Mô tả bệnh (nguyên nhân·sinh lý bệnh·triệu chứng chính)
- Định nghĩa: U carcinoid dạ dày (gastric carcinoid, u thần kinh nội tiết dạ dày) là khối u bắt nguồn từ các tế bào thần kinh nội tiết của dạ dày (chủ yếu là các tế bào giống enterochromaffin ở niêm mạc và dưới niêm mạc dạ dày), nhìn chung phát triển chậm nhưng có khả năng di căn.
- Sinh lý bệnh và các тип (ý nghĩa lâm sàng):
- Type I: thường liên quan đến viêm teo dạ dày mạn tính, phát sinh do giảm acid dạ dày và tăng gastrin máu, tiên lượng tốt.
- Type II: phát sinh liên quan đến hội chứng Zollinger–Ellison/MEN1.
- Type III: xuất hiện rải rác (sporadic), kích thước lớn, xâm lấn và tiên lượng tương đối kém.
- Nguyên nhân: Cơ chế bệnh sinh chính xác chưa được biết rõ, nhưng có thể liên quan đến đột biến gen và các bệnh lý nền của dạ dày (viêm teo dạ dày, bất thường acid dạ dày và gastrin).
- Triệu chứng chính:
- Thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi nội soi.
- Khi có triệu chứng: đau bụng, khó tiêu, nôn, xuất huyết đường tiêu hóa trên (đi ngoài phân đen·nôn ra máu), thiếu máu.
- Hiếm khi có thể xuất hiện hội chứng carcinoid (đặc biệt khi di căn gan) do các chất được tiết ra từ khối u (như histamine), với các biểu hiện đỏ bừng mặt, tiêu chảy, tăng nhu động ruột, v.v.
Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý
- Xét nghiệm chẩn đoán (cần thiết để lập kế hoạch điều trị):
- Nội soi đường tiêu hóa trên (bao gồm sinh thiết), siêu âm nội soi (EUS): đánh giá kích thước, độ sâu xâm lấn và các hạch bạch huyết xung quanh.
- Chẩn đoán hình ảnh: CT·MRI bụng, chẩn đoán hình ảnh thụ thể somatostatin (SSRT/PET gallium, v.v.) — đánh giá di căn.
- Dấu ấn trong máu/nước tiểu: chromogranin A trong máu, 5-HIAA trong nước tiểu 24 giờ (khi có triệu chứng hoặc nghi ngờ di căn), xét nghiệm gastrin (đánh giá mối liên quan với tăng gastrin máu).
- Điều trị tổn thương khu trú:
- Tổn thương nhỏ, nguy cơ thấp, khu trú ở niêm mạc·dưới niêm mạc: có thể cắt bỏ qua nội soi (bóc tách·cắt niêm mạc dưới nội soi).
- Khi khối u lớn hoặc nghi ngờ xâm lấn lớp cơ·di căn hạch bạch huyết: cắt dạ dày một phần·toàn bộ (phẫu thuật cắt dạ dày) và nạo vét hạch bạch huyết rộng.
- Tổn thương tiến triển/di căn:
- Hóa trị toàn thân (phác đồ tiêu chuẩn dành cho u thần kinh nội tiết thay đổi tùy theo mức độ biệt hóa và chỉ số tăng sinh của khối u).
- Kiểm soát triệu chứng và ức chế tăng trưởng: các chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide) — làm giảm các triệu chứng liên quan đến hormone và ức chế một phần sự phát triển của khối u.
- Khi dương tính với thụ thể somatostatin: có thể cân nhắc PRRT (liệu pháp xạ trị thụ thể peptide phóng xạ).
- Khi di căn gan là chủ yếu: cân nhắc cắt gan, nút mạch gan·điều trị tại chỗ (như tần số vô tuyến).
- Theo dõi·giám sát:
- Sau điều trị, theo dõi tái phát·di căn bằng nội soi·chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm dấu ấn định kỳ.
- Những điều cần lưu ý·nguy cơ biến chứng:
- Hội chứng carcinoid có thể nặng hơn khi di căn (đặc biệt là di căn gan).
- Nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật (chảy máu·nhiễm trùng·rối loạn dinh dưỡng) và nguy cơ thủng·chảy máu khi điều trị qua nội soi.
- Có khả năng đồng thời mắc các khối u khác (u tuyến dạ dày·u lympho·vú·thận, v.v.) và bệnh nội tiết (MEN1, tuyến giáp·tuyến thượng thận, v.v.) — khuyến nghị xét nghiệm bổ sung khi cần.
- Phòng ngừa: Chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào được biết đến. Phát hiện sớm·khám định kỳ rất quan trọng.
Những điểm cần chuẩn bị trước khi đến khám ngoại trú (vật dụng cần mang theo và nội dung khai thác bệnh sử)
- Vật dụng cần mang theo:
- Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn·liều dùng) và thực phẩm bổ sung
- Kết quả xét nghiệm trước đây (bản đọc nội soi·sinh thiết·CT/MRI trước đó, kết quả xét nghiệm máu) — nếu có thể, mang theo bản gốc
- Ghi chép về thời điểm xuất hiện·tần suất·mức độ nặng của các triệu chứng (chảy máu·đau bụng·sụt cân·tiêu chảy·đỏ bừng mặt, v.v.)
- Dị ứng·tiền sử phẫu thuật·tiền sử gia đình (đặc biệt liên quan đến u nội tiết·hội chứng u di truyền (MEN))
- Nội dung nên chuẩn bị trước để trao đổi khi khám ngoại trú (ví dụ các câu hỏi bệnh sử):
- Thời điểm xuất hiện triệu chứng lần đầu và diễn biến thay đổi
- Mối liên quan với bữa ăn (có gây đau·nôn hay không)
- Có hay không tình trạng đi ngoài phân đen·nôn ra máu·triệu chứng thiếu máu (như chóng mặt)
- Có sử dụng thuốc dài hạn (như thuốc ức chế bơm proton) hay không
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Tổn thương này thuộc type nào (Type I/II/III) và tiên lượng của tôi ra sao?
- Tổn thương của tôi có cần phẫu thuật không, hay chỉ cắt bỏ qua nội soi là đủ?
- Trường hợp của tôi có cần xét nghiệm bổ sung nào (SSRT, EUS, xét nghiệm gastrin/chromogranin) không?
- Các tác dụng phụ thường gặp của điều trị và cách xử trí là gì?
- Khoảng thời gian theo dõi tái phát·di căn sau điều trị như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh
- Kích thước và độ sâu xâm lấn của khối u (xâm lấn niêm mạc·dưới niêm mạc·lớp cơ) là bao nhiêu, và dựa trên đó thì những lựa chọn điều trị nào được khuyến nghị?
- Nếu kết quả chẩn đoán hình ảnh thụ thể somatostatin (SSRT/PET) dương tính, có nên cân nhắc điều trị bằng PRRT hoặc các chất tương tự somatostatin không?
(Nếu cần, mang theo tài liệu chẩn đoán và kết quả xét nghiệm gần đây sẽ giúp ích cho việc tư vấn cụ thể hơn và lập kế hoạch điều trị.)