Rối loạn tiểu cầu

Rối loạn tiểu cầu (Disorders of the platelets)

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Là thuật ngữ chung chỉ tình trạng số lượng hoặc chức năng tiểu cầu bất thường, khiến cơ thể khó cầm máu bình thường hoặc ngược lại, tiểu cầu tăng quá mức và có xu hướng hình thành huyết khối. Phạm vi tiểu cầu bình thường ở người trưởng thành khoảng 150,000–400,000/µL.
• Sinh lý bệnh chính:
  • Rối loạn sản xuất tiểu cầu (vấn đề ở tủy xương, kích thích hoặc ức chế tủy xương).
  • Tăng phá hủy hoặc tiêu thụ tiểu cầu (phá hủy qua trung gian miễn dịch, DIC, v.v.).
  • Rối loạn chức năng tiểu cầu (bẩm sinh hoặc mắc phải do thuốc, chuyển hóa).
  • Tăng tiểu cầu (tăng phản ứng hoặc tăng tiểu cầu nguyên phát·vô căn).
• Nguyên nhân thường gặp:
  • Thuốc: thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin·NSAIDs, một số thuốc chống ung thư, v.v.
  • Bệnh mạn tính: suy thận, suy gan, đa u tủy, v.v.
  • Các bệnh về máu như giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP), thiếu máu tan máu, v.v.
  • Bệnh tăng sinh tủy xương (tăng tiểu cầu nguyên phát, bất thường gen như JAK2, v.v.).
• Triệu chứng chính:
  • Xu hướng chảy máu: chấm xuất huyết (petechiae), ban xuất huyết (bầm tím, ecchymosis), chảy máu nướu·chảy máu cam, kinh nguyệt quá nhiều, chảy máu quá mức khi phẫu thuật·chấn thương.
  • Khi rối loạn chức năng hoặc tăng tiểu cầu: huyết khối, thuyên tắc (như huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi, v.v.).
  • Cũng thường được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc xét nghiệm trước phẫu thuật mà không có triệu chứng.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Sau khi xác định nguyên nhân, ưu tiên điều trị nguyên nhân (ngừng thuốc, điều trị bệnh nền).
• Xét nghiệm liên quan đến chẩn đoán: CBC (số lượng tiểu cầu), xét nghiệm phết máu ngoại vi, xét nghiệm chức năng tiểu cầu (xét nghiệm kết tập), xét nghiệm miễn dịch (kháng thể kháng tiểu cầu), xét nghiệm tủy xương (khi cần), xét nghiệm gen (JAK2/MPL/CALR, v.v., khi tiểu cầu tăng).
• Điều trị giảm tiểu cầu (nguy cơ chảy máu):
  • Mức độ nhẹ (không có triệu chứng hoặc chảy máu nhẹ): loại bỏ nguyên nhân và theo dõi diễn tiến.
  • Giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP): corticosteroid đường uống (prednisone), khi cần IVIG (chảy máu cấp tính), trong trường hợp mạn tính·kháng trị sử dụng thuốc kích thích tạo tiểu cầu (Romiplostim, Eltrombopag), cân nhắc cắt lách (splenectomy).
  • Chảy máu tích cực hoặc số lượng tiểu cầu rất thấp: truyền tiểu cầu, cầm máu tại chỗ, hỗ trợ bằng thuốc chống tiêu fibrin (tranexamic acid).
  • Rối loạn chức năng do nguyên nhân thận·gan: kiểm soát bệnh nguyên nhân (ví dụ tăng cường lọc máu, v.v.), desmopressin (DDAVP) có thể có hiệu quả trong một số trường hợp.
• Rối loạn chức năng tiểu cầu (bao gồm do thuốc):
  • Ngừng·điều chỉnh các thuốc nghi ngờ (aspirin, NSAIDs, v.v.).
  • Khi chảy máu nghiêm trọng, truyền tiểu cầu hoặc dùng thuốc hỗ trợ cầm máu.
• Tăng tiểu cầu (nguy cơ huyết khối):
  • Tăng phản ứng (do nhiễm trùng nền·sau phẫu thuật): điều trị nguyên nhân nền và theo dõi diễn tiến.
  • Tăng tiểu cầu nguyên phát (essential thrombocythemia): tùy theo mức độ nguy cơ, sử dụng aspirin liều thấp (phòng ngừa huyết khối), điều trị giảm tế bào (hydroxyurea, anagrelide, v.v.), khi cần loại bỏ tiểu cầu (trong tình huống cấp cứu) và xét nghiệm dấu ấn sinh học (JAK2, v.v.).
• Quản lý lối sống và lưu ý:
  • Khi có nguy cơ chảy máu, tránh sử dụng thuốc chống đông·thuốc chống kết tập tiểu cầu·NSAIDs (trao đổi với bác sĩ).
  • Thông báo cho bác sĩ về tiền sử rối loạn tiểu cầu trước khi thực hiện thủ thuật xâm lấn·điều trị nha khoa·phẫu thuật.
  • Tiêm chủng trước khi cắt lách (phế cầu, não mô cầu, cúm, v.v.) và được hướng dẫn về nguy cơ nhiễm trùng sau phẫu thuật.
• Tiên lượng: Khác nhau tùy theo nguyên nhân·mức độ nghiêm trọng. Những thay đổi do thuốc·tăng phản ứng có thể hồi phục, trong khi bệnh mạn tính hoặc bệnh tủy xương cần được quản lý lâu dài.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị và thông tin:
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (bao gồm CBC) và ngày xét nghiệm (nếu có thể, chuẩn bị xu hướng các chỉ số trước đây).
  • Danh sách thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung), đặc biệt là aspirin·NSAIDs·thuốc chống đông·thuốc chống ung thư, v.v.
  • Ghi chép về các triệu chứng chảy máu gần đây (vị trí chảy máu, thời điểm bắt đầu, thời gian kéo dài, yếu tố khởi phát), tiền sử phẫu thuật·điều trị nha khoa·sinh con.
  • Có từng truyền máu·điều trị miễn dịch·cắt lách hay chưa, tiền sử bệnh mạn tính (bệnh gan·thận·tủy xương).
  • Tiền sử gia đình (bệnh chảy máu·rối loạn tiểu cầu).
  • Có đang mang thai hoặc có dự định mang thai hay không (mang thai ảnh hưởng đến chẩn đoán·điều trị).
• Ví dụ câu hỏi nên ghi chú để hỏi khi khám ngoại trú:
  • Số lượng tiểu cầu gần đây có xu hướng như thế nào? Cần làm thêm những xét nghiệm nào?
  • Trong các thuốc (hoặc thực phẩm bổ sung) tôi đang dùng, có loại nào cần ngừng không?
  • Tôi cần thực hiện ngay những biện pháp nào trong sinh hoạt để giảm nguy cơ chảy máu?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Bác sĩ khuyến nghị những xét nghiệm nào để tìm nguyên nhân của tình trạng này?
• Nguy cơ chảy máu (hoặc huyết khối) của tôi ở mức nào? Tôi có cần điều trị không?
• Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị cho tôi và tác dụng phụ của chúng là gì?
• Tôi cần chuẩn bị gì khi phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa?
• Tiên lượng lâu dài như thế nào và khoảng thời gian theo dõi định kỳ là bao lâu?

Ví dụ câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• Liên quan đến giảm tiểu cầu (xu hướng chảy máu):
  • "Cần làm những xét nghiệm nào để xác định tình trạng giảm tiểu cầu của tôi có phải do miễn dịch (ITP) hay không, và bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị ban đầu nào?"
• Liên quan đến tăng tiểu cầu (nguy cơ huyết khối):
  • "Có cần xét nghiệm gen (như JAK2, v.v.) để xác định nguyên nhân số lượng tiểu cầu cao có phải là tăng tiểu cầu nguyên phát hay không? Kết quả xét nghiệm sẽ làm thay đổi phương pháp điều trị như thế nào?"

(Tham khảo: Phương pháp điều trị và xét nghiệm thay đổi tùy theo tình trạng·tiền sử của từng người. Vui lòng trao đổi với nhân viên y tế phụ trách việc khám và điều trị để được quản lý·đưa ra quyết định thực tế.)