Bệnh gammaglobulin đơn dòng không xác định ý nghĩa

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Đa u tủy (Multiple myeloma) là một bệnh ung thư máu trong đó tế bào plasma (plasma cell) tăng sinh bất thường trong tủy xương, sản xuất quá mức immunoglobulin đơn dòng (hoặc chuỗi nhẹ), và ảnh hưởng đến tủy xương, xương, thận và hệ tạo máu. Về sinh lý bệnh, các cơ chế chính gồm phá hủy xương (tăng tiêu xương), thiếu máu và giảm tiểu cầu do tế bào xâm lấn khoang tủy, tổn thương thận do protein đơn dòng và suy giảm chức năng miễn dịch.

Triệu chứng chính

• Đau xương (cột sống, xương sườn, xương chậu, v.v.), gãy xương bệnh lý
• Mệt mỏi, uể oải (do thiếu máu)
• Nhiễm trùng tái diễn (do suy giảm miễn dịch)
• Suy giảm chức năng thận, tiểu nhiều, phù, bất thường xét nghiệm nước tiểu
• Mệt mỏi, buồn nôn, táo bón, thay đổi trạng thái tinh thần do tăng calci máu
• Xu hướng chảy máu (do giảm tiểu cầu)
  Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán: xét nghiệm máu (SPEP/IFE, chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh (sFLC)), điện di protein nước tiểu/cố định miễn dịch, chọc hút và sinh thiết tủy xương (xác định tỷ lệ tế bào plasma), xét nghiệm hình ảnh (chụp khảo sát xương, CT, MRI, PET-CT).

Phương pháp điều trị

Nguyên tắc điều trị tiêu chuẩn: điều trị được cá thể hóa theo tuổi, tình trạng chung và mức độ nguy cơ của bệnh (ISS/R-ISS, di truyền tế bào) của người bệnh.

Điều trị bằng thuốc

• Điều trị cảm ứng ban đầu (phác đồ phối hợp): phối hợp 2–3 thuốc như bortezomib (thuốc ức chế proteasome), lenalidomide (thuốc điều hòa miễn dịch), dexamethasone (corticosteroid), v.v.
• Các thuốc khác: carfilzomib, pomalidomide, cyclophosphamide, thuốc điều trị bằng kháng thể (như daratumumab)
• Điều trị nhắm trúng đích và điều trị tế bào: gần đây đã đưa vào sử dụng các lựa chọn điều trị như CAR-T (ví dụ nhắm vào BCMA) và liên hợp kháng thể–thuốc (ADC)

Điều trị liều cao và ghép

• Ghép tế bào gốc tạo máu tự thân (ASCT): được thực hiện sau điều trị cảm ứng ở người bệnh phù hợp, nhằm đạt lui bệnh hoàn toàn và kéo dài thời gian sống
• Ghép đồng loài: được cân nhắc trong một số trường hợp được lựa chọn

Điều trị tại chỗ và điều trị hỗ trợ

• Xạ trị: giảm đau tại chỗ, điều trị chèn ép tủy sống hoặc điều trị u tủy đơn độc
• Điều trị tổn thương xương: bisphosphonate (ví dụ: acid zoledronic), hoặc denosumab ở người bệnh suy thận — phòng ngừa đau xương, gãy xương và tăng calci máu, đồng thời giảm đau
• Truyền máu, yếu tố tăng trưởng, kháng sinh/điều trị chống nhiễm trùng dự phòng, lọc máu (khi suy thận), v.v.

Theo dõi

• Máu (công thức máu, calci, creatinine), theo dõi điện di protein/chuỗi nhẹ tự do, theo dõi hình ảnh bộ xương

Lưu ý (trong và sau điều trị)

• Tác dụng phụ của thuốc chống ung thư: tăng nguy cơ nhiễm trùng, viêm niêm mạc, buồn nôn/nôn, tiêu chảy/táo bón, rụng tóc, ức chế tủy xương (thiếu máu/chảy máu), độc tính trên thận (tùy từng thuốc)
• Tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch–thuyên tắc (VTE) khi sử dụng thuốc điều hòa miễn dịch: dự phòng chống đông khi cần thiết
• Khuyến cáo khám răng trước khi sử dụng bisphosphonate/denosumab (nguy cơ hoại tử xương)
• Vắc-xin: khuyến cáo sử dụng vắc-xin bất hoạt; vắc-xin sống có thể chống chỉ định trong thời gian điều trị

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

Đồ dùng/tài liệu cần mang theo

• Danh sách tất cả các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
• Tiền sử bệnh (đặc biệt là bệnh thận, gãy xương, truyền máu, điều trị chống ung thư trước đây), tiền sử phẫu thuật và điều trị nha khoa
• Bản sao kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, kết quả xét nghiệm tủy xương, xét nghiệm hình ảnh)
• Nhật ký triệu chứng: vị trí và mức độ đau (điểm đau), mức độ mệt mỏi, các đợt sốt/nhiễm trùng, thay đổi về tiểu tiện/phù, v.v.
• Thay đổi cân nặng gần đây, thói quen ăn uống và đại tiện

Ví dụ câu hỏi khi khám ngoại trú (để chuẩn bị)

• Kết quả xét nghiệm gần đây có ý nghĩa gì?
• Chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu tự thân và quy trình chuẩn bị được thực hiện như thế nào?
• Bác sĩ khuyến nghị loại thuốc nào để quản lý tổn thương xương? Khi nào nên khám răng?
• Cần tiêm những loại vắc-xin nào hoặc cần lưu ý gì để phòng ngừa nhiễm trùng?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Mục tiêu của phương pháp điều trị này là gây lui bệnh, giảm triệu chứng hay kéo dài thời gian sống?
• Trường hợp của tôi có thuộc đối tượng ghép tự thân không? Nguy cơ và lợi ích kỳ vọng của việc ghép là gì?
• Các tác dụng phụ chính của những thuốc sẽ sử dụng và cách xử trí là gì?
• Có cần dùng thuốc chống đông (dự phòng huyết khối) hoặc kháng sinh dự phòng không?
• Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi cần tránh những hoạt động nào (tập thể dục, uống rượu, điều trị nha khoa, v.v.)?
• Bác sĩ đánh giá tiên lượng (tỷ lệ sống trung hạn và dài hạn) như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Nếu có bất thường di truyền tế bào được phát hiện trong xét nghiệm tủy xương của tôi (ví dụ: del(17p), t(4;14), v.v.), điều đó ảnh hưởng như thế nào đến kế hoạch điều trị và tiên lượng?
• Xét đến tình trạng chức năng thận của tôi (creatinine, xét nghiệm nước tiểu), giữa bisphosphonate và denosumab thì lựa chọn nào phù hợp hơn? Hướng dẫn chăm sóc trước và sau thủ thuật nha khoa là gì?

(Nếu chuẩn bị tài liệu này cùng với kết quả xét nghiệm gần đây và danh sách thuốc đang sử dụng trước khi khám, việc tư vấn sẽ hiệu quả hơn.)