Ung thư không rõ vị trí nguyên phát

Ung thư không rõ vị trí nguyên phát (Cancer of Unknown Primary Site)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Nhóm các khối u ác tính trong đó ung thư đã được xác nhận bằng xét nghiệm mô bệnh học, nhưng không thể xác định vị trí nguyên phát (vị trí xuất hiện đầu tiên) dù đã thực hiện mọi xét nghiệm. Được biết chiếm khoảng 2–6% tổng số khối u ác tính.
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh:
  • Phần lớn không xác định được nguyên nhân rõ ràng. Các yếu tố nguy cơ gây ung thư nói chung (hút thuốc, nhiễm trùng, chế độ ăn uống, béo phì, v.v.) có thể liên quan.
  • Về cơ chế bệnh sinh, đây là tình trạng ung thư đã di căn, trong đó khối u nguyên phát có kích thước nhỏ hoặc đã biến mất, hoặc vị trí nguyên phát không thể xác định được ngay cả bằng xét nghiệm hình ảnh và mô bệnh học.
• Các triệu chứng chính:
  • Hạch bạch huyết to không đau (vùng cổ, nách, bẹn)
  • Tràn dịch màng phổi hoặc cổ trướng (khó thở, đau ngực, chướng bụng)
  • Đau xương (đau do di căn xương, gãy xương bệnh lý)
  • Sụt cân, cảm giác suy nhược toàn thân, các triệu chứng khu trú tùy theo vị trí phát sinh, v.v.

2) Phương pháp điều trị

• Ưu tiên tiếp cận chẩn đoán: Sau khi lấy đủ mô bệnh phẩm (sinh thiết), thực hiện hóa mô miễn dịch (IHC), xét nghiệm hệ gen phân tử (bảng gen), và khi cần có thể thực hiện kính hiển vi điện tử để xác định phân nhóm mô học và đích điều trị.
• Điều trị tại chỗ:
  • Phẫu thuật: Có giới hạn (khi có tổn thương khu trú và có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật)
  • Xạ trị: Giảm đau, kiểm soát tổn thương tại chỗ (như di căn xương, di căn não)
• Điều trị toàn thân:
  • Hóa trị (điều trị chống ung thư tiêu chuẩn): Lựa chọn tùy theo giai đoạn bệnh và đặc điểm mô học
  • Điều trị nhắm trúng đích/điều trị miễn dịch: Nếu xác định được các dấu ấn phân tử (ví dụ: EGFR, ALK, HER2, MSI, v.v.), có thể sử dụng điều trị nhắm trúng đích hoặc thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch
  • Điều trị nội tiết: Cân nhắc khi có đặc điểm mô học (ví dụ: biểu hiện giống ung thư vú, dương tính với thụ thể hormone, v.v.)
• Điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng:
  • Tràn dịch màng phổi/cổ trướng: Đặt ống dẫn lưu màng phổi, chọc hút dịch, chọc tháo dịch cổ trướng và khi cần thực hiện gây dính màng phổi
  • Di căn xương: Thuốc giảm đau, xạ trị, thuốc điều hòa chuyển hóa xương (bisphosphonate hoặc denosumab)
• Thử nghiệm lâm sàng: Do những hạn chế của điều trị tiêu chuẩn, khuyến nghị cân nhắc thử nghiệm lâm sàng đối với từng bệnh nhân
• Quản lý lối sống và lưu ý:
  • Cần theo dõi các tác dụng phụ như nhiễm trùng, ức chế tủy xương, thay đổi cân nặng trong quá trình điều trị
  • Kết hợp quản lý tình trạng ứ dịch (tràn dịch màng phổi/cổ trướng), kiểm soát đau, phục hồi chức năng và quản lý dinh dưỡng

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm đồ cần chuẩn bị và hồ sơ, kèm ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị/tài liệu mang theo:
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử bệnh (tiền sử mắc các bệnh ung thư khác, tiền sử phẫu thuật, xạ trị và hóa trị)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, báo cáo mô bệnh học, hình ảnh CT/MRI/PET-CT và báo cáo đọc kết quả)
  • Ghi chép thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn biến thay đổi (thay đổi cân nặng, đặc điểm và mức độ đau, khó thở, v.v.)
  • Tiền sử dị ứng (thuốc, thuốc cản quang, v.v.)
• Các mục nên ghi lại khi khám ngoại trú:
  • Tần suất và mức độ hiện tại của các triệu chứng (điểm đau, khó thở, v.v.)
  • Có bị hạn chế hoạt động sinh hoạt hằng ngày hay không
• Ví dụ câu hỏi (các câu hỏi tự chuẩn bị trước khi khám):
  • Tôi có thể nhận được kết quả xét nghiệm gần đây, đặc biệt là kết quả mô bệnh học và xét nghiệm phân tử, không?
  • Hãy cho biết thông tin liên quan đến thời điểm các triệu chứng gần đây trở nên nặng hơn.

4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Phân nhóm mô học được suy đoán dựa trên kết quả mô bệnh học hiện tại là gì?"
• "Mục đích và lợi ích dự kiến của các xét nghiệm bổ sung được khuyến nghị (ví dụ: bảng gen, PET-CT) là gì?"
• "Mục tiêu điều trị là chữa khỏi hay giảm triệu chứng (kéo dài sự sống)?"
• "Các tác dụng phụ chính của từng phương pháp điều trị và cách kiểm soát là gì?"
• "Tôi có khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng không, hoặc có nghiên cứu nào phù hợp không?"

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với bệnh

• "Dựa trên các đặc điểm hóa mô miễn dịch trong kết quả mô bệnh học (ví dụ: CK7/CK20, TTF-1, ER/PR, v.v.), vị trí nguyên phát nào đang được nghi ngờ?"
• "Nếu xét nghiệm bảng phân tử phát hiện một đột biến dẫn động cụ thể, bác sĩ sẽ ưu tiên cân nhắc những lựa chọn điều trị nhắm trúng đích nào?"

Tham khảo thêm (các điểm chính liên quan đến xét nghiệm và tiên lượng)

• Xét nghiệm hình ảnh: Tỷ lệ tìm được vị trí nguyên phát bằng PET-CT được báo cáo khoảng 20–30%.
• Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng: Tình trạng toàn thân của bệnh nhân (PS), phân nhóm bệnh lý, phạm vi di căn, mức độ đáp ứng với điều trị, v.v. Một số bệnh nhân có thể sống lâu dài nhờ điều trị, nhưng trong trường hợp di căn nhiều nơi, hiệu quả điều trị có thể bị hạn chế.

(Thông tin này chỉ mang tính hướng dẫn chung; các quyết định về chẩn đoán và điều trị cụ thể cần được thực hiện sau khi trao đổi với nhân viên y tế chuyên môn.)