Bất sản dòng hồng cầu đơn thuần

Bệnh ghép chống chủ (Graft‑versus-host disease, GVHD)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Sau ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (từ người khác) (hoặc hiếm khi sau truyền máu), các tế bào lympho T trưởng thành của người hiến nhận diện mô của bệnh nhân (vật chủ) là không tự thân (non‑self) và gây ra phản ứng miễn dịch. Tính gây độc tế bào và sự tiết cytokine của tế bào T người hiến gây tổn thương các cơ quan đích như da, gan và đường tiêu hóa. Thông thường, nếu xảy ra trong vòng 100 ngày sau thủ thuật thì được phân loại là GVHD cấp tính; nếu xảy ra sau 100 ngày thì được phân loại là GVHD mạn tính.
• Các cơ quan đích chính: da (phát ban, có thể hình thành mụn mủ), gan (vàng da, tăng chỉ số chức năng gan), đường tiêu hóa (buồn nôn·nôn·chán ăn·đau bụng·tiêu chảy), nhiễm trùng do suy giảm chức năng miễn dịch (ví dụ: tái hoạt hóa CMV) v.v.
• Tóm tắt các triệu chứng thường gặp: phát ban (thường xuất hiện ở vành tai·lòng bàn tay·lòng bàn chân), ngứa/đỏ da, trường hợp nặng có bong tróc biểu bì·bóng nước, vàng da và bất thường chức năng gan, tiêu chảy và đau bụng tái diễn·nghiêm trọng, suy nhược toàn thân·sốt.

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị ban đầu/tiêu chuẩn
  • Tuyến đầu: steroid liều cao toàn thân (ví dụ: prednisone) — được sử dụng để làm giảm triệu chứng trong giai đoạn cấp tính.
  • Khi không đáp ứng với steroid hoặc cần điều trị dài ngày: thuốc ức chế miễn dịch bổ sung/thay thế (cyclosporine, tacrolimus), thuốc ức chế miễn dịch có tính chất như thuốc chống ung thư (ví dụ: methotrexate, mycophenolate), thuốc sinh học (ví dụ: thuốc kháng thụ thể IL‑2 v.v.) hoặc thuốc ức chế JAK; các trường hợp sử dụng gần đây đang gia tăng.
• Điều trị tại chỗ
  • Tổn thương da: dưỡng ẩm·steroid tại chỗ, chăm sóc phòng ngừa nhiễm trùng.
  • Triệu chứng đường tiêu hóa: bổ sung chất điện giải, quản lý dinh dưỡng, trường hợp nặng cân nhắc nhập viện và dinh dưỡng tĩnh mạch.
• Phòng ngừa biến chứng·nhiễm trùng
  • Điều trị ức chế miễn dịch làm tăng nguy cơ nhiễm trùng cơ hội → cần dự phòng bằng thuốc kháng virus/kháng nấm/kháng khuẩn và theo dõi tích cực (ví dụ: theo dõi CMV PCR).
  • Việc tiêm vaccine bị hạn chế tùy theo tình trạng miễn dịch (đặc biệt chống chỉ định vaccine sống).
• Quản lý sinh hoạt·lưu ý
  • Khi xuất hiện dấu hiệu cấp cứu như sốt, tiêu chảy đột ngột (đặc biệt tiêu chảy ra máu), khó thở, vàng da nhanh chóng tăng lên, cần lập tức đến cơ sở y tế.
  • Khi da bị tổn thương, cần chú ý nhiễm trùng vết thương; vệ sinh và dưỡng ẩm da rất quan trọng.
  • Khi sử dụng steroid dài ngày, cần theo dõi các tác dụng phụ như loãng xương·tăng đường huyết·biến chứng đường tiêu hóa.

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng và thông tin cần thu thập) — kèm ví dụ câu hỏi

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Thông tin liên quan đến ghép: ngày ghép, thông tin người hiến (có quan hệ huyết thống hay không, tình trạng tương hợp HLA), loại ghép (các loại ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài), danh sách thuốc ức chế miễn dịch dự phòng đã sử dụng trước và sau ghép.
  • Danh sách thuốc: tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc dự phòng), liều steroid gần đây và lịch sử giảm liều.
  • Kết quả xét nghiệm gần đây: CBC, xét nghiệm chức năng gan (AST/ALT/bilirubin), chất điện giải, CMV PCR v.v.
  • Ghi chép triệu chứng: thời điểm bắt đầu triệu chứng, diễn tiến (nếu có ảnh thì chuẩn bị ảnh da), số lần và lượng tiêu chảy, thay đổi cân nặng, có sốt hay không.
• Tài liệu cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Ảnh tổn thương da (giai đoạn mới xuất hiện và diễn tiến), nhật ký đi tiêu (số lần·màu sắc·có chất nhầy/máu hay không), hồ sơ thuốc đang dùng·dị ứng.
• Ví dụ câu hỏi cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú
  • "Các triệu chứng bắt đầu khi nào và bắt đầu như thế nào?"
  • "Các thuốc ức chế miễn dịch (bao gồm steroid) đang dùng và liều lượng là gì?"
  • "Có kết quả xét nghiệm gần đây (chỉ số chức năng gan, CBC, CMV v.v.) không?"

4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Làm thế nào để đánh giá tình trạng hiện tại của tôi là cấp tính hay mạn tính?"
• "Phương pháp điều trị tiêu chuẩn được khuyến nghị là gì và các tác dụng phụ dự kiến là gì?"
• "Khi nào có thể giảm thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: steroid)?"
• "Để phòng ngừa nhiễm trùng, tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào định kỳ?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi cần lưu ý những gì (chế độ ăn·vận động·tiêm chủng v.v.)?"

5) Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh (1–2 câu)

• "Mức độ tương hợp HLA của ca ghép tôi đã nhận là như thế nào và nguy cơ tái phát GVHD do yếu tố này ở mức nào?"
• "Khi nghi ngờ GVHD kháng steroid, các lựa chọn điều trị thay thế (ví dụ: thuốc ức chế JAK, liệu pháp tế bào v.v.) cùng hiệu quả kỳ vọng và nguy cơ của chúng là gì?"

Hướng dẫn bổ sung: Chẩn đoán nhanh và điều trị ngay lập tức GVHD cấp tính rất quan trọng đối với tiên lượng. Điều trị ức chế miễn dịch đi kèm với nguy cơ nhiễm trùng, vì vậy cần đồng thời thực hiện xét nghiệm định kỳ và theo dõi nhiễm trùng (đặc biệt là CMV v.v.).