Bạch cầu cấp dòng lympho

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh
  Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (acute lymphoblastic leukemia, ALL) là một loại ung thư máu trong đó các tế bào tiền thân lympho ở tủy xương biến đổi ác tính và tăng sinh nhanh chóng. Sự tăng sinh của các lymphoblast ác tính làm suy giảm quá trình tạo máu bình thường, dẫn đến thiếu máu, tăng xu hướng chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng; các tế bào bạch cầu có thể xâm lấn gan, lá lách, hạch bạch huyết và các mô ngoài tủy xương (bao gồm hệ thần kinh trung ương).

• Nguyên nhân chính (yếu tố nguy cơ)
  Các yếu tố đã được biết đến gồm khuynh hướng di truyền (hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Patau, hội chứng Fanconi, v.v.), phơi nhiễm với bức xạ và hóa chất (như benzene), một số bệnh nhiễm virus (ví dụ: mối liên quan với HTLV-1), phơi nhiễm với thuốc chống ung thư trước đây, v.v. Cơ chế bệnh sinh chính xác rất đa dạng và phức tạp.

• Triệu chứng lâm sàng (chính)

  • Thiếu máu: mệt mỏi, xanh xao, khó thở
  • Chảy máu do giảm tiểu cầu: bầm tím, chảy máu cam, chảy máu nướu
  • Nhiễm trùng tái diễn và sốt (do suy giảm chức năng bạch cầu trung tính)
  • Đau xương, đau khớp
  • Gan to, lách to, hạch bạch huyết to
  • Sụt cân, suy nhược
  • Khi xâm lấn hệ thần kinh trung ương: đau đầu, nôn mửa, co giật, các triệu chứng thần kinh khu trú

2) Phương pháp điều trị

• Tổng quan về điều trị tiêu chuẩn

  1. Hóa trị chống ung thư (điều trị toàn thân): Điều trị thường gồm nhiều giai đoạn.
     • Điều trị tấn công (Induction): nhanh chóng làm giảm các tế bào bạch cầu trong tủy xương, nhằm đạt lui bệnh hoàn toàn.
     • Điều trị củng cố (Consolidation/intensification): loại bỏ các tế bào còn sót lại sau điều trị tấn công.
     • Điều trị duy trì (Maintenance): dùng thuốc chống ung thư cường độ thấp trong vài tháng đến vài năm nhằm phòng ngừa tái phát.
  2. Điều trị dự phòng hệ thần kinh trung ương (CNS prophylaxis): đưa thuốc chống ung thư vào dịch não tủy (tiêm vào khoang tủy sống·intrathecal) hoặc trong một số trường hợp xạ trị vùng đầu.
  3. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy xương/tế bào gốc tạo máu): cân nhắc ghép tự thân hoặc ghép đồng loài ở nhóm nguy cơ cao hoặc khi bệnh tái phát/đáp ứng không hoàn toàn (chủ yếu là ghép đồng loài).
  4. Điều trị nhắm trúng đích/điều trị phân tử: trong trường hợp có bất thường gen cụ thể (ví dụ: BCR-ABL dương tính), phối hợp thuốc nhắm trúng đích (ví dụ: chất ức chế tyrosine kinase).
  5. Điều trị miễn dịch: các phương pháp điều trị mới như điều trị CAR-T được sử dụng trong trường hợp tái phát/kháng trị (chỉ định và khả năng tiếp cận còn hạn chế).

• Điều trị bổ trợ và hỗ trợ

  • Truyền máu (hồng cầu·tiểu cầu), thuốc kháng sinh·kháng nấm·kháng virus (khi nghi ngờ nhiễm trùng), sử dụng yếu tố tăng trưởng (G-CSF) (khi có chỉ định).
  • Điều trị triệu chứng như thuốc chống nôn, thuốc giảm đau, v.v.
  • Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (nguy cơ vô sinh do hóa trị·xạ trị).
  • Vắc-xin: chống chỉ định vắc-xin sống trong và ngay sau khi điều trị; cần trao đổi với bác sĩ điều trị về thời điểm tiêm chủng.

• Lưu ý và nguy cơ biến chứng

  • Các biến chứng chính có thể gây tử vong: nhiễm trùng (giảm bạch cầu trung tính), chảy máu (giảm tiểu cầu).
  • Tác dụng phụ lâu dài của hóa trị·xạ trị: độc tính trên tim·gan·thận, tổn thương phổi, ung thư thứ phát, suy giảm khả năng sinh sản, v.v.
  • Cần theo dõi thường xuyên trong quá trình điều trị (chỉ số máu, dấu hiệu nhiễm trùng, xét nghiệm chức năng các cơ quan).

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)

  • Danh sách các loại thuốc·thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Tiền sử bệnh và tiền sử phẫu thuật·điều trị (bao gồm việc từng hóa trị·xạ trị·ghép hay chưa)
  • Kết quả xét nghiệm máu·xét nghiệm tủy xương·xét nghiệm di truyền tế bào/phân tử trước đây (nếu có thể, mang bản sao)
  • Tiền sử dị ứng và truyền máu (bao gồm phản ứng bất lợi khi truyền máu)
  • Ghi chép về nhiệt độ cơ thể gần đây·chảy máu·bầm tím·triệu chứng nhiễm trùng (ngày bắt đầu triệu chứng·diễn biến)
  • Tiền sử gia đình (đặc biệt là bệnh về máu·bệnh di truyền)

• Các mục cần trực tiếp cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú

  • Các triệu chứng hiện tại (sốt·chảy máu·khó thở, v.v.) và ghi chép về thay đổi triệu chứng
  • Mức độ tuân thủ dùng thuốc và tác dụng phụ

4) Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• Mục tiêu của phương pháp điều trị này (lui bệnh hoàn toàn·sống lâu dài·giảm nhẹ triệu chứng) là gì?
• Các tác dụng phụ chính dự kiến và cách xử trí là gì?
• Trong quá trình điều trị, cần lưu ý điều gì trong sinh hoạt hằng ngày (vận động·công việc·chế độ ăn uống)?
• Khi có nguy cơ nhiễm trùng, những triệu chứng nào cần liên hệ ngay và cách xử trí là gì?
• Điều trị ảnh hưởng thế nào đến khả năng sinh sản và có những lựa chọn bảo tồn nào (tinh trùng·trứng·phôi)?

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Ở bệnh nhân này, phân loại chi tiết của bệnh bạch cầu (ví dụ: B-ALL so với T-ALL) và kết quả xét nghiệm di truyền tế bào·phân tử là gì, và chúng ảnh hưởng thế nào đến việc lựa chọn điều trị?
• Kế hoạch xét nghiệm bệnh tồn dư tối thiểu (MRD) và việc thay đổi điều trị dựa trên tiêu chuẩn MRD (ví dụ: tiêu chuẩn khuyến nghị ghép) được thực hiện như thế nào?