Bệnh ứ sắt

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Bất thường tiểu cầu là tình trạng quá trình cầm máu và hình thành huyết khối bị rối loạn do bất thường về số lượng tiểu cầu (giảm: giảm tiểu cầu / tăng: tăng tiểu cầu) hoặc chức năng tiểu cầu (bất thường chức năng tiểu cầu). Khi thiếu tiểu cầu hoặc chức năng tiểu cầu suy giảm, cơ thể chủ yếu dễ bị xuất huyết ngoài mạch (chảy máu khu trú) như chấm xuất huyết, chảy máu niêm mạc; khi tiểu cầu quá nhiều hoặc bị rối loạn chức năng, nguy cơ huyết khối và thuyên tắc tăng lên.
• Nguyên nhân chính
  • Giảm tiểu cầu: giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP), suy giảm chức năng tủy xương (hội chứng loạn sản tủy, bệnh bạch cầu), hóa trị·xạ trị, nhiễm khuẩn huyết·DIC, lách to (giảm do dự trữ), do thuốc (ví dụ: một số thuốc kháng sinh, thuốc chống ung thư), bất thường chức năng liên quan đến suy thận·suy gan
  • Bất thường chức năng tiểu cầu: bẩm sinh (Glanzmann, Bernard‑Soulier, v.v.), mắc phải (thuốc như aspirin·NSAID, urê huyết, bệnh gan, đa u tủy xương, v.v.)
  • Tăng tiểu cầu: phản ứng (nhiễm trùng·phẫu thuật·viêm), vô căn hoặc bệnh tăng sinh tủy (như tăng tiểu cầu thiết yếu; bất thường gen như JAK2)
  • Phản ánh RAG: NSAID như aspirin có thể gây chảy máu ngay cả khi dùng liều thấp. Đa u tủy xương, suy thận, v.v. có thể gây bất thường chức năng tiểu cầu.
• Triệu chứng chính
  • Xu hướng chảy máu: chấm xuất huyết (petechiae), ban xuất huyết (purpura), chảy máu cam, chảy máu nướu, rong kinh, chậm cầm máu sau khi bị thương·phẫu thuật
  • Trường hợp nặng: xuất huyết tiêu hóa, tiểu máu, xuất huyết nội sọ (hiếm nhưng có thể gây tử vong)
  • Khi tiểu cầu quá nhiều: có thể xảy ra huyết khối (nhồi máu cơ tim, nhồi máu não), thuyên tắc (như thuyên tắc phổi)
  • Tần suất·mức độ nặng của triệu chứng phụ thuộc vào nguyên nhân và số lượng·chức năng tiểu cầu

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Sau khi xác định nguyên nhân, điều trị nguyên nhân (ví dụ: nếu do thuốc thì ngừng thuốc, điều trị bệnh nền). Quyết định điều trị tùy theo nguy cơ chảy máu và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.
• Giảm tiểu cầu (ví dụ: ITP, v.v.)
  • Theo dõi: theo dõi diễn tiến ở trường hợp nhẹ, không có triệu chứng hoặc chảy máu nhẹ
  • Điều trị bằng thuốc: steroid liều cao hoặc duy trì (ví dụ: prednisone), IVIG (khi chảy máu cấp tính nặng hoặc trước phẫu thuật), anti-D (tùy theo chỉ định)
  • Kéo dài·tái phát: rituximab, thuốc kích thích sản sinh tiểu cầu (chất chủ vận thụ thể thrombopoietin: romiplostim, eltrombopag)
  • Phẫu thuật: cắt lách được cân nhắc ở một số bệnh nhân tái phát/kháng trị
  • Chảy máu cấp cứu: truyền tiểu cầu (khi đang chảy máu hoặc trước phẫu thuật), hỗ trợ cầm máu (đè ép, cầm máu bằng phẫu thuật)
• Bất thường chức năng tiểu cầu
  • Do thuốc: ngừng thuốc gây nguyên nhân (bao gồm aspirin·NSAID)
  • Hỗ trợ cầm máu: tranexamic acid (thuốc chống tiêu fibrin), DDAVP (có hiệu quả trong urê huyết hoặc một số rối loạn chức năng), truyền tiểu cầu (khi chảy máu nặng)
  • Bệnh bẩm sinh: truyền tiểu cầu·hỗ trợ cầm máu khi chảy máu, dự phòng có kế hoạch trước phẫu thuật
• Tăng tiểu cầu (vô căn hoặc tăng sinh tủy)
  • Phản ứng: cố gắng đưa về bình thường bằng cách điều trị nguyên nhân nền
  • Tăng tiểu cầu thiết yếu (essential thrombocythemia): đánh giá nguy cơ huyết khối (tuổi, tiền sử chảy máu·huyết khối, số lượng tiểu cầu, v.v.). Ở nhóm nguy cơ cao, cân nhắc aspirin liều thấp (nếu không chống chỉ định) và liệu pháp giảm tế bào (hydroxyurea, anagrelide)
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý
  • Bệnh nhân có nguy cơ chảy máu cần thận trọng khi dùng NSAID·aspirin·thuốc chống đông·thuốc chống kết tập tiểu cầu (bắt buộc tham khảo ý kiến bác sĩ)
  • Giữ vệ sinh răng miệng nghiêm ngặt, phòng tránh chấn thương·té ngã, tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi chơi các môn thể thao tiếp xúc mạnh·thực hiện thủ thuật nha khoa quá mức
  • Nhận biết các nguy cơ liên quan đến truyền máu (nhiễm trùng, phản ứng truyền máu, hình thành kháng thể HLA)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (thuốc kê đơn·OTC·thực phẩm bổ sung·thuốc y học cổ truyền·aspirin·NSAID)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu: CBC, phết máu ngoại vi, PT/PTT, chức năng gan·thận, v.v.) và ngày xét nghiệm
  • Ghi chép về triệu chứng chảy máu: vị trí·tần suất·thời điểm chảy máu gần đây (ví dụ: chảy máu cam, nướu, lượng kinh nguyệt, kích thước/vị trí bầm tím·ảnh chụp)
  • Tiền sử bệnh: bệnh tủy xương, bệnh tự miễn, tiền sử điều trị ung thư (thuốc chống ung thư·xạ trị), tiền sử chảy máu khi phẫu thuật·sinh con
  • Tiền sử gia đình: bệnh chảy máu di truyền (nếu có)
  • Khả năng mang thai/có đang mang thai hay không
• Những điều cần báo trước với bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ)
  • “Trong vài ngày gần đây, các vết bầm tím đột nhiên xuất hiện nhiều hơn (tôi có ảnh).”
  • “Tôi đang dùng aspirin/NSAID (tên thuốc và liều dùng).”
  • “Tôi có thủ thuật dự kiến (nha khoa·phẫu thuật), nên cần chuẩn bị truyền máu hoặc cầm máu.”
  • “Lượng kinh nguyệt của tôi đột nhiên tăng lên (thời gian·chu kỳ·lượng băng vệ sinh sử dụng).”

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• “Số lượng tiểu cầu hiện tại và mức độ nguy cơ chảy máu của tôi là bao nhiêu?”
• “Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (steroid/IVIG/thuốc kích thích sản sinh tiểu cầu) là gì?”
• “Có thuốc nào (aspirin, NSAID, thực phẩm bổ sung) tôi cần ngừng ngay không?”
• “Mục tiêu số lượng tiểu cầu trước phẫu thuật·thủ thuật nha khoa là bao nhiêu, và có cần chuẩn bị đặc biệt không?”
• “Tiên lượng nếu không điều trị và ưu·nhược điểm của từng phương án điều trị là gì?”

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Liên quan đến giảm tiểu cầu (ví dụ: ITP)
  • “Trong trường hợp của tôi, điều trị bằng steroid có phù hợp không? Nếu không có hiệu quả thì bước điều trị tiếp theo là gì?”
  • “Tiêu chí cần truyền máu hoặc IVIG (số lượng tiểu cầu/dấu hiệu chảy máu) là như thế nào?”
• Liên quan đến tăng tiểu cầu/nguy cơ huyết khối (ví dụ: tăng tiểu cầu thiết yếu)
  • “Có khuyến nghị dùng aspirin liều thấp để phòng ngừa huyết khối không? Trường hợp của tôi có cần phối hợp thuốc chống đông không?”
  • “Có cần xét nghiệm gen như JAK2 không, và phương pháp điều trị sẽ thay đổi như thế nào tùy theo kết quả xét nghiệm?”

Lưu ý: Đối với các triệu chứng cấp cứu (đau đầu dữ dội, thay đổi ý thức, đau bụng·đau ngực dữ dội đột ngột, xuất huyết tiêu hóa với lượng lớn, chảy máu cam kéo dài·nhiều, v.v.), khuyến nghị đến khoa cấp cứu ngay lập tức.