Bệnh Tay-Sachs

Tay-Sachs disease

Tên khác: 테이-삭스병 흑내장가족성백치

Xem bác sĩ Huyết học và ung thư

Bác sĩ giỏi điều trị Bệnh Tay-Sachs

Xem tất cả
Bệnh viện Kangbuk Samsung Yang A-ram

Yang A-ram

Bệnh viện Kangbuk Samsung · Nhi khoa

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans Park Eun-ae

Park Eun-ae

Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans · Nhi khoa

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
Bệnh viện Đại học Inha Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam · Nhi khoa

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
Bệnh viện Đại học Inha Kim Su-jin

Kim Su-jin

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

Bệnh viện Đại học Konyang Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

Bệnh viện Đại học Konyang · Nhi khoa

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Hwa-yeong

Kim Hwa-yeong

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환, 희귀유전성질환, 선천성대사이상

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje · Nhi khoa

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

  • Định nghĩa và sinh lý bệnh: Đây là một bệnh cấp cứu trong đó thừng tinh (spermatic cord) bị xoắn, làm tắc dòng máu động mạch và tĩnh mạch đến tinh hoàn, gây thiếu máu cục bộ tinh hoàn (ischemia). Mức độ tổn thương tinh hoàn được quyết định bởi góc xoắn và thời gian kéo dài thiếu máu cục bộ (thông thường, trong vòng 6 giờ được xem là thời gian vàng để điều trị). Các yếu tố bẩm sinh như dị dạng bell-clapper (cố định tinh hoàn không tốt), tinh hoàn ẩn và vị trí tinh hoàn nằm ngang làm tăng nguy cơ.
  • Nguyên nhân chính: Có thể bị khởi phát do vận động mạnh, chấn thương hoặc thay đổi tư thế đột ngột, nhưng trong nhiều trường hợp bệnh xảy ra mà không có yếu tố khởi phát đặc biệt. Tiền sử phẫu thuật bìu, khối u tinh hoàn cũng có thể liên quan.
  • Triệu chứng chính: Đau đột ngột và dữ dội ở bìu (tinh hoàn), sưng bìu, tinh hoàn bị kéo lên cao hoặc nằm ngang, buồn nôn·nôn, đau vùng bụng dưới, hiếm khi tiểu nhiều lần·sốt. Thời điểm bắt đầu đau và diễn biến của cơn đau rất quan trọng.

Phương pháp điều trị

  • Tính cấp cứu: Khi nghi ngờ, cần được đánh giá và điều trị (phẫu thuật) cấp cứu ngay lập tức. Ngay cả khi chẩn đoán chưa chắc chắn, nếu khả năng xoắn tinh hoàn cao thì không được trì hoãn xét nghiệm hoặc hoãn phẫu thuật.
  • Điều trị không phẫu thuật: Có thể thử tháo xoắn bằng tay (manual detorsion) do bác sĩ chuyên khoa thực hiện, nhưng hiệu quả có thể chỉ tạm thời và sau đó nhất thiết được khuyến nghị cố định bằng phẫu thuật (orchiopexy).
  • Điều trị phẫu thuật: Thực hiện phẫu thuật thăm dò cấp cứu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng·hoại tử, sau đó đưa tinh hoàn trở lại vị trí nếu có thể và thực hiện cố định hai bên (bilateral orchiopexy). Nếu tinh hoàn đã bị hoại tử không thể phục hồi, sẽ tiến hành cắt bỏ tinh hoàn (orchiectomy).
  • Chẩn đoán hình ảnh·xét nghiệm: Siêu âm Doppler màu hữu ích trong việc kiểm tra lưu lượng máu, nhưng không được để việc xét nghiệm làm trì hoãn phẫu thuật. Xét nghiệm y học hạt nhân (Penile nuclear scan) cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán.
  • Thuốc và kiểm soát đau: Có thể sử dụng thuốc giảm đau để kiểm soát cơn đau, nhưng không được làm trì hoãn thời điểm chẩn đoán·điều trị.
  • Chăm sóc và theo dõi sau đó: Sau phẫu thuật, bảo vệ bìu, hạn chế vận động mạnh, chăm sóc vết thương, siêu âm theo dõi để kiểm tra lưu lượng máu, kích thước và tình trạng teo tinh hoàn. Để bảo tồn khả năng sinh sản, khi cần có thể trao đổi với khoa tiết niệu (cân nhắc lưu trữ tinh trùng, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

  • Vật dụng·hồ sơ cần chuẩn bị:
    • Ghi lại thời điểm bắt đầu triệu chứng (ngày và giờ chính xác), diễn biến thay đổi của cơn đau (cường độ·kiểu đau)
    • Vị trí đau (bên trái/bên phải), có từng xuất hiện triệu chứng tương tự trước đây hay không (có tái diễn hay không)
    • Các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông máu), tiền sử dị ứng
    • Tiền sử phẫu thuật liên quan đến bìu·tinh hoàn (ví dụ: phẫu thuật cố định tinh hoàn, phẫu thuật thoát vị), tiền sử tinh hoàn ẩn
    • Chấn thương·vận động gần đây, có sốt·buồn nôn·nôn hay không
    • Bản sao kết quả các xét nghiệm trước đây (siêu âm, xét nghiệm máu, v.v.)
  • Những điểm cần xác nhận trước khi đến khám:
    • Hãy ghi chú chính xác thời điểm bắt đầu triệu chứng và mang theo (điều này quan trọng đối với quyết định điều trị).
    • Nếu bị đau dữ dội, khuyến nghị đến phòng cấp cứu (ngay cả trước khi đến khám ngoại trú, có thể cần được đánh giá cấp cứu ngay lập tức).
  • Ví dụ câu hỏi (danh sách kiểm tra mà người bệnh có thể đưa cho bác sĩ):
    • Các triệu chứng bắt đầu từ khi nào? Cơn đau có đang dần trở nên nặng hơn không?
    • Ngay trước khi cơn đau bắt đầu, bạn đã thực hiện hoạt động gì (vận động, chấn thương, v.v.)?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

  • Tình trạng này ảnh hưởng thế nào đến khả năng sinh sản của tôi (sản xuất tinh trùng·khả năng thụ tinh)?
  • Thời gian hồi phục và thời điểm trở lại sinh hoạt hằng ngày sau phẫu thuật (hoặc can thiệp) là khi nào?
  • Khả năng xảy ra biến chứng (teo tinh hoàn, đau mạn tính, nhiễm trùng, v.v.) và cách phòng ngừa là gì?
  • Có trường hợp nào có thể lựa chọn điều trị bảo tồn thay vì phẫu thuật không? Tiêu chí lựa chọn là gì?

Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

  • Triệu chứng của tôi bắt đầu từ X giờ trước (ví dụ: 4 giờ trước), khả năng cứu được tinh hoàn của tôi là bao nhiêu?
  • Tại sao khi phẫu thuật lại khuyến nghị cố định hai bên (bilateral orchiopexy)? Không thể chỉ cố định một bên hay sao?

Tóm tắt tham khảo/lưu ý:

  • Đau bìu có thể là tình trạng cấp cứu, vì vậy khi xuất hiện cơn đau dữ dội đột ngột, hãy đến phòng cấp cứu hoặc khoa tiết niệu càng sớm càng tốt.
  • Không được để việc chẩn đoán hình ảnh hoặc sử dụng thuốc giảm đau làm trì hoãn điều trị.
  • Thời điểm điều trị có ảnh hưởng quyết định đến tiên lượng (tỷ lệ bảo tồn tinh hoàn).

Câu chuyện bệnh nhân: Bệnh Tay-Sachs

Trò chuyện với người cùng bệnh Bệnh Tay-SachsHỏi những người đã trải quaViết bài

Bệnh viện điều trị Bệnh Tay-Sachs

Các bệnh viện đại học nơi những bác sĩ ở trên đang khám bệnh. Chọn một bệnh viện để xem bác sĩ theo chuyên khoa và cách đặt lịch.

Các bệnh khác thuộc Huyết học và ung thư

Cẩm nang bệnh
Tìm bác sĩ giỏi về 'Bệnh Tay-Sachs'

Kiểm duyệt · Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của GoodDoctorNet

Thông tin này chỉ nhằm giúp hiểu biết chung, không thay thế việc chẩn đoán, kê đơn hay điều trị cho từng bệnh nhân. Nếu có triệu chứng, vui lòng đến cơ sở y tế để được khám.

Nguyên tắc biên tập thông tin y tế (tiếng Hàn) →