U lympho MALT dạ dày

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U lympho Burkitt là u lympho không Hodgkin độ ác tính cao bắt nguồn từ tế bào B, có tốc độ tăng sinh rất cao và phát triển nhanh. Về đặc điểm tế bào học, bệnh có hình ảnh “bầu trời sao” (starry-sky) và các chuyển đoạn gen MYC (t(8;14), t(2;8), t(8;22)) là những đặc điểm điển hình.
• Nguyên nhân/yếu tố liên quan:
  • Rối loạn kiểm soát tăng sinh tế bào do chuyển đoạn gen MYC.
  • Nhiễm virus Epstein–Barr (EBV): có mối liên quan cao ở thể địa phương lưu hành. Cũng liên quan đến tình trạng suy giảm miễn dịch (ví dụ: HIV, dùng thuốc ức chế miễn dịch sau ghép).
  • Chưa rõ nguyên nhân đơn lẻ chính xác.
• Sinh lý bệnh:
  • Do tốc độ tăng sinh tế bào rất cao (Ki‑67 ≒ 100%), trong thời gian ngắn có thể xuất hiện khối u lớn, hoại tử và xuất huyết tế bào, cũng như xâm lấn hệ thần kinh trung ương (CNS).
• Triệu chứng chính:
  • Trẻ em và thanh thiếu niên: đau bụng cấp, khối u trong ổ bụng (có thể gây tắc ruột hoặc thiếu máu cục bộ ruột), nôn, sụt cân, thiếu máu, dấu hiệu xuất huyết.
  • Người lớn (thể tản phát): thường xâm lấn các cơ quan trong ổ bụng (hồi tràng, phúc mạc, v.v.).
  • Mặt và hàm (thể địa phương lưu hành), hạch lympho to, sốt, đổ mồ hôi ban đêm, mệt mỏi.
  • Khi xâm lấn CNS: đau đầu, nôn, thiếu hụt thần kinh, thay đổi ý thức.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật, quản lý sinh hoạt và lưu ý)

• Cần điều trị tích cực và nhanh chóng sau khi xác định chẩn đoán (do bệnh tiến triển nhanh).
• Tổng quan về điều trị tiêu chuẩn:
  • Hóa trị phối hợp nhiều thuốc tích cực (cường độ cao) là điều trị tiêu chuẩn. Ở trẻ em, thường sử dụng phác đồ nhóm LMB; ở người lớn, sử dụng CODOX‑M/IVAC, Hyper‑CVAD hoặc các phác đồ phối hợp tích cực. Rituximab (kháng CD20) được phối hợp trong hầu hết trường hợp CD20 dương tính, giúp cải thiện tỷ lệ sống.
  • Dự phòng và điều trị xâm lấn CNS: cùng với methotrexate toàn thân liều cao, thực hiện dự phòng (hoặc điều trị) CNS bằng methotrexate, cytarabine và các thuốc khác dưới dạng tiêm vào dịch não tủy (IT).
  • Ghép tế bào gốc tạo máu: cân nhắc ở bệnh nhân tái phát hoặc kháng trị. Ghép tự thân (ghép tế bào gốc tạo máu tự thân) hoặc ghép đồng loài được quyết định tùy từng trường hợp.
  • Phẫu thuật/xạ trị: có vai trò hạn chế, ngoài sinh thiết mô để chẩn đoán. Có thể cần can thiệp ngoại khoa khi xảy ra biến chứng (tắc ruột, xuất huyết, v.v.).
• Điều trị hỗ trợ và kiểm soát tác dụng phụ:
  • Dự phòng hội chứng ly giải khối u: truyền dịch, thuốc hạ acid uric (Allopurinol hoặc Rasburicase), theo dõi điện giải (kali, phospho, calci), lưu ý chức năng thận.
  • Phòng ngừa và kiểm soát nhiễm trùng: sử dụng thuốc kháng sinh, thuốc kháng nấm, thuốc kháng virus; cân nhắc yếu tố tăng trưởng (G‑CSF) khi giảm bạch cầu trung tính.
  • Truyền máu (khi thiếu máu hoặc xuất huyết), thuốc dự phòng buồn nôn và nôn, quản lý dinh dưỡng.
  • Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (khuyến nghị tư vấn bảo quản tinh trùng và trứng trước khi hóa trị).
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng:
  • Trì hoãn điều trị nhanh chóng sẽ làm tiên lượng xấu đi. Thường cần nhập viện và điều trị nội trú.
  • Biến chứng: hội chứng ly giải khối u, suy tim (do một số thuốc), ức chế tủy xương nghiêm trọng, nhiễm trùng, biến chứng thần kinh, thủng ruột và xuất huyết, v.v.
• Tiên lượng:
  • Ở trẻ em và thanh thiếu niên, khi điều trị tích cực, tỷ lệ khỏi bệnh cao (thường được báo cáo là trên 80%). Ở người lớn, tiên lượng đa dạng hơn tùy theo chỉ định, giai đoạn bệnh, tình trạng xâm lấn CNS và bệnh nền.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần mang theo:
  • Danh sách ghi đầy đủ các thuốc đang sử dụng (thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc Đông y và thực phẩm bổ sung)
  • Ghi chép về dị ứng (thuốc, thực phẩm, v.v.)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh, v.v.) hoặc báo cáo kết quả đọc liên quan
  • Ghi chép về thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, tiến triển nhanh đến mức nào, thay đổi cân nặng, sốt, xuất huyết, thay đổi đại tiện, v.v.)
  • Thông tin của người chăm sóc hoặc người phụ trách có thể liên lạc
• Các mục nên ghi lại khi khám:
  • Có sốt hay không và nhiệt độ cơ thể, lượng nước tiểu, triệu chứng tiêu hóa (nôn, tiêu chảy, đau bụng), triệu chứng thần kinh (đau đầu, rối loạn thị lực, yếu tay chân)
• Lưu ý trước khi đến khám ngoại trú:
  • Khi sốt hoặc có triệu chứng cấp tính (đau bụng cấp, khó thở, xuất huyết rõ rệt, v.v.), khuyến nghị đến phòng cấp cứu.
  • Cần xét nghiệm máu định kỳ, xét nghiệm chức năng thận và điện giải.
• Câu hỏi ví dụ (ghi chú để hỏi bác sĩ):
  • “Trong lần khám này, tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào và dự kiến sẽ chụp hoặc làm xét nghiệm hình ảnh nào?”
  • “Trước khi bắt đầu điều trị, tôi có cần thực hiện xét nghiệm hoặc tiêm chủng nào không?”

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ chính của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì và cần xử trí như thế nào khi chúng xảy ra?
• Kế hoạch điều trị và thời gian điều trị dự kiến theo giai đoạn bệnh (và kết quả xét nghiệm) của tôi là như thế nào?
• Cần thực hiện những biện pháp nào để phòng ngừa hội chứng ly giải khối u? Có cần điều trị nội trú không?
• Trong thời gian điều trị, cần điều chỉnh sinh hoạt hằng ngày (ăn uống, tập thể dục, công việc, trường học) như thế nào?
• Cần cân nhắc những lựa chọn nào để bảo tồn khả năng sinh sản?

Ví dụ về các câu hỏi cụ thể theo từng bệnh

• Trong trường hợp của tôi (dựa trên kết quả xét nghiệm CNS, có xâm lấn tủy xương hay không, v.v.), tôi có cần điều trị dự phòng CNS (tiêm IT hoặc methotrexate liều cao) không? Số lần và thời gian điều trị như thế nào?
• Tình trạng chuyển đoạn MYC của khối u và tình trạng EBV ảnh hưởng như thế nào đến lựa chọn điều trị hoặc tiên lượng? Có cần thực hiện thêm xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm phân tử không?

(Tham khảo: Bản tóm tắt này nhằm cung cấp thông tin chung về chẩn đoán và điều trị; kế hoạch chẩn đoán và điều trị cụ thể cần được quyết định thông qua trao đổi với bác sĩ phụ trách.)