Bạch cầu cấp dòng tủy

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Một dạng bệnh bạch cầu cấp (bệnh bạch cầu dòng tủy cấp, AML), trong đó các nguyên bào tủy (myeloblast) tăng sinh ác tính theo dòng vô tính trong tủy xương, ức chế quá trình tạo máu bình thường và xâm lấn máu ngoại vi cùng nhiều cơ quan. Theo tiêu chuẩn chẩn đoán, khi nguyên bào tủy chiếm ≥20% trong tủy xương hoặc máu ngoại vi thì được phân loại vào nhóm bệnh này.
• Nguyên nhân chính và yếu tố nguy cơ: Chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ rõ ràng. Khuynh hướng di truyền (hội chứng Down, hội chứng Fanconi, v.v.), phơi nhiễm bức xạ liều cao, hóa chất như benzen và thuốc trừ sâu, một số thuốc chống ung thư (như chất alkyl hóa, chất ức chế topoisomerase II), hút thuốc, tiền sử mắc bệnh bạch cầu khác hoặc hội chứng loạn sản tủy, v.v.
• Triệu chứng chính: Thiếu máu (mệt mỏi, xanh xao, khó thở), chảy máu, bầm tím, chảy máu nướu, chảy máu cam do giảm tiểu cầu, nhiễm trùng và sốt (do suy giảm chức năng bạch cầu trung tính), sụt cân, gan và lách to, hạch bạch huyết to, phì đại nướu (đặc biệt ở một số phân nhóm), huyết khối do tăng bạch cầu/ tế bào bệnh bạch cầu (khi số lượng bạch cầu tăng cao), v.v.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc điều trị sau chẩn đoán: Tùy thuộc vào các phát hiện về gen và di truyền tế bào, cũng như tuổi và bệnh nền của người bệnh, điều trị tiến hành theo trình tự: điều trị cảm ứng → điều trị sau lui bệnh (củng cố/tăng cường) → ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) khi cần.
• Hóa trị chống ung thư tiêu chuẩn (điều trị cảm ứng): Thông thường gây lui bệnh bằng phác đồ “7+3” (truyền liên tục cytarabine trong 7 ngày + anthracycline trong 3 ngày). Tỷ lệ đạt lui bệnh ở người trưởng thành nhìn chung nằm trong khoảng 60–80% (khác nhau tùy theo tuổi và mức độ nguy cơ).
• Điều trị sau lui bệnh (củng cố/tăng cường): Sử dụng các phác đồ cytarabine liều cao, v.v.; quyết định có khuyến nghị ghép HSCT đồng loài hay không dựa trên nguy cơ tái phát và đặc điểm nhiễm sắc thể.
• Điều trị nhắm trúng đích và thuốc phân tử nhỏ: Ở người bệnh có đột biến FLT3, sử dụng midostaurin (dùng đồng thời trong điều trị cảm ứng và củng cố), gilteritinib khi tái phát/kháng trị; với đột biến IDH1/2, sử dụng ivosidenib/enasidenib; ở người cao tuổi hoặc nhóm không thể điều trị tích cực, có thể phối hợp venetoclax + cytarabine liều thấp hoặc thuốc giảm methyl hóa (azacitidine/decitabine), v.v.
• Bệnh bạch cầu tiền tủy bào cấp (APL, M3): Điều trị biệt hóa bao gồm ATRA (retinoic acid) và arsenic trioxide (ATO) là tiêu chuẩn; việc kiểm soát hội chứng biệt hóa và chảy máu rất quan trọng.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT): Ghép đồng loài được sử dụng với mục đích điều trị khỏi ở người bệnh nguy cơ cao hoặc tái phát (có thể giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ sống dài hạn). Ghép tự thân được cân nhắc trong một số trường hợp.
• Điều trị hỗ trợ và chăm sóc nâng đỡ: Truyền máu (hồng cầu, tiểu cầu), phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng (kháng sinh phổ rộng, thuốc chống nấm), phòng ngừa TLS (hội chứng ly giải khối u) (truyền dịch, thuốc hạ acid uric máu/rasburicase); việc sử dụng yếu tố tăng trưởng được quyết định tùy tình huống.
• Xạ trị: Chỉ sử dụng hạn chế trong trường hợp xâm lấn khu trú (tổn thương dạng u) hoặc để chuẩn bị trước ghép.
• Lưu ý (trong quá trình điều trị và tự chăm sóc): Nguy cơ nhiễm trùng và chảy máu cao do ức chế tủy xương nghiêm trọng — khi xuất hiện sốt hoặc chảy máu, cần lập tức đến cơ sở y tế. Khi sử dụng ATRA, nếu nghi ngờ có các triệu chứng của hội chứng biệt hóa (sốt, khó thở, tăng cân, thiếu oxy, v.v.), phải báo ngay. Trước và trong khi điều trị, không được tự ý ngừng hoặc bổ sung thuốc và thực phẩm bổ sung (do nguy cơ tương tác, chảy máu, v.v.).

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị: Danh sách các thuốc, vitamin và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc), tiền sử hóa trị và xạ trị, tiền sử dị ứng, kết quả xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương và xét nghiệm gen gần đây (nếu có thể, mang bản in), ghi chép thay đổi nhiệt độ cơ thể và cân nặng, ảnh hoặc ghi chép theo ngày về tình trạng chảy máu, bầm tím hoặc triệu chứng nhiễm trùng.
• Ghi chép triệu chứng: Khi sốt, ghi lại thời điểm/nhiệt độ; tình trạng chảy máu (vị trí/tần suất); thay đổi ở nướu, chảy máu cam và vết bầm trên da; khó thở, đau ngực, chướng bụng (nghi ngờ gan/lách to); thay đổi cân nặng và chán ăn.
• Thông tin nên cung cấp khi khám ngoại trú: Nhiễm trùng gần đây và việc sử dụng kháng sinh, người từng tiếp xúc gần đây (bệnh truyền nhiễm), khả năng mang thai/tình trạng cho con bú, nếu là ứng viên HSCT thì khả năng có người hiến trong gia đình hoặc người hiến không cùng huyết thống.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• “Trong kết quả xét nghiệm của tôi, các đặc điểm nhiễm sắc thể hoặc gen ảnh hưởng đến tiên lượng (ví dụ FLT3, NPM1, IDH1/2, v.v.) là gì? Các lựa chọn điều trị theo những đặc điểm đó là gì?”
• “Kế hoạch điều trị cảm ứng và củng cố được khuyến nghị, thời gian điều trị dự kiến và thời gian nằm viện sẽ như thế nào?”
• “Các biến chứng cần chú ý nhất trong quá trình điều trị và việc cần làm ngay khi xảy ra tình huống cấp cứu (sốt, chảy máu, v.v.) là gì?”
• “Nếu cần ghép tế bào gốc tạo máu, ưu và nhược điểm, tỷ lệ sống và các biến chứng (như bệnh ghép chống chủ) dự kiến ở mức nào?”

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• “Kết quả di truyền phân tử của FLT3, NPM1, CEBPA, IDH1/2, v.v. như thế nào? Với đột biến đó, tôi có thể được điều trị nhắm trúng đích không?”
• “Nếu tôi có biểu hiện APL (bệnh bạch cầu tiền tủy bào cấp) (hoặc một phân nhóm cụ thể khác), có cần bắt đầu ngay phác đồ ATRA/ATO không? Nguy cơ xuất hiện hội chứng biệt hóa và phương pháp phòng ngừa, điều trị là gì?”