Bệnh von Willebrand (Von Willebrand disease)
1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Nguyên nhân và sinh lý bệnh
- Bệnh von Willebrand là một rối loạn chảy máu di truyền 발생 do thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của yếu tố von Willebrand (vWF), một protein quan trọng đối với quá trình đông máu. vWF tham gia vào sự bám dính của tiểu cầu và ổn định yếu tố đông máu VIII. Tùy theo kiểu di truyền, bệnh được phân loại thành type I, II (có các phân type phụ) và III.
- Triệu chứng chính
- Xuất huyết dạng chấm (ở da, niêm mạc), chảy máu nướu, chảy máu cam, rong kinh (kinh nguyệt ra nhiều), chảy máu quá mức sau phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa, một số trường hợp có xuất huyết đường tiêu hóa. Chảy máu khớp ồ ạt rất hiếm gặp.
- Đặc điểm lâm sàng
- Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân, kể cả trong cùng một gia đình. Khi mang thai hoặc điều trị bằng estrogen, tình trạng chảy máu có xu hướng giảm, nhưng nguy cơ chảy máu có thể tăng vào thời điểm ngay sau sinh hoặc các thời điểm tương tự.
2) Phương pháp điều trị và lưu ý
- Nguyên tắc chung
- Quyết định điều trị dựa trên nguy cơ chảy máu (nhẹ đến nặng), type bệnh (Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ) và đáp ứng với điều trị trước đây.
- Thuốc và thủ thuật
- Desmopressin (Desmopressin, DDAVP): chủ yếu được sử dụng ở bệnh nhân type I để tạm thời làm tăng vWF và VIII, qua đó kiểm soát chảy máu. (Hạn chế: theo thông tin RAG, không sử dụng ở type IIa và IIb.)
- Chế phẩm cô đặc vWF (tiêm tĩnh mạch): được sử dụng khi desmopressin không đủ hiệu quả, hoặc trong type III, chảy máu nặng và dự phòng trước phẫu thuật.
- Thuốc chống tiêu fibrin (ví dụ: tranexamic acid): được sử dụng rộng rãi như điều trị hỗ trợ đối với chảy máu niêm mạc như chảy máu miệng, nha chu và tử cung.
- Điều trị hormone (thuốc tránh thai đường uống, progestin, v.v.): được sử dụng để kiểm soát rong kinh.
- Truyền máu và điều trị bằng tiểu cầu: được cân nhắc trong một số tình huống nhất định.
- Quản lý sinh hoạt và lưu ý dự phòng
- Tránh các thuốc ức chế chức năng tiểu cầu như aspirin và NSAIDs vì chúng có thể làm tình trạng chảy máu nặng hơn.
- Trước khi điều trị nha khoa hoặc phẫu thuật, nhất định phải trao đổi trước với bác sĩ chuyên khoa huyết học và chuyên gia về huyết khối – cầm máu để lập kế hoạch điều trị dự phòng.
- Khi có kế hoạch mang thai hoặc sinh con, cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa (cần quản lý chảy máu ngay sau sinh).
- Lưu ý liên quan đến thuốc
- Desmopressin: có nguy cơ hạ natri máu (đặc biệt khi dùng lặp lại) — cần hạn chế lượng dịch đưa vào và theo dõi điện giải.
- Tranexamic acid: thận trọng ở bệnh nhân có tiền sử huyết khối.
- Chế phẩm cô đặc vWF: có thể xảy ra biến chứng hiếm gặp (sử dụng chế phẩm đã giảm thiểu tối đa nguy cơ nhiễm trùng), hiếm khi có thể hình thành kháng thể (đặc biệt ở type III).
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm các vật cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
- Danh sách các thuốc hiện đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
- Ghi chép về tình trạng chảy máu khi từng phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa trước đây
- Kết quả xét nghiệm trước đây (đặc biệt là vWF:Ag, vWF:RCo, hoạt tính VIII, phân tích đa polymer, v.v.)
- Tiền sử gia đình (ghi chép về khuynh hướng chảy máu)
- Tiền sử kinh nguyệt (đối với nữ): lượng máu, thời gian, tần suất chảy máu; có sử dụng biện pháp tránh thai hoặc điều trị hormone hay không
- Ảnh hoặc nhật ký về các lần chảy máu gần đây (tần suất và biểu hiện chảy máu)
- Thông tin cần cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú
- Tình huống cụ thể của các đợt chảy máu gần đây (hoạt động, yếu tố khởi phát, thời gian kéo dài)
- Hiệu quả và tác dụng phụ của các phương pháp điều trị trước đây (desmopressin, chế phẩm vWF, v.v.)
4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Các tác dụng phụ có thể xảy ra và lưu ý khi dùng thuốc này (desmopressin/tranexamic acid/điều trị hormone) là gì?
- Bệnh của tôi thuộc type nào (Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ) và tiên lượng ra sao?
- Cần chuẩn bị gì và quản lý như thế nào khi phẫu thuật, điều trị nha khoa, mang thai hoặc sinh con?
- Trong sinh hoạt hằng ngày, có thuốc hoặc hoạt động nào cần tránh không?
5) Ví dụ các câu hỏi được điều chỉnh theo bệnh
- Dựa trên kết quả xét nghiệm yếu tố von Willebrand của tôi (vWF:Ag, vWF:RCo, chỉ số VIII, v.v.), có thể đánh giá liệu desmopressin có hiệu quả hay không không?
- Để kiểm soát rong kinh, giữa điều trị bằng thuốc (tranexamic acid/hormone) và các lựa chọn phẫu thuật hoặc không phẫu thuật, phương pháp nào phù hợp?
Tham khảo: Chẩn đoán chính xác và kế hoạch điều trị sẽ được quyết định dựa trên đánh giá của bác sĩ chuyên khoa đông máu (bệnh sử lâm sàng, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền nếu cần).