Hội chứng Budd-Chiari

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh xảy ra do dòng máu thoát khỏi gan (tĩnh mạch gan hoặc tĩnh mạch chủ dưới) bị tắc nghẽn, dẫn đến sung huyết gan và suy giảm chức năng gan.
• Nguyên nhân chính
  • Nguyên nhân do huyết khối (thường gặp ở phương Tây): tình trạng tăng đông (bệnh tăng sinh tủy — đặc biệt là bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bệnh đái huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm, hội chứng kháng phospholipid, thiếu protein C/S hoặc antithrombin, v.v.), ung thư, thai kỳ, thuốc tránh thai, nhiễm trùng, v.v.
  • Nguyên nhân do tắc nghẽn dạng màng (tương đối thường gặp ở phương Đông): tắc nghẽn dạng màng tĩnh mạch chủ dưới (MOVC) — được cho là có liên quan đến viêm tĩnh mạch hoặc huyết khối liên quan đến nhiễm trùng.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Tắc nghẽn tĩnh mạch gan/tĩnh mạch chủ dưới → tăng áp lực tĩnh mạch trong gan → sung huyết vùng trung tâm tiểu thùy (centrilobular congestion) → thiếu máu cục bộ và hoại tử tế bào gan → xơ hóa và xuất hiện tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
• Triệu chứng chính
  • Cấp tính/tối cấp: đau dữ dội vùng thượng vị, nôn, gan to cấp tính, vàng da, cổ trướng, có thể hôn mê gan.
  • Bán cấp/mạn tính: đau bụng kéo dài từ vài tuần đến vài tháng, gan to, cổ trướng tiến triển, tăng áp lực tĩnh mạch cửa (như giãn tĩnh mạch thực quản, v.v.); khi chẩn đoán có thể đã xuất hiện các dấu hiệu xơ gan.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc ban đầu và chung: ngăn huyết khối tiến triển, giảm sung huyết gan, phòng ngừa và điều trị biến chứng (cổ trướng, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa).
• Điều trị bằng thuốc
  • Điều trị chống đông (tiêu chuẩn ban đầu trong hầu hết các trường hợp): cân nhắc heparin trọng lượng phân tử thấp → thuốc đối kháng vitamin K hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp (DOAC) (quyết định tùy theo nguy cơ chảy máu và bệnh nền).
  • Tiêu sợi huyết khi cần (trong các tình huống được lựa chọn, khi nguy cơ chảy máu thấp).
  • Điều trị bảo tồn: thuốc lợi tiểu (kiểm soát cổ trướng), hạn chế muối, bổ sung dinh dưỡng, điều trị nhiễm trùng, v.v.
• Điều trị can thiệp và phẫu thuật
  • Tạo hình mạch máu (nong bóng qua da can thiệp/đặt stent) — khi vị trí tắc nghẽn có thể tái thông.
  • TIPS (tạo shunt cửa-chủ trong gan qua đường tĩnh mạch cảnh): được sử dụng để kiểm soát tăng áp lực tĩnh mạch cửa, cổ trướng và chảy máu do giãn tĩnh mạch tái phát.
  • Ghép gan: khi không cải thiện với điều trị bảo tồn và can thiệp, hoặc khi suy gan giai đoạn cuối/không thể hồi phục.
• Điều trị đồng thời bệnh nguyên nhân: bệnh tăng sinh tủy, ung thư, quản lý các vấn đề liên quan đến thai kỳ, v.v.
• Lưu ý và biến chứng
  • Nguy cơ chảy máu khi điều trị chống đông (cần theo dõi định kỳ).
  • Có thể xảy ra chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản, bệnh não gan và suy giảm chức năng thận (hội chứng gan-thận) do tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
  • Cần điều chỉnh chuyên môn trong các tình huống có nguy cơ chảy máu và huyết khối như thai kỳ và phẫu thuật.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc chống đông, thuốc tránh thai và thuốc hormone).
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (siêu âm, CT, MRI, xét nghiệm máu, chỉ số chức năng gan, xét nghiệm đông máu, v.v.) và CD hình ảnh hoặc báo cáo.
  • Bệnh lý và tiền sử phẫu thuật trước đây (tiền sử huyết khối, ung thư, bệnh tăng sinh tủy, v.v.).
  • Ghi chép triệu chứng: thời điểm khởi phát, diễn tiến, vị trí và mức độ đau, thay đổi của cổ trướng, các triệu chứng nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa, v.v.
  • Tiền sử gia đình (bệnh huyết khối, bệnh gan, v.v.).
• Ví dụ về những nội dung cần tự tổng hợp trước khi đi khám ngoại trú
  • Thay đổi cân nặng gần đây (có tăng cân do cổ trướng hay không), thay đổi lượng nước tiểu, có hoặc không có triệu chứng vàng da và hôn mê.
  • Đối với phụ nữ, tình trạng mang thai hoặc phương pháp tránh thai, có điều trị hormone hay không.

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Bác sĩ cho rằng nguyên nhân của bệnh này là gì? Tôi có cần làm thêm xét nghiệm (ví dụ: JAK2, xét nghiệm PNH, xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid, v.v.) không?
• Phương pháp điều trị tiêu chuẩn mà tôi cần nhận (có bắt đầu dùng thuốc chống đông hay không, thời gian dùng) là gì? Kiểm soát chảy máu như thế nào khi dùng thuốc chống đông?
• Tôi có cần TIPS hoặc tạo hình mạch máu không; nếu cần thì nguy cơ và hiệu quả kỳ vọng là gì?
• Nếu cần ghép gan thì quyết định dựa trên những tiêu chí nào? Tiên lượng ra sao?
• Cần lưu ý những gì trong lối sống (chế độ ăn, vận động, kế hoạch mang thai, uống rượu, v.v.)?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Dựa trên trường hợp của tôi (kết quả xét nghiệm/đặc điểm hình ảnh), làm thế nào để phân biệt tắc nghẽn tĩnh mạch chủ dưới (MOVC) với huyết khối tĩnh mạch gan? Cần thực hiện thêm những xét nghiệm hình ảnh nào?
• Tôi có cần xét nghiệm đột biến JAK2 hoặc xét nghiệm bệnh đái huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH) không? Kế hoạch điều trị sẽ thay đổi như thế nào tùy theo kết quả?

Hướng dẫn bổ sung

• Chẩn đoán thường được nghi ngờ sau khi siêu âm, CT hoặc MRI, sau đó được xác định bằng chụp mạch máu (venography).
• Tiên lượng thay đổi đáng kể tùy theo thời gian tắc nghẽn và thời điểm điều trị. Chẩn đoán sớm và can thiệp (tạo hình mạch máu, thuốc chống đông, TIPS, v.v.) giúp cải thiện tiên lượng.
• Bệnh này tương đối hiếm, vì vậy thường không được ưu tiên nghĩ đến hơn các nguyên nhân thường gặp của cổ trướng hoặc đau vùng thượng vị; tuy nhiên, cần luôn chẩn đoán phân biệt khi có cổ trướng không rõ nguyên nhân hoặc dấu hiệu xơ gan.