Thiếu máu tan máu

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Thiếu máu tán huyết xảy ra khi các tế bào hồng cầu (RBC) bị phá hủy bất thường nhanh chóng trước khi hoàn thành tuổi thọ bình thường (khoảng 100–120 ngày). Tủy xương tăng sản xuất hồng cầu để bù trừ, nhưng nếu tốc độ phá hủy vượt quá tốc độ sản xuất thì sẽ xảy ra thiếu máu.

Nguyên nhân chính

• Bất thường nội tại của hồng cầu: thiếu G6PD, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (hereditary spherocytosis), v.v.
• Nguyên nhân miễn dịch: thiếu máu tán huyết tự miễn (warm AIHA, bệnh ngưng kết lạnh) — kháng thể trong cơ thể nhắm vào các tế bào hồng cầu.
• Yếu tố ngoại sinh: thuốc (dạng do penicillin, methyldopa, quinine, v.v.), nhiễm trùng (ví dụ: sốt rét), bỏng, tổn thương cơ học (van tim nhân tạo), v.v.
• Nguyên nhân hiếm gặp: đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) và các bệnh liên quan đến bổ thể khác.

Tóm tắt sinh lý bệnh

• Do tán huyết, bilirubin gián tiếp (không liên hợp) và LDH tăng, haptoglobin trong máu giảm, số lượng hồng cầu lưới (RET) tăng.
• Nếu hồng cầu bị phá hủy tại lách (hoặc gan), có thể xảy ra lách to; tán huyết mạn tính có thể gây các biến chứng như sỏi mật (sỏi bilirubin) hoặc loét chi dưới.

Triệu chứng chính

• Mệt mỏi, chóng mặt, xanh xao, khó thở khi vận động (nhịp tim nhanh), vàng da (da và củng mạc có màu vàng), nước tiểu sẫm màu (do các sản phẩm phân hủy của quá trình tán huyết), lách to, đau vùng hạ sườn phải liên quan đến sỏi mật, loét da trong trường hợp mạn tính, v.v.

Phương pháp điều trị và lưu ý

Điều trị thay đổi tùy theo nguyên nhân. Các phương pháp chính gồm:

Điều trị chung và điều trị hỗ trợ

• Nếu thiếu máu nặng, cân nhắc truyền máu (truyền hồng cầu).
• Bổ sung folate (axit folic): nhu cầu folate tăng do số lượng hồng cầu lưới tăng kéo dài.
• Ngừng thuốc gây khởi phát (nếu do thuốc), điều trị nhiễm trùng.

Thiếu máu tán huyết qua trung gian miễn dịch

• Điều trị hàng đầu (Warm AIHA): corticosteroid liều cao (như prednisone).
• Nếu không đáp ứng với steroid/tái phát: cân nhắc điều trị bằng kháng thể như rituximab, thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: azathioprine, cyclosporine).
• Trong trường hợp kháng trị, hoặc khi hồng cầu chủ yếu bị phá hủy tại lách: cắt lách (cân nhắc ở một số bệnh nhân).

Bệnh ngưng kết lạnh (CAD)

• Tránh tiếp xúc với lạnh, cân nhắc các phương pháp điều trị mới như rituximab hoặc thuốc ức chế bổ thể (ví dụ: sutimlimab).

Điều trị theo từng bệnh cụ thể

• Thiếu G6PD: tránh các thuốc gây khởi phát (một số thuốc chống sốt rét, sulfonamide, v.v.) và các chất gây stress oxy hóa; điều trị hỗ trợ khi tán huyết cấp.
• Bệnh hồng cầu hình liềm: duy trì đủ nước và oxy, kiểm soát đau và nhiễm trùng, hydroxyurea (giảm triệu chứng và các cơn), truyền máu định kỳ/truyền máu trao đổi, cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu trong trường hợp nặng.
• PNH: giảm nguy cơ tán huyết và huyết khối bằng thuốc ức chế bổ thể (eculizumab, ravulizumab, v.v.).

Phẫu thuật và tiêm chủng

• Sau cắt lách, cần tiêm phòng phế cầu, não mô cầu, Hib, v.v. và được hướng dẫn phòng ngừa nhiễm trùng.

Lưu ý (biến chứng và tự chăm sóc)

• Cần điều trị cấp cứu khi tán huyết cấp hoặc thiếu máu nặng (nguy cơ nhịp tim nhanh và suy tim).
• Tán huyết mạn tính làm tăng nguy cơ sỏi mật, rối loạn hấp thu sắt (do phá hủy hồng cầu), mệt mỏi mạn tính, loét chi dưới và suy tim cung lượng cao.
• Nguy cơ nhiễm trùng tăng sau cắt lách — cần tiêm chủng và điều trị kháng sinh nhanh chóng.
• Trong PNH và các bệnh tương tự, nguy cơ huyết khối cao, do đó cần đánh giá thích hợp cũng như dự phòng và điều trị.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)

• Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn/OTC/thực phẩm bổ sung)
• Kết quả xét nghiệm trước đây (CBC gần đây, hồng cầu lưới, bilirubin, LDH, haptoglobin, xét nghiệm Coombs trực tiếp, v.v.)
• Tiền sử nhập viện, truyền máu gần đây và tiền sử phẫu thuật (đặc biệt là có cắt lách hay không)
• Tiền sử gia đình (có thiếu máu di truyền hay không)
• Ghi chép thời điểm bắt đầu và diễn biến của triệu chứng (vàng da, thay đổi màu nước tiểu, sốt, đau, v.v.)

Các mục cần xác nhận trước khi trao đổi với bác sĩ (ví dụ)

• Gần đây có cảm lạnh/nhiễm trùng, dùng thuốc, hoặc xuất hiện triệu chứng mới về mặt lâm sàng hay không (đau ngực, khó thở, suy giảm ý thức)
• Nếu là phụ nữ, khả năng mang thai và việc tránh thai (có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị)

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Nguyên nhân chính xác của tình trạng thiếu máu này là gì? Cần làm thêm những xét nghiệm nào?
• Trong trường hợp của tôi, phương pháp điều trị nào được khuyến nghị hàng đầu và các tác dụng phụ dự kiến là gì?
• Nếu cần truyền máu, khi nào được khuyến nghị và các nguy cơ liên quan đến truyền máu là gì?
• Khả năng tôi cần cắt lách hoặc điều trị ức chế miễn dịch là bao nhiêu?

Ví dụ về câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• (Khi nghi ngờ tự miễn) Nếu xét nghiệm Coombs trực tiếp (DAT) dương tính, chiến lược điều trị thay đổi như thế nào tùy theo loại kháng thể?
• (Khi nghi ngờ di truyền hoặc thiếu G6PD) Có khuyến nghị xét nghiệm di truyền không? Nếu thiếu G6PD, cần tuyệt đối tránh những thuốc và thực phẩm nào?
• (Khi nghi ngờ PNH) Chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế bổ thể, cũng như ưu điểm và nhược điểm của phương pháp này là gì? Kiểm soát nguy cơ huyết khối như thế nào?

Tóm tắt các điểm cốt lõi trong chẩn đoán (tổng quan nhanh về kết quả xét nghiệm)

• Xét nghiệm máu: Hb giảm, hồng cầu lưới tăng (mang tính bù trừ), LDH tăng, bilirubin gián tiếp tăng, haptoglobin giảm.
• Phết máu ngoại vi: quan sát các dạng hồng cầu (hồng cầu hình cầu, hồng cầu phân mảnh, tế bào hình bia, hồng cầu hình liềm, v.v.).
• Coombs trực tiếp/gián tiếp (DAT): cần thiết để chẩn đoán tán huyết do miễn dịch.
• Xét nghiệm bổ sung: điện di huyết sắc tố (bệnh hồng cầu hình liềm/bất thường di truyền), xét nghiệm enzym G6PD, xét nghiệm độ bền thẩm thấu (hồng cầu hình cầu), flow cytometry (CD55/59) để chẩn đoán PNH, siêu âm bụng (kiểm tra lách và sỏi mật).