Hội chứng Stevens-Johnson

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Hội chứng Stevens–Johnson (SJS) là bệnh hoại tử da–niêm mạc toàn thân cấp tính, một bệnh miễn dịch nghiêm trọng liên quan đến thuốc hoặc nhiễm trùng, biểu hiện bằng ban đỏ, bọng nước trên da, bong thượng bì lan rộng và tổn thương nhiều niêm mạc. SJS và hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN) thuộc cùng một phổ bệnh và được phân biệt theo diện tích bong da (SJS <10% BSA, trung gian SJS/TEN 10–30%, TEN >30%).
• Nguyên nhân chính: Phần lớn là do thuốc (>50% tổng số trường hợp SJS, 80–95% trường hợp TEN). Các thuốc gây khởi phát thường gặp gồm thuốc chống co giật (như carbamazepine), kháng sinh nhóm sulfonamide, một số kháng sinh, NSAIDs (đặc biệt nhóm oxicam), thuốc điều trị gout (allopurinol), một số thuốc chống ung thư, v.v. Hiếm hơn, nguyên nhân có thể là nhiễm trùng (ví dụ: Mycoplasma pneumoniae, virus), tiêm chủng, bệnh ghép chống chủ, v.v.; khoảng 5% là vô căn.
• Sinh lý bệnh: Phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào đối với thuốc hoặc kháng nguyên gây hoại tử hàng loạt các tế bào thượng bì (keratinocyte) ở da và niêm mạc → tách thượng bì và hình thành loét niêm mạc. Tăng phản ứng viêm toàn thân và nguy cơ nhiễm trùng thứ phát.
• Triệu chứng chính: Sau sốt và mệt mỏi toàn thân, xuất hiện các dát ban đỏ hoặc tổn thương dạng bia bắn → bọng nước, bong thượng bì (có thể dương tính với dấu Nikolsky). Tổn thương niêm mạc miệng, môi, kết mạc, sinh dục/hậu môn (đa số bệnh nhân có tổn thương niêm mạc). Các biến chứng nhãn khoa như viêm kết mạc, dính kết mạc, khô mắt thường gặp. Có thể có tổn thương nội tạng như khó thở, khó nuốt, khó tiểu, thiếu dinh dưỡng, v.v.
• Chỉ số lâm sàng: Tình trạng xấu đi tối đa trong vài ngày sau khi khởi phát (ví dụ: 4–5 ngày); mức độ nghiêm trọng và tiên lượng khác nhau tùy theo phạm vi tổn thương. Tỷ lệ tử vong thay đổi: khoảng 1% ở SJS và 5–50% ở TEN (bị ảnh hưởng bởi tuổi, phạm vi tổn thương và bệnh đi kèm).

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật, quản lý sinh hoạt và lưu ý)

• Xử trí ngay lập tức
  • Ngừng ngay thuốc bị nghi ngờ là nguyên nhân (quan trọng nhất).
  • Nhập viện ngay tùy theo mức độ nghiêm trọng (bệnh nhân nặng cần được điều trị tại đơn vị chuyên điều trị bỏng hoặc khoa hồi sức tích cực).
• Điều trị hỗ trợ (trọng tâm của điều trị)
  • Điều chỉnh dịch và điện giải, kiểm soát đau, dinh dưỡng (cân nhắc nuôi dưỡng qua ống), điều trị bổ trợ (oxy và đảm bảo đường thở).
  • Chăm sóc da tương tự như ở bệnh nhân bỏng: băng bó vô khuẩn, loại bỏ mô hoại tử, phòng ngừa nhiễm trùng thứ phát.
  • Theo dõi nhiễm trùng; chỉ sử dụng kháng sinh khi có nhiễm trùng xác định hoặc có dấu hiệu thể chất phù hợp.
• Điều trị bằng thuốc và điều trị đặc hiệu
  • Corticosteroid toàn thân: Một số trường hợp được điều trị ngắn hạn với liều cao, nhưng hiệu quả và nguy cơ (như tăng nhiễm trùng, v.v.) còn gây tranh luận, vì vậy cần cân nhắc thận trọng.
  • Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG): Được sử dụng trong một số trường hợp (bằng chứng về hiệu quả còn không thống nhất).
  • Thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: cyclosporine): Có thể được cân nhắc vì các nghiên cứu gần đây cho thấy khả năng cải thiện tỷ lệ sống còn.
  • Trao đổi huyết tương (plasmapheresis), lọc máu, v.v.: Được thử nghiệm trong một số trường hợp nặng.
  • Thuốc ức chế TNF-α (ví dụ: infliximab), v.v. mới chỉ ở mức báo cáo ca bệnh.
• Điều trị nhãn khoa (khuyến cáo hội chẩn với bác sĩ nhãn khoa ngay từ giai đoạn đầu)
  • Cân nhắc các biện pháp phẫu thuật như nước mắt nhân tạo, chất bôi trơn, kháng sinh tại chỗ, corticosteroid tại chỗ (theo đánh giá của bác sĩ nhãn khoa), ghép màng ối khi tổn thương kết mạc nghiêm trọng, v.v.
• Phòng ngừa, giáo dục và ngăn tái phát
  • Tuyệt đối không dùng lại thuốc bị nghi ngờ là nguyên nhân (khuyến cáo ghi rõ trong hồ sơ y tế và thẻ cấp cứu).
  • Ở các nhóm dân số đã biết có tính nhạy cảm di truyền liên quan đến một số thuốc (mối liên quan với HLA: ví dụ allopurinol–HLA-B5801, carbamazepine–HLA-B1502, v.v.), nên cân nhắc xét nghiệm.
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Các biến chứng chính: nhiễm khuẩn huyết, suy đa cơ quan, di chứng da và nhãn khoa vĩnh viễn (suy giảm thị lực, sẹo giác mạc), sẹo và tăng sắc tố, rụng tóc, tổn thương niêm mạc vĩnh viễn.
  • Tự chăm sóc: Không dùng lại thuốc bị nghi ngờ, đến bệnh viện ngay khi có dấu hiệu nhiễm trùng (sốt, tiết dịch mủ), khám nhãn khoa cấp cứu khi các triệu chứng ở mắt nặng lên.
  • Tiên lượng có thể xấu hơn ở phụ nữ mang thai, trẻ em và người cao tuổi, vì vậy cần điều trị nhanh chóng.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và thông tin cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc Đông y, thực phẩm bảo vệ sức khỏe, v.v.) — ghi rõ thời điểm bắt đầu dùng thuốc (đặc biệt là có dùng thuốc trong vòng 4 tuần gần đây hay không).
  • Tiền sử dị ứng thuốc hoặc phát ban do thuốc (xảy ra khi nào, là thuốc gì).
  • Thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (nếu có ảnh, hãy cung cấp).
  • Các triệu chứng hiện tại (sốt, đau, khó thở, khó nuốt, thay đổi thị lực, bất thường khi tiểu tiện, v.v.) và mức độ nghiêm trọng.
  • Bệnh nền (bệnh thận, bệnh gan, bệnh tự miễn, v.v.), tình trạng mang thai, tình trạng ức chế miễn dịch.
  • Tiền sử nhiễm trùng gần đây (như nhiễm trùng đường hô hấp, v.v.) hoặc tiêm chủng.
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, sinh thiết, xét nghiệm HLA, v.v.) và hồ sơ nhập viện (nếu có).
• Các mục cần xác nhận trước tại phòng khám ngoại trú
  • Mối liên quan giữa thời điểm dùng thuốc và thời điểm xuất hiện triệu chứng (xác nhận có dùng thuốc trong vòng 4 tuần gần đây hay không).
  • Khuyến cáo cung cấp ảnh (diễn tiến của tổn thương).
• Ví dụ câu hỏi (câu hỏi bệnh nhân nên tự chuẩn bị)
  • "Trong số các thuốc tôi đang dùng, có thuốc nào có khả năng cao gây SJS không?"
  • "Nếu các triệu chứng này nặng lên thì khi nào tôi cần đến khoa cấp cứu?"

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Có thể xác định chắc chắn thuốc gây bệnh không? Nguy cơ dùng lại thuốc là bao nhiêu?"
• "Điều trị tiêu chuẩn được khuyến cáo cho tình trạng của tôi là gì, và tôi có cần nhập viện không?"
• "Trong số corticosteroid, IVIG và cyclosporine, phương pháp điều trị nào phù hợp? Tác dụng phụ là gì?"
• "Nguy cơ biến chứng (đặc biệt ở mắt, đường hô hấp và thận) và việc theo dõi sẽ được thực hiện như thế nào?"
• "Sau khi hồi phục, tôi cần thực hiện những biện pháp phòng ngừa nào (thẻ dị ứng, ghi nhận dị ứng thuốc, v.v.)?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "Bác sĩ có nghi ngờ [tên thuốc] mà tôi đang dùng là nguyên nhân không? Sau này tôi có phải tránh thuốc này vĩnh viễn không?"
• "Nếu niêm mạc mắt bị tổn thương, tiên lượng thị lực lâu dài sẽ như thế nào và điều trị nhãn khoa sớm có thể cải thiện ra sao?"

(Tham khảo: Nội dung trên được tổng hợp dựa trên thông tin tóm tắt lâm sàng đã cung cấp; việc chẩn đoán và điều trị cho từng bệnh nhân phụ thuộc vào đánh giá của nhân viên y tế phụ trách và kết quả các xét nghiệm bổ sung.)