Giảm cả ba dòng tế bào máu

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Tình trạng số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu được tạo ra trong tủy xương hoặc duy trì ở máu ngoại vi đều giảm (thiếu máu + giảm bạch cầu + giảm tiểu cầu).
• Sinh lý bệnh chính:
  • Giảm sản xuất do suy giảm chức năng tủy xương (thiếu máu bất sản, xơ hóa tủy xương, ức chế tủy xương, v.v.).
  • Cản trở sản xuất tế bào máu bình thường do tủy xương bị xâm lấn (bệnh bạch cầu, ung thư di căn, hội chứng loạn sản tủy xương, v.v.).
  • Phá hủy ở máu ngoại vi hoặc ứ trữ trong lách (cường lách).
  • Thiếu dinh dưỡng (thiếu vitamin B12/folate) hoặc cơ chế nhiễm trùng・miễn dịch (tự miễn, viêm gan do virus, HIV, v.v.).
• Nguyên nhân thường gặp: thuốc (thuốc chống ung thư, một số thuốc kháng sinh・thuốc chống co giật・thuốc kháng giáp, v.v.), nhiễm virus/vi khuẩn, bệnh tự miễn, bệnh tủy xương (thiếu máu bất sản, MDS, bệnh bạch cầu), thiếu dinh dưỡng, bệnh bẩm sinh (ví dụ: thiếu máu Fanconi), cường lách, v.v.
• Triệu chứng chính:
  • Do thiếu máu: mệt mỏi, da nhợt nhạt, khó thở, hồi hộp, đau đầu.
  • Do tăng nguy cơ nhiễm trùng: sốt, loét miệng, nhiễm trùng tái diễn.
  • Do tăng xu hướng chảy máu: chấm xuất huyết (bầm tím), ban xuất huyết, chảy máu cam thường xuyên, kinh nguyệt ra nhiều.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Ưu tiên điều trị nguyên nhân: ngừng thuốc gây bệnh, điều trị nhiễm trùng, điều chỉnh tình trạng thiếu dinh dưỡng, v.v.
• Phác đồ tiêu chuẩn theo từng bệnh tủy xương (ví dụ):
  • Thiếu máu bất sản (trường hợp nặng): ghép tế bào gốc tạo máu (khuyến cáo ở bệnh nhân trẻ nếu có người hiến phù hợp), điều trị ức chế miễn dịch (globulin kháng tế bào lympho [ATG] + cyclosporine).
  • Hội chứng loạn sản tủy xương (MDS), bệnh bạch cầu: hóa trị chống ung thư, điều trị nhắm trúng đích, ghép tế bào gốc tạo máu, v.v. tùy theo chẩn đoán.
  • Do thuốc: ngừng thuốc gây bệnh và điều trị hỗ trợ (truyền máu, yếu tố tăng trưởng).
• Điều trị hỗ trợ:
  • Truyền máu (truyền hồng cầu khi thiếu máu có triệu chứng, truyền tiểu cầu khi chảy máu hoặc số lượng tiểu cầu rất thấp).
  • Yếu tố tăng trưởng: G-CSF (chẳng hạn như filgrastim) khi giảm bạch cầu trung tính, EPO (thuốc kích thích tạo hồng cầu) trong một số trường hợp.
  • Khi bị nhiễm trùng, điều trị bằng thuốc kháng sinh・kháng nấm・kháng virus phổ rộng và nhập viện theo dõi khi cần.
• Tiêm chủng: Khuyến cáo sử dụng vắc-xin bất hoạt (đặc biệt trong trường hợp đã cắt lách hoặc bị suy giảm miễn dịch). Vắc-xin sống có thể chống chỉ định khi bị suy giảm miễn dịch.
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý:
  • Vì có nguy cơ chảy máu, chỉ sử dụng thuốc chống đông, thuốc chống kết tập tiểu cầu, NSAIDs và các thuốc khác có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu sau khi trao đổi với bác sĩ.
  • Khi xuất hiện tình trạng có nguy cơ nhiễm trùng cao (sốt, ớn lạnh, triệu chứng hô hấp), phải lập tức đến cơ sở y tế.
  • Hạn chế hoạt động thể chất (khi giảm tiểu cầu nặng, tránh bị ngã hoặc chấn thương).
  • Giảm nguy cơ nhiễm trùng bằng cách không uống rượu, ăn uống cân bằng và giữ vệ sinh sạch sẽ.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ về đồ cần chuẩn bị và câu hỏi)

• Đồ dùng/tài liệu:
  • Danh sách tất cả các loại thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn・không kê đơn・thuốc Đông y・thực phẩm bổ sung), ghi rõ tên thuốc, liều lượng và thời gian dùng.
  • Kết quả xét nghiệm máu trước đây (nếu có thể, hồ sơ CBC trước đây), hồ sơ khám bệnh gần đây và đơn thuốc.
  • Ghi chép thời điểm bắt đầu và diễn biến các triệu chứng như sốt・chảy máu・mệt mỏi (có thể dùng nhật ký hoặc ảnh).
  • Tiền sử bệnh (bệnh tự miễn, bệnh ác tính, tiền sử nhiễm viêm gan・HIV và các bệnh truyền nhiễm khác), tiền sử phẫu thuật, tiền sử gia đình (bệnh tủy xương・bất thường bẩm sinh, v.v.).
  • Thông tin về việc đi du lịch gần đây・truyền máu・tiếp xúc nghề nghiệp (hóa chất, bức xạ, v.v.).
• Thông tin cung cấp cho bác sĩ khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ về câu hỏi):
  • “Trong số các thuốc tôi đã dùng gần đây, có thuốc nào liên quan đến tình trạng giảm tế bào máu không?” — Đưa danh sách thuốc cho bác sĩ xem.
  • “Bác sĩ có thể cho tôi xem kết quả và diễn biến CBC (xét nghiệm máu) trước đây không?” — Khuyến cáo mang theo các phiếu xét nghiệm trước đây.
  • Tiêu chí cần liên hệ ngay khi xảy ra sốt・chảy máu (ví dụ: nhiệt độ từ 38℃ trở lên, ngưỡng số lượng tiểu cầu, v.v.).

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• “Để xác định nguyên nhân giảm toàn thể tế bào máu, tôi cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào?”
• “Khi nào tôi cần làm xét nghiệm tủy xương, quy trình và nguy cơ của xét nghiệm là gì?”
• “Tiên lượng bệnh như thế nào, và trong các lựa chọn điều trị (điều trị ức chế miễn dịch so với ghép tế bào gốc tạo máu), lựa chọn nào phù hợp với tôi?”
• “Tôi cần thực hiện những biện pháp nào để phòng ngừa nhiễm trùng và chảy máu trong quá trình điều trị?”
• “Tôi nhất định phải tránh những loại thuốc, thực phẩm hoặc thói quen sinh hoạt nào?”

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Khi nghi ngờ liên quan đến thuốc: “Trong số các thuốc tôi đang dùng (đưa danh sách), thuốc nào có khả năng cao gây giảm toàn thể tế bào máu? Có thuốc thay thế hoặc kế hoạch ngừng thuốc như thế nào?”
• Khi nghi ngờ bệnh tủy xương: “Kết quả xét nghiệm tủy xương về độ tế bào, tình trạng xơ hóa và sự hiện diện của các tế bào bất thường (loạn sản・ác tính) được diễn giải như thế nào? Cần thực hiện thêm những xét nghiệm gene nào (xét nghiệm nhiễm sắc thể・phân tử)?”

(Tùy theo khuyến cáo của bác sĩ, có thể cần đến khoa cấp cứu hoặc nhập viện ngay lập tức. Khi xuất hiện các triệu chứng cấp cứu như sốt, khó thở, chảy máu nghiêm trọng, hãy lập tức nhận chăm sóc y tế cấp cứu.)