Bệnh bạch cầu

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và bệnh sinh: Đây là một loại ung thư máu trong đó các tế bào máu bình thường trong tủy xương biến đổi thành ác tính, khiến các tế bào bạch cầu bất thường (tế bào bệnh bạch cầu) tăng sinh quá mức và cản trở quá trình sản xuất hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu bình thường. Dựa trên hình thái, bệnh được chia thành cấp tính (tiến triển nhanh, ưu thế tế bào chưa trưởng thành) và mạn tính (tiến triển chậm, ưu thế tế bào trưởng thành), đồng thời được phân loại thành dòng tủy (dòng myeloid) và dòng lympho (dòng lymphoid).
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính: Chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ rõ ràng. Bệnh có liên quan đến phơi nhiễm bức xạ liều cao, hóa chất như benzene, điều trị hóa chất trước đó (như các tác nhân alkyl hóa), một số khuynh hướng di truyền và hội chứng di truyền (ví dụ: hội chứng Down). Một số trường hợp bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML) do tái sắp xếp BCR‑ABL (nhiễm sắc thể Philadelphia) gây ra.
• Triệu chứng chính: Sốt, mệt mỏi, suy nhược, sụt cân, nhiễm trùng thường xuyên, xu hướng chảy máu (dễ bầm tím, chảy máu nướu, chảy máu cam), triệu chứng thiếu máu (chóng mặt, khó thở), gan và lách to, hạch bạch huyết to, đau xương hoặc đau khớp, nôn và buồn nôn, các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương (như co giật) v.v. Khi bệnh tiến triển, có thể xuất hiện các biến chứng liên quan đến thâm nhiễm cơ quan và suy tủy xương.

Phương pháp điều trị

• Bệnh bạch cầu cấp tính (ví dụ: AML, ALL)
  • Tiêu chuẩn: điều trị cảm ứng lui bệnh (hóa trị chống ung thư tích cực) → sau khi xác nhận lui bệnh, điều trị củng cố (hóa trị bổ sung) → cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (allo‑HSCT) tùy theo mức độ nguy cơ và kiểu gen.
  • Điều trị hỗ trợ: truyền máu (hồng cầu, tiểu cầu), phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng (kháng sinh, thuốc kháng nấm), sử dụng yếu tố tăng trưởng (G‑CSF), phòng ngừa hội chứng ly giải khối u (truyền dịch, thuốc hạ acid uric/rasburicase).
  • Kiểm soát tác dụng phụ: viêm niêm mạc, nôn, rụng tóc, nguy cơ nhiễm trùng/chảy máu do ức chế tủy xương v.v.
• Bệnh bạch cầu mạn tính (ví dụ: CML, CLL)
  • CML: thuốc điều trị nhắm trúng đích BCR‑ABL (thuốc ức chế tyrosine kinase; imatinib (Gleevec), dasatinib (Sprycel), nilotinib (Tasigna) v.v.) là tiêu chuẩn điều trị bước đầu. Khi kháng thuốc hoặc không dung nạp, cân nhắc TKI thế hệ thứ 2/thứ 3 hoặc ghép. Chiến lược điều trị thay đổi tùy theo giai đoạn bệnh (mạn tính/tăng tốc/chuyển cấp).
  • CLL: theo dõi (trường hợp không có triệu chứng và nguy cơ thấp) hoặc điều trị nhắm trúng đích (như thuốc ức chế BTK), điều trị chống ung thư và kháng thể, cân nhắc ghép khi cần thiết.
• Quản lý lối sống và lưu ý chung
  • Phòng ngừa nhiễm trùng (rửa tay, tránh nơi đông người, thận trọng với thực phẩm sống), phòng ngừa chảy máu (thận trọng với các hoạt động và thuốc có tính sắc nhọn), tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (trước khi điều trị hóa chất), tiêm vắc-xin (khuyến nghị vắc-xin bất hoạt; nhìn chung chống chỉ định vắc-xin sống).
• Theo dõi
  • Thường xuyên xét nghiệm máu (CBC), theo dõi đáp ứng điều trị và tái phát (MRD) bằng xét nghiệm tủy xương và xét nghiệm di truyền (phân tử) (ví dụ: BCR‑ABL PCR, FLT3, NPM1 v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn và thực phẩm bổ sung), hồ sơ dị ứng
  • Bản sao kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương, kết quả chẩn đoán hình ảnh v.v.)
  • Ghi chép những thay đổi về triệu chứng (sốt, chảy máu, thay đổi khi tiểu tiện/đại tiện, khó thở v.v.) và thời điểm bắt đầu
  • Tiền sử truyền máu, nhập viện và sử dụng kháng sinh gần đây, tiền sử tiêm vắc-xin
  • Đối với nữ giới, tình trạng kinh nguyệt gần đây, có mang thai hay không, tình trạng sinh con và cho con bú
• Các mục cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Diễn biến CBC gần đây (nếu có thể, chuẩn bị bảng chỉ số), ảnh chụp các triệu chứng nghi ngờ là tác dụng phụ của thuốc (như xuất huyết dưới da)
• Ví dụ câu hỏi tự kiểm tra khi khám ngoại trú (ghi chú trước khi khám)
  • Trong vài ngày gần đây có bị sốt không? Có dễ bị chảy máu hoặc bầm tím không? Khó thở hoặc mệt mỏi nghiêm trọng bắt đầu từ khi nào?
  • Gần đây có dùng kháng sinh, steroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch không?
  • Có quan hệ tình dục, khả năng mang thai hoặc mong muốn bảo tồn khả năng sinh sản (trứng/tinh trùng) không?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Bác sĩ có thể cho tôi biết chính xác tổn thương này (hoặc kết quả xét nghiệm máu này) thuộc loại bệnh bạch cầu nào không? (Bao gồm hình thái và đột biến gen)
• Phương pháp điều trị tiêu chuẩn được khuyến nghị là gì và các tác dụng phụ dự kiến trong ngắn hạn và dài hạn là gì?
• Trong thời gian điều trị, cần tuân thủ những nguyên tắc sinh hoạt nào để phòng ngừa nhiễm trùng và chảy máu?
• Nếu cần ghép tế bào gốc tạo máu, xin hãy giải thích khi nào nên thực hiện và những nguy cơ, lợi ích nào có thể có.
• Tiên lượng (tỷ lệ sống sót, khả năng lui bệnh) thay đổi tùy theo những yếu tố nào?

Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo từng bệnh

• (Liên quan đến gen) Bệnh bạch cầu của tôi có đột biến gen cụ thể nào (ví dụ: BCR‑ABL, FLT3, NPM1, TP53 v.v.) không? Nếu có, đột biến đó ảnh hưởng như thế nào đến lựa chọn điều trị và tiên lượng?
• (Liên quan đến ghép) Với tình trạng hiện tại, có khuyến nghị ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài không? Nếu được khuyến nghị, thời điểm tối ưu là khi nào và cần chuẩn bị những gì (tìm người hiến, kiểm soát tác dụng phụ)?

Hướng dẫn bổ sung: Chẩn đoán và điều trị thay đổi tùy theo loại bệnh của từng bệnh nhân (AML/ALL/CML/CLL v.v.), kết quả di truyền học phân tử, tuổi và bệnh lý nền. Vui lòng trao đổi với bác sĩ chuyên khoa huyết học phụ trách để biết cụ thể về kết quả xét nghiệm và kế hoạch điều trị.