Ung thư tuyến thượng thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Ung thư tuyến thượng thận (chủ yếu là ung thư biểu mô vỏ tuyến thượng thận) là khối u ác tính phát sinh tại tuyến thượng thận. Khối u có thể xâm lấn mạch máu và bao tuyến, đồng thời di căn đến các cơ quan lân cận hoặc cơ quan xa. Một số khối u tiết quá mức hormone (khối u chức năng), trong khi một số khác không tiết hormone (khối u không chức năng).
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ:
  • Phần lớn là tự phát (không di truyền). Ở trẻ em và một số người trưởng thành, bệnh có liên quan đến các hội chứng di truyền như Li‑Fraumeni, Beckwith‑Wiedemann, MEN‑1, bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) và các hội chứng khác.
  • Yếu tố lối sống và môi trường: chế độ ăn nhiều chất béo, hút thuốc, thiếu hoạt động thể chất, phơi nhiễm với chất gây ung thư có thể làm tăng nguy cơ.
• Triệu chứng chính:
  • Khối u chức năng (khoảng 60%): triệu chứng khác nhau tùy theo hormone được tiết quá mức.
    • Tiết quá nhiều glucocorticoid → kiểu Cushing (mặt tròn, béo phì trung tâm, tích mỡ vùng bụng, mụn trứng cá và các biến đổi dạng mụn, teo cơ, tăng huyết áp, đái tháo đường, v.v.)
    • Thừa androgen (đặc biệt ở nữ giới) → rậm lông, rối loạn kinh nguyệt, rối loạn chức năng tình dục, biến đổi theo kiểu nam hóa
    • Thừa aldosterone → tăng huyết áp kèm hạ kali máu (khi có tiết quá mức)
  • Khối u không chức năng (khoảng 40%): thường không có triệu chứng ở giai đoạn đầu và được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe. Khi khối u lớn lên, có thể xuất hiện cảm giác khó chịu, chướng bụng và đau bụng, chán ăn và sụt cân, suy nhược toàn thân và thiếu máu; khi di căn, có thể xuất hiện các triệu chứng tùy theo cơ quan di căn (như gan, phổi, v.v.).
  • Các vị trí thường di căn: gan, phổi, xương, phúc mạc, hạch bạch huyết

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật, quản lý lối sống và các lưu ý)

• Các điểm quan trọng trước và trong quá trình chẩn đoán:
  • Trước phẫu thuật, nhất thiết phải xác định khối u có chức năng (tiết hormone) hay không: xét nghiệm cortisol (ví dụ: nghiệm pháp ức chế dexamethasone 1 mg qua đêm hoặc cortisol niệu 24 giờ), chất điện giải, tỷ số aldosterone/renin, catecholamine (metanephrine huyết tương/nước tiểu), v.v. — đặc biệt cần loại trừ u tủy thượng thận để phòng ngừa biến chứng cấp tính trong phẫu thuật.
  • Xét nghiệm hình ảnh: CT bụng (xét nghiệm chính), MRI, PET, chụp MIBG (khi cần), xạ hình xương (đánh giá di căn xương)
  • Sinh thiết: nhìn chung không khuyến cáo sinh thiết kim qua da (ngoại lệ khi không cần chẩn đoán xác định trước phẫu thuật hoặc cần phân biệt ung thư nguyên phát với di căn từ cơ quan khác).
• Bệnh khu trú (có thể cắt bỏ):
  • Cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật (cắt tuyến thượng thận triệt căn) là phương pháp điều trị ưu tiên. Tùy theo kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, có thể lựa chọn phẫu thuật mở (thường áp dụng cho khối u lớn hoặc xâm lấn) hoặc phẫu thuật nội soi (khối u nhỏ và không xâm lấn).
  • Có thể cần cắt bỏ rộng, bao gồm các cơ quan lân cận (thận, gan, lách, đại tràng, v.v.) hoặc hạch bạch huyết.
  • Nếu tuyến thượng thận đối bên chưa thể phục hồi chức năng ngay do sự ức chế hoạt động hormone sau phẫu thuật, cần điều trị thay thế glucocorticoid tạm thời hoặc lâu dài.
• Giai đoạn không thể điều trị tại chỗ/di căn:
  • Hóa trị toàn thân: mitotane là thuốc được sử dụng đặc biệt trong ung thư biểu mô vỏ tuyến thượng thận, được dùng đơn độc hoặc phối hợp (ví dụ: phác đồ EDP: etoposide, doxorubicin, cisplatin + mitotane) như một phương pháp tiêu chuẩn.
  • Xạ trị: được sử dụng như điều trị hỗ trợ hoặc điều trị giảm nhẹ nhằm giảm triệu chứng khi tái phát, giảm đau tại chỗ, giảm đau do di căn xương, v.v.
  • Điều trị nhắm trúng đích/điều trị miễn dịch: hiện đang ở giai đoạn nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng. Khi phù hợp, có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
• Quản lý lối sống và các lưu ý:
  • Việc kiểm soát huyết áp, đường huyết và chất điện giải (đặc biệt là hạ kali máu) rất quan trọng ở người có khối u tiết hormone.
  • Cần trao đổi trước với nhân viên y tế phụ trách về kế hoạch quản lý steroid trước và sau phẫu thuật (điều trị thay thế và điều chỉnh liều).
  • Khi dùng mitotane, có thể xảy ra mệt mỏi, triệu chứng đường tiêu hóa, độc tính thần kinh, thay đổi chỉ số chức năng gan, thay đổi chức năng tuyến giáp và lipid máu, vì vậy cần theo dõi định kỳ.
  • Nguy cơ biến chứng phẫu thuật: chảy máu, tổn thương các cơ quan lân cận (gan, lách, thận, đại tràng, tĩnh mạch chủ, v.v.), nhiễm trùng, dính ruột và tắc ruột, tràn khí màng phổi, v.v.
  • Cần theo dõi lâu dài (tần suất tái phát và di căn cao).

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo sẽ giúp việc khám thuận tiện hơn):
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Kết quả xét nghiệm và hình ảnh trước đây (bản đọc CT/MRI và nếu có thể, đĩa CD/USB chứa tệp hình ảnh)
  • Tiền sử phẫu thuật, bệnh sử và tiền sử gia đình (đặc biệt là các hội chứng ung thư di truyền: tiền sử gia đình liên quan đến não, vú, tuyến tụy và tuyến cận giáp)
  • Ghi chép về thay đổi triệu chứng (thời điểm bắt đầu và diễn tiến triệu chứng, thay đổi cân nặng, chỉ số huyết áp và đường huyết, thay đổi kinh nguyệt, v.v.)
  • Thông tin về dị ứng (thuốc, thuốc gây mê, v.v.)
• Thông tin hữu ích nên cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú:
  • Kết quả xét nghiệm hormone gần đây (cortisol niệu 24 giờ, metanephrine máu, v.v.)
  • Ngày thực hiện hình ảnh gần đây và có thay đổi hay không
  • Thay đổi về thói quen vận động và ăn uống, tình trạng hút thuốc và uống rượu

Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• Bệnh của tôi đang ở giai đoạn (stage) nào và tiên lượng (tỷ lệ sống còn) ra sao? Mục tiêu điều trị (triệt căn hay giảm nhẹ) là gì?
• Nếu có thể phẫu thuật, nên chọn phẫu thuật mở hay phẫu thuật nội soi? Vì sao?
• Mitotane và các thuốc chống ung thư khác có hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ chính như thế nào? Cần xét nghiệm và theo dõi ra sao?
• Sau phẫu thuật hoặc trong quá trình điều trị, tôi có cần điều trị thay thế steroid (hormone tuyến thượng thận) không? Nếu cần thì trong bao lâu?
• Để giảm nguy cơ tái phát hoặc di căn, bác sĩ khuyến nghị những xét nghiệm theo dõi nào (khoảng thời gian và loại xét nghiệm)?

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• Xét đến bệnh sử (hoặc tiền sử gia đình) của tôi, tôi có cần xét nghiệm hội chứng ung thư di truyền (Li‑Fraumeni, MEN1, v.v.) không? Nếu được khuyến nghị xét nghiệm gen, tôi nên thực hiện xét nghiệm nào và khi nào?
• Nếu khối u hiện tại là khối u chức năng (tiết hormone), việc quản lý steroid (hoặc các hormone khác) trước và sau phẫu thuật sẽ được thực hiện như thế nào? Trong trường hợp cấp cứu (nôn ói, sốt, hạ huyết áp, v.v.) cần thực hiện biện pháp cấp cứu nào?

Lưu ý: Quyết định điều trị cụ thể, việc sử dụng thuốc và kế hoạch theo dõi sẽ được quyết định dựa trên tổng thể tình trạng lâm sàng của người bệnh và bác sĩ phụ trách (bao gồm kích thước khối u, giai đoạn bệnh, tình trạng tiết hormone, bệnh lý kèm theo, v.v.). Hãy trao đổi với bác sĩ khi khám về các xét nghiệm cần thiết bổ sung hoặc việc có cần tư vấn di truyền hay không.