U mô đệm đường tiêu hóa

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối u bắt nguồn từ hệ cơ trơn của thành đường tiêu hóa hoặc các tế bào kẽ (interstitial cells of Cajal, ICC), chủ yếu phát sinh do đột biến gen c-KIT (hoặc PDGFRA). Khối u hình thành các nốt có ranh giới tương đối rõ ở lớp dưới niêm mạc hoặc lớp cơ. Kích thước khối u và chỉ số phân bào (mitotic index) quyết định mức độ ác tính và nguy cơ tái phát.
• Triệu chứng chính: Thường không có triệu chứng ở giai đoạn sớm. Khi có triệu chứng, có thể xuất hiện đau bụng, đi ngoài ra máu hoặc nôn ra máu (xuất huyết), buồn nôn·nôn, khối ở bụng (sờ thấy khối), táo bón (khi phát sinh ở đại tràng), sụt cân, mệt mỏi·thiếu máu, hiếm khi viêm phúc mạc (khi thủng), sốt, v.v.
• Khái quát về dịch tễ học·tiên lượng (tóm tắt): Phát sinh lần lượt nhiều nhất ở dạ dày (khoảng 50%), ruột non (khoảng 25%) và đại tràng (khoảng 5–10%). Khi khối u phát sinh ở ruột non·đại tràng, mức độ ác tính có xu hướng cao hơn so với ở dạ dày. Di căn hạch bạch huyết hiếm gặp, chủ yếu di căn theo đường máu đến gan·phổi. Khi có thể cắt bỏ hoàn toàn, tiên lượng tốt; tỷ lệ sống 5 năm được báo cáo trong y văn là khoảng 50–65%. Tỷ lệ tái phát khác nhau tùy theo giai đoạn bệnh và có tổn thương tồn lưu hay không (có thể tái phát ở một số trường hợp bệnh khu trú).

Phương pháp điều trị

• Điều trị tiêu chuẩn
  • Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn (cắt bỏ tổn thương R0): Khi không có di căn, nguyên tắc là cắt bỏ triệt căn. Do di căn hạch bạch huyết hiếm gặp, thường không cần nạo vét hạch rộng.
  • Phẫu thuật nội soi·nội soi ổ bụng: Tùy theo kích thước·vị trí khối u, có thể lựa chọn cắt niêm mạc qua nội soi, cắt hình chêm qua nội soi ổ bụng (khuyến nghị khoảng cách an toàn 2 cm), cắt một phần, v.v.
  • Điều trị bằng thuốc (điều trị nhắm trúng đích phân tử)
    • Tuyến 1: imatinib — là điều trị tiêu chuẩn trong các trường hợp không thể cắt bỏ·di căn·điều trị bổ trợ (khi nguy cơ tái phát cao). Có tỷ lệ đáp ứng điều trị và hiệu quả làm nhỏ khối u.
    • Tuyến 2·các tuyến sau: Khi kháng imatinib, có thể sử dụng sunitinib, regorafenib, v.v. (cân nhắc đột biến gen và đặc điểm kháng thuốc).
  • Điều trị bổ trợ·tân bổ trợ: Trong trường hợp khối u lớn hoặc cần thu hẹp phạm vi cắt bỏ, có thể thử làm nhỏ khối u bằng điều trị tân bổ trợ (imatinib) trước phẫu thuật. Ở bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao, đôi khi khuyến nghị điều trị bổ trợ sau phẫu thuật trong một khoảng thời gian nhất định (thời gian được quyết định tùy theo kiểu gen·mức độ nguy cơ).
• Xét nghiệm·theo dõi
  • Sinh thiết mô (dấu ấn miễn dịch: CD117 (c-KIT), DOG1, v.v.) và xét nghiệm đột biến gen (bao gồm PDGFRA) giúp hỗ trợ đánh giá đáp ứng điều trị·lựa chọn thuốc.
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT) để xác định giai đoạn bệnh·di căn xa và thực hiện kiểm tra theo dõi sau điều trị.
  • Siêu âm nội soi (EUS) để xác định lớp phát sinh·kích thước khối u và thực hiện sinh thiết bằng kim.
  • Xét nghiệm máu (thiếu máu, chức năng gan, v.v.) và thiết lập khoảng thời gian theo dõi hình ảnh khi cần.
• Lưu ý·nguy cơ biến chứng·tự chăm sóc
  • Có thể xuất huyết (xuất huyết đường tiêu hóa), tắc ruột, thủng ruột — khi xuất hiện các triệu chứng này (đau bụng dữ dội, nôn kéo dài, xuất huyết đột ngột·thiếu máu nặng lên nhanh chóng), cần được đánh giá cấp cứu.
  • Tác dụng phụ của thuốc: Với imatinib, v.v., có thể xuất hiện phát ban da, triệu chứng đường tiêu hóa (buồn nôn·nôn·tiêu chảy), phù, bất thường chức năng gan, bất thường huyết học, v.v. Hiếm khi khối u nhanh chóng thu nhỏ, có thể gây xuất huyết·thủng.
  • Sau phẫu thuật: Các biến chứng phẫu thuật thường gặp như nhiễm trùng, rò, thay đổi chức năng cơ quan, v.v.
  • Quản lý lối sống: Khuyến nghị không hút thuốc·hạn chế rượu, ăn uống cân bằng (bảo đảm dinh dưỡng tiêu chuẩn), chú ý theo dõi trong sinh hoạt hằng ngày các triệu chứng xuất huyết·thiếu máu (chóng mặt·khó chịu ở ngực·đi ngoài phân đen, v.v.).
  • Theo dõi tổn thương: Các tổn thương nhỏ, nguy cơ thấp (ví dụ: ≤2 cm) không nhất thiết phải phẫu thuật; cần theo dõi định kỳ bằng hình ảnh·nội soi.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
  • Bản sao giấy chẩn đoán trước đây·hồ sơ phẫu thuật·kết quả giải phẫu bệnh và hình ảnh (CT, nội soi, EUS, v.v.)
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (nếu có) và thông tin về dị ứng·bệnh nền
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, diễn biến, xuất huyết·đau·nôn·thay đổi cân nặng, v.v.)
• Ví dụ các hạng mục cần xác nhận khi khám ngoại trú (nếu bệnh nhân tự ghi chép trước, việc khám sẽ hiệu quả hơn)
  • Triệu chứng xuất huyết (đi ngoài ra máu·phân đen·nôn ra máu), vị trí·mức độ·tần suất đau bụng
  • Thay đổi cân nặng, thay đổi cảm giác thèm ăn, thay đổi tình trạng đại tiện
  • Các thuốc đã dùng gần đây (bao gồm thuốc chống đông·thuốc chống kết tập tiểu cầu)
• Tài liệu·hình ảnh cần mang đến khi khám ngoại trú: Báo cáo giải phẫu bệnh trước đây (bao gồm kết quả dấu ấn miễn dịch·xét nghiệm đột biến) và tệp hình ảnh hoặc báo cáo

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Kích thước khối u và mitotic index (chỉ số phân bào) của tôi là bao nhiêu, và dựa vào đó nguy cơ được phân loại (thấp·trung bình·cao) như thế nào?"
• "Tôi có cần phẫu thuật không? Nếu phẫu thuật thì dự kiến sẽ cắt bỏ trong phạm vi nào (cắt một phần so với cắt triệt căn)?"
• "Nếu cần điều trị bằng imatinib, thời gian dùng thuốc và các tác dụng phụ thường gặp là gì? Nếu xuất hiện tác dụng phụ thì xử trí như thế nào?"
• "Nguy cơ tái phát và khoảng thời gian giữa các lần kiểm tra theo dõi (hình ảnh·nội soi) là như thế nào?"
• "Trong lối sống, có điểm nào đặc biệt cần lưu ý (ăn uống·vận động·thuốc) không?"

Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• "Kết quả xét nghiệm đột biến c-KIT hoặc PDGFRA trong kết quả giải phẫu bệnh của tôi là gì, và kết quả này ảnh hưởng như thế nào đến việc lựa chọn thuốc (ví dụ: mức độ đáp ứng với imatinib)?"
• "Nếu hiện tại khối u không thể cắt bỏ hoặc đã di căn, liệu có thể tăng khả năng phẫu thuật (khả năng cắt bỏ) bằng điều trị tân bổ trợ hoặc điều trị toàn thân không? Thời gian điều trị dự kiến và mục tiêu điều trị là gì?"