Xơ cứng bì hệ thống

Mô tả bệnh (nguyên nhân và sinh lý bệnh, các triệu chứng chính)

• Tóm tắt định nghĩa: Xơ cứng bì hệ thống (systemic sclerosis) là một bệnh tự miễn đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa da, mạch máu và các cơ quan nội tạng (tích tụ quá mức collagen), cùng với các tổn thương ở mạch máu nhỏ. Tiên lượng khác nhau tùy theo diễn tiến bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Cơ chế khởi phát chính xác chưa được xác định, nhưng phản ứng tự miễn → tổn thương tế bào nội mô → viêm mạn tính và hoạt hóa nguyên bào sợi → tích tụ quá mức collagen và protein nền ngoại bào, dẫn đến mô dày lên và xơ cứng. Một số phơi nhiễm nghề nghiệp/môi trường (silica, dung môi hữu cơ, v.v.) có thể liên quan. Bệnh có liên quan đến các kháng thể kháng nhân (kháng-centromere, anti-Scl-70/topoisomerase I, anti-RNA polymerase III).
• Các triệu chứng chính:
  • Da xơ cứng (bắt đầu từ bàn tay và mặt), hạn chế nắm tay, thay đổi màu da, rụng tóc
  • Hiện tượng Raynaud (thay đổi màu sắc và đau ở tay chân), loét đầu ngón/hoại tử
  • Đau khớp và giảm sức cơ
  • Rối loạn vận động đường tiêu hóa (khó nuốt, trào ngược, rối loạn hấp thu, táo bón/tiêu chảy)
  • Có thể tổn thương phổi (bệnh phổi kẽ, tăng áp động mạch phổi), tim (xơ hóa, rối loạn nhịp), thận (từ rối loạn chức năng nhẹ đến cơn khủng hoảng thận do xơ cứng bì)

Phương pháp điều trị

• Mục tiêu điều trị: Ức chế tiến triển bệnh (phòng ngừa tổn thương cơ quan), giảm triệu chứng, kiểm soát biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống. Hiện chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy cần theo dõi lâu dài và tiếp cận đa chuyên khoa.
• Điều trị bằng thuốc (các hạng mục chính)
  • Thuốc ức chế miễn dịch:
    • Xơ hóa da/phổi mức độ nhẹ đến trung bình → khuyến cáo mycophenolate mofetil (thường được sử dụng).
    • SSc-ILD tiến triển nặng (bệnh phổi kẽ) → sử dụng cyclophosphamide (truyền hoặc uống), sau đó dùng mycophenolate để điều trị duy trì.
    • Có trường hợp sử dụng methotrexate đối với tổn thương da, v.v.
    • Thuốc sinh học: tocilizumab (một số bằng chứng cho thấy có thể ức chế tình trạng xấu đi của da và ILD), rituximab được sử dụng ở một số trường hợp chọn lọc.
  • Thuốc chống xơ hóa: nintedanib — đã được phê duyệt và khuyến cáo để ức chế tiến triển trong ILD liên quan đến SSc.
  • Thuốc giãn mạch (đối với Raynaud, thiếu máu cục bộ ngoại vi, tăng áp động mạch phổi):
    • Raynaud ngoại vi và loét đầu ngón: thuốc chẹn kênh canxi (ví dụ: amlodipine, nifedipine) là lựa chọn hàng đầu; khi cần có thể cân nhắc nitrate dùng tại chỗ và các thuốc nhóm prostacyclin (ví dụ: truyền iloprost).
    • Tăng áp động mạch phổi (PAH): thuốc đối kháng thụ thể endothelin (nhóm erdafitinib: bosentan, macitentan), thuốc ức chế PDE5 (sildenafil, tadalafil), thuốc tác động lên sGC (riociguat), thuốc nhóm prostacyclin (epoprostenol, treprostinil, selexipag), v.v., sử dụng đơn trị liệu hoặc phối hợp.
  • Xử trí cơn khủng hoảng thận: khi xảy ra cơn khủng hoảng thận do xơ cứng bì, thuốc ức chế ACE (ví dụ: captopril) có vai trò then chốt trong điều trị và cải thiện khả năng sống sót.
  • Điều trị triệu chứng: GERD dùng PPI, giảm nhu động ruột dùng thuốc tăng nhu động, đau và triệu chứng khớp dùng NSAIDs/điều trị bằng thuốc/vật lý trị liệu, v.v.
• Can thiệp/phẫu thuật: can thiệp ngoại khoa đối với các biến chứng nặng (hoại tử ngoại vi, giả phình động mạch, v.v.), cùng với xử trí chuyên khoa đối với các biến chứng vĩnh viễn (nuôi dưỡng qua đường tiêu hóa, hỗ trợ hô hấp, v.v.).
• Quản lý lối sống và biện pháp phòng ngừa:
  • Tránh lạnh và căng thẳng, bảo vệ bàn tay (phòng ngừa Raynaud nặng lên), không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên (có cân nhắc chức năng phổi và tim), kiểm soát cân nặng và điều chỉnh chế độ ăn (xử trí GERD và rối loạn hấp thu).
  • Theo dõi định kỳ (tự đo huyết áp, kiểm tra chức năng phổi và DLCO, siêu âm tim/NT-proBNP, kiểm tra chức năng thận, xét nghiệm máu, v.v.).
• Lưu ý:
  • Steroid liều cao có thể làm tăng nguy cơ cơn khủng hoảng thận do xơ cứng bì, vì vậy cần thận trọng khi sử dụng (nếu có thể, duy trì ở liều thấp nhất).
  • Nguy cơ nhiễm trùng tăng trong quá trình điều trị ức chế miễn dịch → khuyến cáo tiêm chủng (cúm, phế cầu, v.v.; ưu tiên vaccine bất hoạt).
  • Ở bệnh nhân trong độ tuổi sinh sản, một số thuốc (ví dụ: cyclophosphamide, mycophenolate) có khả năng gây dị tật thai nhi → cần tư vấn trước khi có kế hoạch mang thai.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng, hồ sơ và chuẩn bị câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn và thuốc Đông y), cùng với thời gian và liều dùng
  • Kết quả xét nghiệm trước đây: xét nghiệm máu (CBC, CRP, chức năng thận), xét nghiệm tự kháng thể (ANA, anti-Scl-70, anti-centromere, anti-RNA pol III), PFT (đo phế dung và DLCO), HRCT ngực, siêu âm tim/ECG, hồ sơ huyết áp gần đây
  • Hồ sơ thay đổi triệu chứng: tần suất và biểu hiện Raynaud, ảnh loét đầu ngón (nếu có), thời điểm khó thở và tình trạng nặng lên khi vận động, khó nuốt và các triệu chứng trào ngược, v.v.
  • Thông tin về lối sống: tình trạng hút thuốc, phơi nhiễm nghề nghiệp (silica, dung môi hữu cơ, v.v.), kế hoạch mang thai (nếu có)
• Các câu hỏi hữu ích nên chuẩn bị khi đến khám ngoại trú (hỏi bác sĩ trước): cách liên hệ khẩn cấp khi triệu chứng nặng lên, cách xử trí khi nghi ngờ tác dụng phụ của thuốc, thời điểm và mục đích của lần xét nghiệm tiếp theo

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ chính và hạng mục cần theo dõi của thuốc này (hoặc phương pháp điều trị mới) là gì?
• Với bệnh của tôi, tôi cần kiểm tra phổi, tim và thận bao lâu một lần?
• Đối với các triệu chứng hiện tại (Raynaud, da xơ cứng, rối loạn tiêu hóa), tôi cần đặc biệt chú ý điều gì trong sinh hoạt hằng ngày?
• Có biện pháp bổ sung nào được khuyến cáo để tiêm chủng hoặc phòng ngừa nhiễm trùng không?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Gần đây huyết áp của tôi hơi tăng; các dấu hiệu cảnh báo (triệu chứng ban đầu) nào có thể gợi ý cơn khủng hoảng thận do xơ cứng bì và khi nào tôi cần đến bệnh viện?
• Tôi đang có kế hoạch mang thai nhưng hiện đang dùng một số thuốc (ví dụ: mycophenolate, cyclophosphamide, v.v.). Trước khi mang thai cần ngừng hoặc thay thế những thuốc nào, và kế hoạch chăm sóc trước sinh sẽ như thế nào?

Lưu ý: Nội dung trên là thông tin y khoa chung; chẩn đoán và điều trị cụ thể cần được quyết định thông qua tư vấn với bác sĩ chuyên khoa phụ trách.