Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Thiếu máu tan máu vi mạch (Microangiopathic hemolytic anemia, MAHA) là tình trạng tan máu xảy ra khi hồng cầu bị phân mảnh (hồng cầu mảnh, schistocyte) do huyết khối fibrin–tiểu cầu hình thành trong các vi mạch hoặc do stress cơ học.
- Sinh lý bệnh chính: Hồng cầu bị phá hủy cơ học bởi huyết khối trong vi mạch (hoặc nội mô bị tổn thương), dẫn đến thiếu máu tan máu. Có thể kèm giảm tiểu cầu và tổn thương cơ quan (thận, não).
- Các nguyên nhân thường gặp (tiêu biểu)
- Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP): hoạt tính ADAMTS13 giảm rõ rệt (di truyền/tự miễn) → tiểu cầu kết tập quá mức do VWF siêu lớn
- Hội chứng tan máu–urê huyết (HUS): chủ yếu liên quan đến độc tố Shiga (ví dụ: E. coli O157) hoặc HUS không điển hình (do bổ thể trung gian)
- Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC), nhiễm trùng nặng/nhiễm khuẩn huyết
- Bệnh lý vi mạch liên quan đến ung thư, tăng huyết áp nặng (ví dụ: tăng huyết áp ác tính), tổn thương cơ học do van nhân tạo/van tim nhân tạo
- Do thuốc (quinine, một số thuốc chống ung thư, thuốc ức chế miễn dịch, v.v.)
- Triệu chứng chính
- Triệu chứng thiếu máu tan máu: mệt mỏi, chóng mặt, khó thở, xanh xao, vàng da (da/lòng trắng mắt màu vàng)
- Bất thường nước tiểu: tiểu máu, protein niệu, giảm lượng nước tiểu (khi có bất thường chức năng thận)
- Chảy máu/xuất huyết: bầm tím/xuất huyết khi kèm giảm tiểu cầu
- Sốt, triệu chứng thần kinh (đau đầu, lú lẫn, triệu chứng thần kinh khu trú), triệu chứng suy thận (phù, tăng huyết áp), v.v. thay đổi tùy theo nguyên nhân
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Nguyên tắc chung: Việc xác định nguyên nhân và nhanh chóng điều trị theo nguyên nhân rất quan trọng. Nếu là tình trạng cấp cứu, cần lập tức phối hợp với khoa huyết học/cấp cứu/thận.
- TTP (khi nghi ngờ hoặc đã xác định)
- Điều trị bước đầu: thay huyết tương khẩn cấp (plasma exchange, PEX) + bổ sung huyết tương tươi đông lạnh (FFP)
- Thuốc bổ sung: corticosteroid liều cao (ví dụ: prednisone), thuốc ức chế miễn dịch (rituximab) — khi tái phát hoặc không đáp ứng
- Thuốc được sử dụng gần đây: caplacizumab (Nanobody kháng vWF) — giúp thúc đẩy phục hồi tiểu cầu trong giai đoạn cấp và giảm biến chứng
- Chống chỉ định/lưu ý: Tránh truyền tiểu cầu lặp đi lặp lại chỉ dựa trên số lượng tiểu cầu (trừ khi chảy máu nghiêm trọng).
- HUS
- HUS điển hình (STEC): chủ yếu điều trị hỗ trợ (quản lý dịch truyền, điều chỉnh điện giải, lọc máu khi cần)
- HUS không điển hình (do bổ thể trung gian): eculizumab (kháng thể đơn dòng kháng C5) là điều trị tiêu chuẩn bước đầu
- Việc sử dụng kháng sinh trong nhiễm STEC còn gây tranh luận (một số nghiên cứu cho thấy có khả năng làm tăng nguy cơ HUS)
- DIC và các nguyên nhân khác: điều trị nguyên nhân nền (nhiễm trùng, ung thư, v.v.), truyền máu khi cần (hồng cầu, tiểu cầu, huyết tương tươi đông lạnh) và điều chỉnh các yếu tố đông máu
- Truyền máu/điều trị hỗ trợ: truyền hồng cầu khi thiếu máu có triệu chứng, bổ sung tiểu cầu/huyết tương khi chảy máu nghiêm trọng (tuy nhiên cần thận trọng khi truyền tiểu cầu trong TTP)
- Loại bỏ thuốc/yếu tố gây bệnh: ngừng các thuốc bị nghi ngờ là yếu tố gây bệnh (ví dụ: quinine, một số thuốc chống ung thư, thuốc ức chế miễn dịch)
- Quản lý lối sống/theo dõi: Định kỳ theo dõi chức năng thận và xét nghiệm máu (CBC, chức năng gan–thận, chỉ dấu tan máu LDH–bilirubin, hồng cầu lưới). Nếu có nguy cơ tái phát, cần nhận biết sớm các triệu chứng và chuẩn bị hệ thống liên lạc cấp cứu.
- Lưu ý đặc biệt
- Khuyến cáo tiêm vắc-xin não mô cầu trước khi dùng eculizumab (do tăng nguy cơ nhiễm trùng)
- TTP/HUS trong thai kỳ là tình trạng nguy cơ cao, cần được quản lý đa chuyên khoa
- Việc trì hoãn điều trị làm tăng tỷ lệ tử vong và nguy cơ di chứng thận, thần kinh vĩnh viễn
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Những thứ cần mang theo
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn (OTC) và thực phẩm bảo vệ sức khỏe)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (nếu có): CBC, hình ảnh phết máu ngoại vi, chức năng thận (creatinine), điện giải, xét nghiệm đông máu (PT/aPTT/fibrinogen), LDH, bilirubin toàn phần/trực tiếp, kết quả xét nghiệm nước tiểu
- Ghi chép thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (sốt, tiêu chảy, triệu chứng thần kinh, thay đổi nước tiểu, v.v.)
- Tiền sử nhiễm trùng gần đây (tiêu chảy, triệu chứng hô hấp), truyền máu/phẫu thuật/điều trị gần đây (hóa trị, thuốc ức chế miễn dịch, ghép tạng, v.v.), tình trạng mang thai
- Những nội dung nên ghi lại khi khám ngoại trú
- Mô hình triệu chứng nặng lên/cải thiện, có xuất hiện chảy máu hoặc bầm tím hay không, thay đổi lượng nước tiểu
- Ví dụ câu hỏi (để tự hỏi hoặc đưa cho bác sĩ khi khám)
- Trong số các thuốc tôi đã dùng gần đây, có thuốc nào có thể gây ra bệnh này không?
- Nếu có kết quả xét nghiệm ADAMTS13 thì kết quả đó có ý nghĩa gì?
- Lịch trình dự kiến và tác dụng phụ của việc điều trị (thay huyết tương/thuốc) là gì?
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Theo bác sĩ, nguyên nhân của tình trạng này là gì và cần làm thêm những xét nghiệm nào?
- Ưu, nhược điểm và tác dụng phụ của các lựa chọn điều trị cho tôi (thay huyết tương, rituximab, caplacizumab, eculizumab, v.v.) là gì?
- Nguy cơ tái phát ở mức nào và các triệu chứng khi tái phát sẽ khác như thế nào?
- Nếu tôi đang có kế hoạch mang thai/đang mang thai thì việc điều trị sẽ bị ảnh hưởng như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi phù hợp theo từng bệnh
- Hoạt tính ADAMTS13 là bao nhiêu (%) và chỉ số này được diễn giải như thế nào đối với chẩn đoán TTP?
- Trong tình trạng hiện tại, tôi có cần bắt đầu thay huyết tương ngay không, hay có thể chờ kết quả các xét nghiệm bổ sung (ADAMTS13, xét nghiệm nhiễm trùng kèm theo)?