Bệnh amyloidosis

Xác nhận tên bệnh

• Tên bệnh: Bệnh Alzheimer (Alzheimer's disease) — đây là tên gọi tiêu chuẩn được sử dụng rộng rãi trong y học.

1) Giải thích về bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt: Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó beta-amyloid và protein tau bị phosphoryl hóa bất thường tích tụ trong não, khiến các tế bào thần kinh dần mất đi; đây là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ.
• Sinh lý bệnh (tóm lược): Sự tích tụ mảng amyloid và hình thành đám rối sợi thần kinh (tau), suy giảm chức năng synap, phản ứng viêm trong hệ thần kinh và hoạt hóa tế bào microglia cùng tác động phức tạp, khiến chức năng nhận thức và hành vi dần xấu đi. Sự thiếu hụt hệ dẫn truyền thần kinh cholinergic cũng liên quan đến suy giảm nhận thức.
• Nguyên nhân/yếu tố nguy cơ chính:
  • Tuổi cao (yếu tố nguy cơ mạnh), tiền sử gia đình (đặc biệt là bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm: các biến thể APP, PSEN1, PSEN2), gen ApoE ε4 (tăng nguy cơ mắc bệnh)
  • Hội chứng Down (liên quan đến nhiễm sắc thể 21), trình độ học vấn thấp, nữ giới (ở một số nhóm tuổi), các yếu tố nguy cơ tim mạch (tăng huyết áp, đái tháo đường, tăng lipid máu, béo phì), hút thuốc, v.v.
• Triệu chứng chính:
  • Giai đoạn sớm: suy giảm trí nhớ đối với thông tin mới (suy giảm trí nhớ ngắn hạn), khó nhớ tên và gọi tên đồ vật
  • Tiến triển: rối loạn ngôn ngữ (mất ngôn ngữ), suy giảm chức năng điều hành (khó thực hiện việc nhà), rối loạn định hướng không gian-thời gian (khó tìm đường), mất nhận biết, suy giảm khả năng phán đoán
  • Triệu chứng hành vi và cảm xúc: trầm cảm, lo âu, bồn chồn, ảo thị/hoang tưởng (đặc biệt từ giai đoạn giữa trở đi), sảng về đêm/rối loạn giấc ngủ
• Điểm cần lưu ý khi chẩn đoán phân biệt: cần loại trừ các nguyên nhân giống sa sút trí tuệ như sảng, trầm cảm (giả sa sút trí tuệ), não úng thủy áp lực bình thường, suy giáp, thiếu hụt dinh dưỡng, thuốc và độc chất

2) Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Mục tiêu: Hiện nay khó có thể điều trị hoàn toàn (đảo ngược căn nguyên); mục tiêu là trì hoãn sự suy giảm chức năng nhận thức, giảm triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống
• Điều trị bằng thuốc (tiêu chuẩn và được khuyến nghị)
  • Thuốc ức chế cholinesterase: donepezil, rivastigmine, galantamine — giúp duy trì nhận thức và chức năng ở giai đoạn nhẹ đến trung bình
  • Thuốc đối kháng thụ thể NMDA: memantine — được sử dụng ở giai đoạn trung bình đến nặng
  • Điều trị triệu chứng hành vi và tâm thần: ưu tiên cân nhắc nhóm SSRI đối với trầm cảm; sử dụng thận trọng thuốc chống loạn thần đối với các triệu chứng loạn thần (hoang tưởng, hung hăng nghiêm trọng, v.v.), đồng thời cân nhắc nguy cơ tăng tỷ lệ tử vong và tác dụng phụ
  • Điều trị điều chỉnh bệnh (áp dụng có chọn lọc): gần đây, các kháng thể đơn dòng kháng amyloid (như lecanemab) có thể được sử dụng trong những điều kiện nhất định (xác nhận dấu ấn sinh học, có chỉ định lâm sàng); hiệu quả còn hạn chế nhưng có thể làm chậm một phần tốc độ tiến triển thông qua việc loại bỏ amyloid. Do có nguy cơ xuất huyết não, phù não (ARIA), v.v., cần quyết định sau khi bác sĩ chuyên khoa và cơ sở chuyên môn xem xét chỉ định và các xét nghiệm (MRI não, PET amyloid hoặc dấu ấn sinh học trong CSF).
• Điều trị không dùng thuốc
  • Phục hồi chức năng nhận thức, hoạt động trị liệu, huấn luyện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày, thích nghi môi trường (đánh dấu gợi ý, đơn giản hóa thói quen hằng ngày)
  • Tập thể dục (aerobic + rèn luyện sức mạnh), ngủ đều đặn, duy trì các hoạt động xã hội và trí tuệ
  • Giáo dục gia đình và người chăm sóc, hỗ trợ nghỉ ngơi (quản lý căng thẳng do chăm sóc)
• Biến chứng và những điều cần lưu ý
  • Tác dụng phụ của thuốc (buồn nôn, tiêu chảy, nhịp tim chậm, chóng mặt, v.v.); có khả năng xảy ra biến chứng nghiêm trọng khi sử dụng thuốc chống loạn thần
  • Ngã, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít, nhiễm trùng (đường tiết niệu, viêm phổi), nằm liệt giường (giảm khả năng vận động), v.v.
  • Suy giảm khả năng lái xe và đưa ra quyết định tài chính, pháp lý → khuyến nghị chuẩn bị sớm về pháp lý và tài chính

3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (nếu có thể, mang theo thuốc thực tế hoặc ảnh chụp)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, TSH, vitamin B12, X-quang ngực, v.v.) và bản sao hình ảnh não (MRI/CT) nếu có
  • Ghi chú tóm tắt thời điểm khởi phát và diễn biến triệu chứng (từ khi nào, từ từ/đột ngột, diễn biến xấu đi như thế nào)
  • Các ví dụ cụ thể về khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày (thường xuyên bị lạc, làm mất đồ, gặp vấn đề khi tính toán, v.v.)
  • Ghi chép quan sát của người chăm sóc/gia đình (bất thường về hành vi, kiểu ngủ, thay đổi lượng ăn uống, v.v.)
  • Thông tin về người đại diện pháp lý/số liên lạc khẩn cấp
• Nội dung cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu và những thay đổi của triệu chứng (ảnh, ghi âm, nhật ký ngắn gọn)
  • Những lo ngại liên quan đến an toàn như ngã, đi lang thang, vấn đề lái xe, v.v.
• Ví dụ câu hỏi cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bệnh nhân hoặc người chăm sóc ghi chú để mang theo)
  • Hiệu quả dự kiến khi bắt đầu dùng thuốc này là gì và dự kiến xuất hiện khi nào?
  • Các tác dụng phụ chính của thuốc và cách xử trí là gì?
  • Cần làm thêm những xét nghiệm nào (máu, MRI, PET, CSF)?
  • Khuyến cáo an toàn liên quan đến tai nạn, đi lang thang và lái xe là gì?

4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Ưu điểm và nhược điểm của thuốc này (ví dụ: donepezil/memantine) là gì? Những tác dụng phụ nào thường gặp?
• Làm thế nào để xác định tôi có phải là đối tượng phù hợp với điều trị điều chỉnh bệnh (kháng thể kháng amyloid) trong tình trạng hiện tại hay không? Cần làm những xét nghiệm nào?
• Trong sinh hoạt hằng ngày hiện nay, những vấn đề an toàn hoặc điều chỉnh môi trường nào là điều gia đình cần chú ý nhất?
• Dự đoán tốc độ suy giảm nhận thức và tiên lượng trong tương lai như thế nào? Khi nào nên bắt đầu chuẩn bị về pháp lý và tài chính?

5) Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• Trong trường hợp của tôi (hoặc người chăm sóc), có cần làm PET amyloid hoặc xét nghiệm CSF để xác định chỉ định điều trị kháng amyloid hay không? Các xét nghiệm này cung cấp thông tin gì và có nguy cơ nào?
• Gần đây, khả năng nhận thức có vẻ xấu đi đột ngột. Cần tiến hành xét nghiệm các nguyên nhân có thể hồi phục như sảng, nhiễm trùng, rối loạn điện giải như thế nào? Khi xuất hiện triệu chứng cấp cứu nào (sốt, lú lẫn xấu đi nhanh chóng, v.v.) thì cần đến khám ngay lập tức?

Lưu ý tham khảo (chẩn đoán và điều trị cần được đánh giá riêng cho từng trường hợp)

• Chẩn đoán được đưa ra dựa trên việc tổng hợp bệnh sử, khám thực thể, kiểm tra nhận thức, xét nghiệm máu, hình ảnh não và khi cần, xét nghiệm dấu ấn sinh học (PET amyloid, xét nghiệm CSF), v.v.
• Quyết định điều trị cần được cá thể hóa dựa trên tình trạng tổng thể của bệnh nhân (tuổi, mức độ nặng, bệnh đi kèm, môi trường sống, sự hỗ trợ của người chăm sóc, v.v.).

(Vui lòng trao đổi với nhân viên y tế phụ trách để tiến hành các quyết định y khoa.)