Bệnh tự miễn

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh tự miễn là một nhóm bệnh viêm do rối loạn hệ miễn dịch, trong đó hệ miễn dịch nhắm mục tiêu vào các mô của chính cơ thể; bệnh có thể biểu hiện toàn thân (ví dụ: lupus ban đỏ hệ thống) hoặc khu trú ở một cơ quan cụ thể (ví dụ: viêm tuyến giáp tự miễn, đái tháo đường týp 1).
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, nhưng khuynh hướng di truyền, ảnh hưởng của hormone và các yếu tố môi trường (nhiễm trùng, thuốc, căng thẳng, v.v.) tương tác với nhau, làm mất dung nạp miễn dịch đối với các tự kháng nguyên; từ đó, tự kháng thể và tế bào T tự phản ứng gây tổn thương mô.
• Triệu chứng chính (thường gặp): mệt mỏi mạn tính, sốt nhẹ, rụng tóc, tổn thương da, triệu chứng ở mắt, rối loạn giấc ngủ, đau khớp·đau cơ, thay đổi cân nặng·khẩu vị, trầm cảm·suy giảm trí nhớ, rối loạn cảm giác, khó tiêu, v.v. Triệu chứng rất đa dạng tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng.
• Dịch tễ học (tóm tắt): Bệnh thường gặp ở nữ giới hơn (nữ giới cao hơn khoảng 4 lần), thường khởi phát chủ yếu ở độ tuổi 20–50; tại một số khu vực (châu Âu·Bắc Mỹ), được biết là khoảng 5% dân số mắc nhóm bệnh này.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc điều trị tiêu chuẩn: Tùy theo loại bệnh và mức độ nặng, mục tiêu là kiểm soát triệu chứng, bảo tồn chức năng và ức chế cơ chế miễn dịch.
• Điều trị bằng thuốc:
  • Viêm cấp tính·nặng: glucocorticoid (steroid)
  • Đau·viêm nhẹ: thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs)
  • Thuốc ức chế miễn dịch: azathioprine, methotrexate, cyclophosphamide, v.v. (lựa chọn thuốc tùy từng bệnh)
  • Thuốc sinh học: thuốc kháng TNF, thuốc kháng các cytokine thuộc nhóm IL, điều trị nhắm mục tiêu tế bào B, v.v. (sử dụng trong một số bệnh cụ thể)
  • Điều trị triệu chứng: thuốc kiểm soát đau, thuốc chống trầm cảm, điều trị đường tiêu hóa, v.v.
• Thủ thuật/phẫu thuật: Khi tổn thương cơ quan nghiêm trọng (ví dụ: phẫu thuật thay khớp, ghép gan, v.v.), sẽ được cân nhắc riêng từng trường hợp
• Quản lý lối sống: ngủ nghỉ·dinh dưỡng điều độ, tránh làm việc quá sức·căng thẳng quá mức, chống tia UV (đặc biệt đối với các bệnh nhạy cảm với ánh sáng như lupus), uống đủ nước, không hút thuốc, tiêm chủng (nếu đang bị ức chế miễn dịch cần trao đổi với bác sĩ điều trị)
• Quản lý thai kỳ·khả năng sinh sản: Một số bệnh tự miễn và thuốc có thể ảnh hưởng đến thai kỳ, vì vậy cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa về kế hoạch hóa gia đình và điều chỉnh thuốc trước·trong·sau thai kỳ
• Lưu ý (bao gồm nguy cơ biến chứng): Tăng nguy cơ nhiễm trùng do ức chế miễn dịch lâu dài, loãng xương·rối loạn chuyển hóa (do sử dụng steroid dài hạn), tăng nguy cơ tim mạch (do viêm mạn tính), khả năng suy giảm chức năng cơ quan (thận·gan·phổi·hệ thần kinh trung ương). Cần đánh giá định kỳ tác dụng phụ của thuốc và nguy cơ nhiễm trùng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị·tóm tắt bệnh sử và ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị/thông tin cần ghi lại:
  • Danh sách tất cả các loại thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thực phẩm bổ sung), cùng liều lượng·thời gian dùng
  • Tiền sử bệnh và tiền sử phẫu thuật, tiền sử gia đình (bệnh tự miễn hoặc các bệnh thường mắc)
  • Kết quả xét nghiệm máu·chẩn đoán hình ảnh gần đây (nếu có thì mang theo bản sao)
  • Nhật ký triệu chứng ghi lại thời điểm khởi phát, diễn tiến, các yếu tố làm nặng·làm giảm triệu chứng và ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày (mức độ mệt mỏi·giấc ngủ·khả năng vận động, v.v.)
  • Kế hoạch mang thai/tình trạng cho con bú (nếu có)
  • Tiền sử nhiễm trùng gần đây, tiền sử tiêm chủng
• Hạng mục nên xác nhận khi khám ngoại trú (tài liệu nên cho bác sĩ xem): thay đổi cân nặng gần đây, kiểu sốt, ảnh phát ban (nếu có), ghi chép về các phản ứng bất thường do dùng thuốc
• Lưu ý trước khi đến khám: Nếu đang điều trị ức chế miễn dịch, nên mang theo kết quả xét nghiệm máu gần đây (bạch cầu, chức năng gan·thận, v.v.), điều này sẽ thuận lợi cho việc lập kế hoạch chẩn đoán·điều trị

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• “Căn cứ chính xác để chẩn đoán bệnh này là gì? (triệu chứng·kết quả xét nghiệm·chẩn đoán hình ảnh, v.v.)”
• “Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị, mục tiêu của từng phương pháp và tác dụng phụ dự kiến là gì?”
• “Nếu cần sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, kế hoạch phòng ngừa hoặc theo dõi nhiễm trùng sẽ như thế nào?”
• “Tiên lượng lâu dài của bệnh này ra sao và cần lưu ý những gì trong sinh hoạt hằng ngày?”
• “Nếu đang có kế hoạch mang thai thì cần ngừng hoặc thay thế những thuốc nào?”

Ví dụ câu hỏi tùy theo từng bệnh

• Liên quan đến xét nghiệm tự kháng thể: “Kết quả các tự kháng thể đã xét nghiệm (ví dụ: ANA, anti-dsDNA, RF, anti-CCP, v.v.) có liên quan như thế nào đến các triệu chứng hiện tại? Bác sĩ có khuyến nghị làm thêm xét nghiệm nào không?”
• Liên quan đến quyết định điều trị: “Dựa trên các triệu chứng và kết quả xét nghiệm hiện tại, có cần bắt đầu điều trị ức chế miễn dịch hoặc thuốc sinh học không? Nếu cần, kế hoạch theo dõi hiệu quả dự kiến và biến chứng sẽ như thế nào?”

Lưu ý: Thông tin này là bản tóm tắt dựa trên kiến thức y khoa nói chung; việc chẩn đoán·điều trị từng bệnh nhân có thể thay đổi tùy theo kết quả đánh giá của bác sĩ chuyên khoa phụ trách.