Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Hẹp phì đại môn vị ở trẻ sơ sinh (IHPS) là bệnh lý tiêu hóa bẩm sinh, trong đó cơ vùng môn vị của trẻ sơ sinh (vị trí nối giữa dạ dày và tá tràng) dày lên bất thường, khiến môn vị bị hẹp và cản trở việc tống xuất thức ăn khỏi dạ dày.
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh:
- Nguyên nhân chưa được làm rõ hoàn toàn, nhưng đã ghi nhận mối liên quan với yếu tố di truyền (tiền sử gia đình), khác biệt chủng tộc (phổ biến hơn ở phương Tây), giới tính (ưu thế ở trẻ trai, khoảng 4:1), con đầu lòng và nuôi bằng sữa công thức.
- Sự phì đại dạng vòng của vùng môn vị làm hẹp đường ra dạ dày và tăng áp lực dạ dày, gây nôn vọt tái diễn (không có mật, non-bilious).
- Nôn kéo dài có thể gây mất nước và rối loạn điện giải (chủ yếu là hạ clo máu, hạ kali máu và nhiễm kiềm chuyển hóa).
- Triệu chứng chính:
- Nôn vọt (nôn thành tia, không có mật) bắt đầu trong khoảng 2–8 tuần sau sinh, nặng hơn ngay sau khi bú
- Sụt cân hoặc tăng cân kém, suy dinh dưỡng
- Dấu hiệu mất nước (môi khô, ít nước mắt khi khóc, lượng nước tiểu giảm)
- Nhu động dạ dày mạnh (có thể nhìn thấy sóng nhu động ở bụng trước hoặc sau khi nôn)
- Có thể sờ thấy khối phì đại môn vị hình “quả ô liu” ở vùng bụng trên bên phải (không phải lúc nào cũng xuất hiện)
Phương pháp điều trị
- Xử trí cấp cứu và trước phẫu thuật:
- Trước tiên, điều chỉnh tình trạng mất nước và rối loạn điện giải (đặc biệt là hạ clo máu, hạ kali máu và nhiễm kiềm chuyển hóa) bằng truyền dịch tĩnh mạch. Thông thường cần khoảng 12–24 giờ để ổn định.
- Điều trị tiêu chuẩn:
- Điều trị ngoại khoa là nguyên tắc: Ramstedt pyloromyotomy (phẫu thuật mở hoặc nội soi cắt cơ môn vị) — phẫu thuật rạch cơ môn vị để mở rộng môn vị, gần như có thể chữa khỏi hoàn toàn.
- Phẫu thuật nội soi gần đây được sử dụng rộng rãi; vết mổ nhỏ và thời gian hồi phục nhanh.
- Điều trị bằng thuốc:
- Điều trị bảo tồn và điều trị bằng thuốc không phải là phương pháp điều trị căn nguyên nên không được khuyến cáo là điều trị tiêu chuẩn. (Trong một số trường hợp, có thể áp dụng điều trị bảo tồn như điều chỉnh điện giải trước phẫu thuật.)
- Chăm sóc sau phẫu thuật/chăm sóc sinh hoạt:
- Trong vòng vài ngày sau phẫu thuật, bắt đầu cho ăn từng lượng nhỏ (sữa mẹ hoặc sữa công thức) và tăng dần. Một vài lần nôn ban đầu là thường gặp.
- Chăm sóc vết mổ sau phẫu thuật và theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng (sốt, vết mổ đỏ).
- Lưu ý/nguy cơ biến chứng:
- Nếu việc điều chỉnh điện giải và dịch trước phẫu thuật không đầy đủ, nguy cơ gây mê và phẫu thuật sẽ tăng.
- Hiếm khi có thể xảy ra chậm tống xuất dạ dày sau phẫu thuật, biến chứng tại vết mổ hoặc phẫu thuật lại (khi cơ chưa được rạch đủ).
- Tiên lượng nhìn chung tốt nếu được chẩn đoán sớm, điều chỉnh điện giải thích hợp và phẫu thuật.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Đồ cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo):
- Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm cả thuốc người mẹ đang dùng nếu trẻ bú mẹ)
- Tiền sử bệnh, tiền sử phẫu thuật và tiền sử gia đình (có mắc bệnh tương tự hay không)
- Bảng thay đổi cân nặng gần đây (sẽ hữu ích nếu có lượng bú, số lần nôn và ảnh hoặc ghi chép ngay sau khi nôn)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (nếu có, chẳng hạn xét nghiệm máu, siêu âm)
- Các triệu chứng và dấu hiệu cần ghi lại khi khám ngoại trú:
- Thời điểm bắt đầu nôn, tần suất và dạng nôn (nôn vọt, có mật hay không)
- Thay đổi lượng bú và cân nặng
- Lượng nước tiểu và tình trạng đại tiện (tần suất, màu sắc)
- Dấu hiệu mất nước (nước mắt khi khóc, môi khô, v.v.)
- Những điều cần báo trước cho bác sĩ trước khi khám ngoại trú:
- Tình trạng sinh hiệu hiện tại của trẻ (mức độ cử động, mong muốn bú)
- Gần đây có sốt, khó thở hoặc các triệu chứng kèm theo khác hay không
- Ví dụ câu hỏi (người bệnh có thể tự ghi lại trước khi khám ngoại trú):
- “Cần thực hiện những xét nghiệm nào để xác định chắc chắn nguyên nhân nôn?”
- “Có cần chuẩn bị hạng mục xét nghiệm nào hoặc tuân thủ hướng dẫn nhịn ăn nào tại bệnh viện không?”
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Các tác dụng phụ dự kiến của thuốc này (hoặc phương pháp điều trị này) là gì?
- Tiên lượng của trẻ được dự đoán như thế nào? Thời gian hồi phục sau phẫu thuật khoảng bao lâu?
- Trước và sau phẫu thuật có thói quen sinh hoạt hoặc hướng dẫn cho bú đặc biệt nào cần chú ý không?
- Khả năng xảy ra biến chứng là bao nhiêu và cần chú ý những triệu chứng nào?
Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Cần điều chỉnh điện giải và dịch trước phẫu thuật đến mức ổn định như thế nào mới có thể tiến hành phẫu thuật? (Ví dụ: phạm vi mục tiêu của clo huyết thanh, kali và pH)
- Đối với con tôi, phương pháp nào phù hợp hơn giữa phẫu thuật mở và phẫu thuật nội soi? (Cân nhắc cân nặng của trẻ, tình trạng điện giải, kinh nghiệm phẫu thuật, v.v.)