế calcineurin (cyclosporine, tacrolimus), mycophenolate mofetil (MMF), rituximab (kháng CD20), v.v. là các lựa chọn.
- Lựa chọn phụ thuộc vào đặc điểm của bệnh nhân (tuổi, nguy cơ tác dụng phụ, kế hoạch mang thai, v.v.).
- Điều trị bảo tồn và điều trị triệu chứng:
- Chế độ ăn ít muối (nhằm giảm phù), cung cấp đủ calo và protein (tuân theo khuyến cáo của bác sĩ).
- Thuốc lợi tiểu (khi phù nặng), khi cần truyền albumin tĩnh mạch (dùng đơn độc chỉ mang lại hiệu quả tạm thời và cần cân nhắc phối hợp với thuốc lợi tiểu).
- Thuốc ức chế ACE/ARB: nhằm giảm tiểu đạm (đồng thời kiểm soát huyết áp).
- Kiểm soát tăng lipid máu: statin, v.v. (khi tăng lipid máu kéo dài).
- Phòng ngừa huyết khối: cân nhắc dùng thuốc chống đông khi giảm albumin máu nặng (ví dụ: albumin <2–2.5 g/dL) hoặc có yếu tố nguy cơ lâm sàng (theo đánh giá của bác sĩ).
- Phòng ngừa và kiểm soát nhiễm trùng: phòng ngừa nhiễm trùng trong quá trình điều trị ức chế miễn dịch (đánh giá tiêm chủng, điều trị sớm khi xảy ra nhiễm trùng).
- Lưu ý khi điều trị:
- Cần theo dõi các tác dụng phụ của steroid và thuốc ức chế miễn dịch (loãng xương, chậm phát triển (ở trẻ em), tăng đường huyết, tăng nguy cơ nhiễm trùng, v.v.).
- Không sử dụng thuốc có nguy cơ gây độc cho thận hoặc chưa được chứng minh về hiệu quả, như thuốc y học cổ truyền và các phương pháp dân gian.
Điểm cần chuẩn bị trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/thông tin cần ghi chép:
- Danh sách tất cả các thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc).
- Bản sao kết quả xét nghiệm nước tiểu gần đây (tiểu đạm, tỷ lệ protein/creatinine trong nước tiểu), xét nghiệm máu (albumin máu, creatinine, điện giải, chỉ số lipid máu), nếu có.
- Ghi chép thay đổi cân nặng và huyết áp, ảnh hoặc nhật ký về tình trạng phù (vị trí và thời điểm bắt đầu).
- Ghi chú những thay đổi triệu chứng (khó thở, đau bụng, đau, sốt, thay đổi lượng nước tiểu, v.v.).
- Hồ sơ tiêm chủng (đặc biệt liên quan đến nguy cơ nhiễm trùng).
- Ví dụ những điều nên hỏi trước tại buổi khám ngoại trú:
- Các chỉ số tiểu đạm (hoặc xét nghiệm nước tiểu) gần đây đã thay đổi như thế nào?
- Trong khi dùng thuốc có xuất hiện triệu chứng mới nào (sốt, ho, giảm lượng nước tiểu, v.v.) không?
- Trước đây đã đáp ứng với điều trị steroid như thế nào (số lần cải thiện và tái phát)?
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Lợi ích dự kiến và các tác dụng phụ chính của thuốc này (steroid/thuốc ức chế miễn dịch) là gì?
- Thông thường mất bao lâu để điều trị thành công (lui bệnh hoàn toàn)? Khả năng tái phát ở mức nào?
- Tình trạng nguy cơ hiện tại có đến mức cần dùng thuốc chống đông (phòng ngừa huyết khối) không; nếu cần thì sẽ bắt đầu dùng loại thuốc nào và từ khi nào?
- Trong sinh hoạt hằng ngày có thuốc, thực phẩm hoặc hoạt động nào đặc biệt cần tránh không?
- Khuyến cáo liên quan đến tiêm chủng (đặc biệt bao gồm vắc-xin sống giảm độc lực) là gì?
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng trường hợp bệnh
- (Dành cho trẻ em/người chăm sóc) Khi bắt đầu dùng steroid lần đầu, thông thường sau bao nhiêu tuần thì tiểu đạm biến mất? Nếu không đáp ứng thì kế hoạch tiếp theo là gì?
- (Dành cho người lớn) Khi được chẩn đoán lần đầu ở người lớn, có khuyến cáo sinh thiết thận không; hãy giải thích khi nào nên chỉ định sinh thiết.
- (Người bị tái phát) Khi tái phát thường xuyên hoặc phụ thuộc steroid, ưu nhược điểm và tác dụng phụ lâu dài của các thuốc có thể dùng để giảm hoặc thay thế steroid là gì?
Nếu cần thêm thông tin, vui lòng cung cấp kết quả xét nghiệm (tỷ lệ protein/creatinine trong nước tiểu gần đây, albumin máu, creatinine, v.v.); chúng tôi có thể hỗ trợ chuẩn bị cụ thể hơn và gợi ý câu hỏi phù hợp.