Hội chứng tan máu urê huyết

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Định nghĩa: Hội chứng urê huyết là một hội chứng lâm sàng xảy ra khi chức năng thận (quả thận) suy giảm nghiêm trọng, khiến chất thải và chất điện giải tích tụ trong cơ thể. Sinh lý bệnh: Do mức lọc cầu thận (GFR) giảm, các chất gây urê huyết (như urê, creatinine) cùng với tình trạng mất cân bằng điện giải và axit–bazơ tích tụ; tình trạng quá tải dịch, tác động viêm và độc tính gây ra các triệu chứng ở nhiều cơ quan. Nguyên nhân: Bệnh xảy ra do tổn thương thận tiến triển bởi chấn thương, thuốc (bao gồm cả thuốc gây độc cho thận), sốc, độc tố, viêm cầu thận cấp hoặc mạn tính, tăng huyết áp, viêm bể thận và các nguyên nhân khác.

Các triệu chứng chính (biểu hiện lâm sàng)

• Toàn thân: mệt mỏi, uể oải, chán ăn, buồn nôn và nôn (thường xuất hiện khi chức năng thận giảm khoảng 90%)
• Thần kinh: đau đầu, suy giảm trí nhớ và khả năng tập trung, chóng mặt, giảm sức cơ, suy giảm ý thức và hôn mê, co giật
• Hô hấp/tim mạch: khó thở (khi gắng sức), phù, có thể xảy ra suy tim và rối loạn nhịp tim
• Xu hướng chảy máu: chảy máu nướu, chảy máu cam, kinh nguyệt nhiều và các triệu chứng khác
• Da: ngứa dữ dội, tăng sắc tố
• Xương/ nội tiết: nhuyễn xương và gãy xương, vô kinh và suy giảm chức năng tình dục
• Rối loạn điện giải và chuyển hóa: tăng kali máu, nhiễm toan chuyển hóa và các rối loạn khác
• Đặc điểm: Ngay cả khi chức năng thận giảm khoảng 75%, các triệu chứng vẫn có thể nhẹ, vì vậy nhiều trường hợp được chẩn đoán muộn.

Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán (tóm tắt)

• Xét nghiệm máu: creatinine máu, BUN (nitơ urê máu), chất điện giải, tình trạng axit–bazơ, các xét nghiệm liên quan đến thiếu máu
• Xét nghiệm nước tiểu: protein niệu, tiểu máu và các dấu hiệu khác
• Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm thận (kiểm tra kích thước và cấu trúc), xét nghiệm y học hạt nhân
• Khi cần, sinh thiết thận (xác định nguyên nhân bệnh lý)

Phương pháp điều trị

Mục tiêu: Điều trị bệnh nguyên, điều chỉnh các triệu chứng urê huyết và biến chứng, làm chậm tiến triển của suy thận mạn hoặc cung cấp liệu pháp thay thế.

Điều trị bảo tồn (quản lý trong giai đoạn sớm và trong quá trình tiến triển)

• Điều trị bệnh nguyên (điều chỉnh nhiễm trùng, viêm, tăng huyết áp và các tình trạng khác)
• Điều chỉnh thuốc: ngừng hoặc điều chỉnh liều các thuốc gây độc cho thận (ví dụ: một số NSAIDs, một số thuốc kháng sinh và các thuốc khác), tích cực kiểm soát các yếu tố nguy cơ như huyết áp và đái tháo đường (đối với ACEi/ARB cần chú ý đến những thay đổi chức năng thận)
• Điều chỉnh điện giải và axit–bazơ: điều trị cấp cứu tăng kali máu, sử dụng bicarbonate khi bị nhiễm toan chuyển hóa và các biện pháp khác
• Điều trị thiếu máu: bổ sung sắt, sử dụng thuốc tương tự erythropoietin (ESA) (tùy theo chỉ định)
• Quản lý chuyển hóa khoáng chất và xương: thuốc gắn phosphate, chế phẩm vitamin D dạng hoạt tính và các thuốc khác
• Dinh dưỡng và lối sống: điều chỉnh lượng protein, natri, kali và phosphate ăn vào (thay đổi tùy theo giai đoạn chức năng thận), quản lý lượng dịch đưa vào, tự theo dõi cân nặng và huyết áp
• Quản lý nguy cơ nhiễm trùng và chảy máu: theo dõi các biến chứng liên quan đến miễn dịch và chảy máu

Liệu pháp thay thế (liệu pháp thay thế thận; RRT)

• Chạy thận nhân tạo (HD): được thực hiện khi có các triệu chứng urê huyết (hôn mê, biến chứng cơ tim, quá tải dịch kháng trị, tăng kali máu đe dọa tính mạng và các tình trạng khác), hoặc khi cần khẩn cấp điều chỉnh các chất gây urê huyết, chất điện giải và tình trạng nhiễm toan trên xét nghiệm
• Lọc màng bụng (PD): được cân nhắc khi huyết động không ổn định hoặc cần quản lý tại nhà
• Ghép thận: được cân nhắc khi phù hợp với chỉ định, nhằm cải thiện tiên lượng lâu dài và chất lượng cuộc sống

Chỉ định cấp cứu (ví dụ về tiêu chí khuyến nghị lọc máu)

• Quá tải dịch nghiêm trọng không đáp ứng điều trị (như phù phổi)
• Tăng kali máu kèm bất thường trên điện tâm đồ
• Nhiễm toan chuyển hóa không kiểm soát được
• Bệnh não do urê huyết (hôn mê, co giật) hoặc viêm màng phổi và viêm màng ngoài tim do urê huyết

Lưu ý và nguy cơ biến chứng

• Cần điều chỉnh liều thuốc và tránh các thuốc gây độc cho thận
• Nhiễm trùng (đặc biệt là nhiễm trùng liên quan đến lọc máu) và bệnh tim mạch là những nguyên nhân chính gây tử vong
• Nếu các rối loạn xương và chuyển hóa, thiếu máu, xu hướng chảy máu và rối loạn điện giải kéo dài, có thể xảy ra biến chứng nghiêm trọng

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

Đồ cần chuẩn bị

• Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc Đông y và thực phẩm bổ sung)
• Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu: creatinine, BUN, chất điện giải, Hgb và các chỉ số khác; xét nghiệm nước tiểu) cùng ngày xét nghiệm
• Ghi chép thay đổi huyết áp và cân nặng (để kiểm tra có bị phù hay không)
• Nhật ký thay đổi triệu chứng (thời điểm bắt đầu và các yếu tố làm nặng hơn như buồn nôn và nôn, ngứa, thay đổi ý thức, thay đổi giấc ngủ và cảm giác thèm ăn)
• Nếu đang lọc máu hoặc từng lọc máu trước đây: lịch lọc máu, thông tin về đường vào lọc máu (cầu nối động–tĩnh mạch, catheter)
• Thông tin về dị ứng và tiền sử phẫu thuật, nhập viện

Thông tin quan trọng cần chủ động báo cho bác sĩ khi khám ngoại trú

• Các triệu chứng gần đây (bắt đầu từ khi nào, tần suất, yếu tố làm nặng hơn)
• Lịch sử dùng thuốc và thực phẩm bổ sung (đặc biệt là NSAIDs, thuốc chống đông, ACEi/ARB, thuốc kháng sinh)
• Những thay đổi về huyết áp, cân nặng và lượng thức ăn đưa vào

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ của thuốc này là gì, và khi xuất hiện triệu chứng nào thì tôi cần liên hệ ngay?
• Chức năng thận hiện tại (eGFR, nồng độ creatinine) như thế nào và tiên lượng ra sao?
• Tiêu chí để cần chạy thận (chạy thận nhân tạo hoặc lọc màng bụng) hoặc ghép thận là gì?
• Cần lưu ý những gì về chế độ ăn (protein, natri, kali, phosphate) hoặc lượng nước uống?
• Trong số các thuốc đang dùng, có thuốc nào cần điều chỉnh hoặc ngừng không?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Chỉ số eGFR (hoặc creatinine) gần đây của tôi là bao nhiêu, và với tình trạng hiện tại thì khả năng tôi phải bắt đầu lọc máu vào thời điểm nào?
• Tôi có thể tiếp tục dùng an toàn một số thuốc đang dùng (ví dụ: NSAIDs, thuốc ức chế ACE/ARB, thuốc chống đông, thuốc điều trị đái tháo đường và các thuốc khác) không? Nếu cần, thuốc thay thế là gì?