Bệnh Castleman

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Bệnh Castleman (Castleman disease) là một bệnh hiếm, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các hạch bạch huyết (bệnh tăng sinh lympho). Về bệnh lý, bệnh chủ yếu được chia thành hai thể lâm sàng sau:

• Thể khu trú (unicentric): giới hạn ở một hạch bạch huyết hoặc một nhóm hạch lân cận. Thường có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn tổn thương đơn độc.
• Thể đa trung tâm (multicentric, MCD): kèm theo hạch bạch huyết to toàn thân và các triệu chứng toàn thân. Tiên lượng đa dạng, cần điều trị ức chế miễn dịch và kháng cytokine.

Nguyên nhân và sinh lý bệnh:

• Sự sản xuất quá mức interleukin-6 (IL‑6) là cơ chế bệnh sinh quan trọng, gây viêm toàn thân và tăng sinh tế bào B/tế bào plasma.
• Nhiễm virus herpes ở người‑8 (HHV‑8, KSHV) đóng vai trò cốt lõi, đặc biệt trong MCD liên quan đến HHV‑8 (thường gặp ở người nhiễm HIV).
• Các phân nhóm mô học: thể mạch hyaline (hyaline-vascular), thể tế bào plasma (plasma cell), thể hỗn hợp.

Triệu chứng chính:

• Không có triệu chứng hoặc hạch bạch huyết to dần
• Sốt, mệt mỏi toàn thân, sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm
• Thiếu máu, giảm albumin máu, tăng gammaglobulin máu (tăng nhiều loại immunoglobulin)
• Phù (liên quan đến giảm albumin máu/hội chứng thận hư), protein niệu, gan lách to, tràn dịch màng phổi, v.v.
• Trường hợp nặng có thể xảy ra phản ứng viêm toàn thân và suy đa cơ quan

Phương pháp điều trị

Điều trị tiêu chuẩn (tùy theo thể bệnh):

• Thể khu trú (unicentric)
  • Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn: tiêu chuẩn điều trị và chẩn đoán. Thường chữa khỏi.
  • Nếu không thể phẫu thuật, có thể kiểm soát tổn thương bằng xạ trị liều thấp.
• Thể đa trung tâm (multicentric)
  • Điều trị kháng IL‑6: siltuximab (kháng thể kháng IL‑6) đã được chứng minh có hiệu quả đối với MCD vô căn (iMCD). Cũng sử dụng tocilizumab (kháng thụ thể IL‑6).
  • Rituximab (kháng CD20): đặc biệt được sử dụng trong các trường hợp liên quan đến HHV‑8 hoặc có sự tích tụ tế bào B rõ rệt. Có thể dùng đơn độc hoặc phối hợp với hóa trị.
  • Hóa trị (ví dụ: phác đồ CHOP, v.v.): dùng trong MCD nặng/tiến triển nhanh hoặc khi nghi ngờ u lympho.
  • Steroid: dùng để giảm triệu chứng và điều trị cầu nối.
  • Bệnh nhân dương tính với HIV/HHV‑8: điều trị kháng retrovirus (ART) rất quan trọng; tùy trường hợp có thể cân nhắc thuốc kháng virus (ví dụ: nhóm ganciclovir).
  • Trường hợp kháng trị/tái phát: có thể cân nhắc điều trị cường độ cao (chẳng hạn như ghép tế bào gốc tạo máu tự thân/đồng loài).

Điều trị hỗ trợ:

• Truyền máu (thiếu máu), immunoglobulin (tình trạng suy giảm miễn dịch), thuốc lợi tiểu và bổ sung albumin (phù/giảm albumin máu), điều trị hội chứng thận hư
• Phòng ngừa nhiễm trùng (khuyến cáo tiêm vaccine, không tiêm vaccine sống trong thời gian ức chế miễn dịch)
• Xét nghiệm máu và theo dõi hình ảnh định kỳ

Lưu ý (bao gồm tự chăm sóc):

• Nguy cơ nhiễm trùng tăng khi sử dụng thuốc ức chế miễn dịch và thuốc sinh học — nếu xuất hiện sốt/triệu chứng hô hấp, cần đi khám ngay
• Khuyến cáo tiêm vaccine (đặc biệt vaccine phế cầu và vaccine cúm), nhưng tránh vaccine sống trong quá trình điều trị
• Ức chế miễn dịch kéo dài có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện u lympho ác tính, sarcoma Kaposi, v.v.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

Giấy tờ/tài liệu nên chuẩn bị/nộp:

• Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
• Tiền sử bệnh và tiền sử phẫu thuật, kết quả xét nghiệm HIV (nếu có)
• Kết quả xét nghiệm máu gần đây (CBC, hóa sinh thường quy, albumin, creatinine, chức năng gan, immunoglobulin), xét nghiệm nước tiểu (protein niệu)
• Các kết quả chẩn đoán hình ảnh hiện có (CT, MRI, PET‑CT) và báo cáo xét nghiệm mô bệnh học (sinh thiết)
• Ghi chép thay đổi triệu chứng: kiểu sốt, thay đổi cân nặng, đổ mồ hôi ban đêm, thay đổi kích thước hạch bạch huyết, thời điểm/vị trí xuất hiện phù

Ví dụ các câu hỏi nên ghi lại trước để hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú:

• Các triệu chứng bắt đầu từ khi nào (ngày tháng/kiểu diễn biến)?
• Gần đây có sụt cân hoặc triệu chứng nặng lên như sốt, đổ mồ hôi ban đêm không?
• Thông tin về các thuốc đang dùng/điều trị trước đây (đặc biệt là thuốc ức chế miễn dịch/thuốc chống ung thư)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Trường hợp của tôi thuộc thể khu trú hay thể đa trung tâm? Phân nhóm mô học là gì?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì, hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ chính của từng phương pháp là gì?
• Trong thời gian điều trị, tôi cần làm những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần? (CBC, xét nghiệm chức năng gan thận, chẩn đoán hình ảnh, v.v.)
• Bác sĩ khuyến cáo những loại vaccine nào để phòng ngừa nhiễm trùng? Khi điều trị ức chế miễn dịch, tôi cần tránh những hoạt động hoặc thuốc nào?
• Nếu có kế hoạch mang thai/cho con bú, điều trị ảnh hưởng như thế nào và có khuyến cáo gì?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Kết quả xét nghiệm của tôi về HHV‑8 (hoặc HIV) là dương tính hay âm tính? Kế hoạch điều trị sẽ thay đổi như thế nào tùy theo kết quả này?
• Tổn thương có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật không? Nếu không thể, bác sĩ dự đoán có thể kiểm soát bằng xạ trị hoặc điều trị tại chỗ ở mức độ nào?