Bệnh tích lũy mucopolysaccharide

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Bệnh lý thần kinh ngoại biên do đái tháo đường là một biến chứng thường gặp của bệnh đái tháo đường, phát sinh do các dây thần kinh ngoại biên (chủ yếu là dây thần kinh cảm giác và các sợi thần kinh nhỏ, sợi thần kinh lớn) bị tổn thương do tình trạng tăng đường huyết mạn tính. Về mặt sinh lý bệnh, tổn thương chuyển hóa và vi mạch do tăng đường huyết, stress oxy hóa và suy giảm cung cấp yếu tố dinh dưỡng cho thần kinh gây tổn thương sợi trục thần kinh và bao myelin của sợi trục. Các triệu chứng chính gồm:

• Rối loạn cảm giác: tê, châm chích, nóng rát ở bàn tay và bàn chân (đặc biệt nặng hơn vào ban đêm), giảm cảm giác (mất cảm giác)
• Đau: đau thần kinh (đau như bỏng rát, cảm giác như điện giật) — một số bệnh nhân hầu như không đau
• Phân bố: thường bắt đầu theo kiểu phụ thuộc chiều dài, với phân bố “găng tay-tất” (glove-and-stocking), lan dần lên từ đầu ngón chân
• Triệu chứng thần kinh tự chủ (ở một số bệnh nhân): thay đổi tiết mồ hôi, liệt dạ dày, hạ huyết áp tư thế, rối loạn chức năng tình dục

Phương pháp điều trị

1. Điều trị căn nguyên

   • Kiểm soát đường huyết: phương pháp điều trị quan trọng nhất để làm chậm sự xuất hiện và tiến triển bệnh về lâu dài. Khuyến cáo xác định mục tiêu HbA1c theo từng cá nhân và quản lý liên tục.

2. Kiểm soát đau (điều trị triệu chứng) — các thuốc chính

   • Khuyến cáo hàng đầu: Duloxetine (thuốc ức chế tái hấp thu serotonin-norepinephrine), Pregabalin
   • Lựa chọn thay thế/bổ sung: Gabapentin, thuốc chống trầm cảm ba vòng (amitriptyline, nortriptyline) — thận trọng ở bệnh nhân tim mạch và người cao tuổi
   • Điều trị tại chỗ: miếng dán lidocaine, miếng dán capsaicin nồng độ cao (do nhân viên y tế thực hiện)
   • Thuốc giảm đau lựa chọn trong thời gian ngắn: tramadol (sử dụng thận trọng), opioid mạnh truyền thống thường không được khuyến cáo
   • Việc lựa chọn thuốc cần được điều chỉnh tùy theo chức năng thận, các thuốc dùng kèm (tương tác thuốc) và đặc điểm tác dụng phụ

3. Điều trị không dùng thuốc và phục hồi chức năng

   • Tập thể dục thường xuyên (tập aerobic + tập sức mạnh cường độ thấp), kiểm soát cân nặng
   • Bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia (cải thiện tuần hoàn máu)
   • Vật lý trị liệu, điều trị kích thích thần kinh tại phòng khám giảm đau (khi phù hợp) và các phương pháp khác

4. Các vấn đề kèm theo và phòng ngừa

   • Chăm sóc bàn chân: kiểm tra bàn chân hằng ngày, mang giày phù hợp, xử lý vết chai và móng chân biến dạng, tư vấn với bác sĩ chuyên khoa bàn chân (podiatry)
   • Điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch như huyết áp, lipid và chức năng thận

5. Tiêu chí chuyển tuyến

   • Mất cảm giác tiến triển nhanh, loét bàn chân tái phát, thiếu hụt thần kinh (giảm sức cơ, rối loạn đi lại), hoặc nghi ngờ nguyên nhân khác (thiếu vitamin, bệnh tuyến giáp, độc tính của thuốc) thì cần chuyển khám chuyên khoa thần kinh, chuyên khoa bàn chân, phẫu thuật mạch máu và các chuyên khoa liên quan

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về vật dụng và thông tin cần cung cấp, các mục chính bác sĩ sẽ hỏi)

Vật dụng và tài liệu cần chuẩn bị

• Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
• Ghi chép đường huyết gần đây (bản ghi tự đo, nếu có bản ghi đường huyết liên tục thì in ra), kết quả xét nghiệm HbA1c gần đây
• Kết quả xét nghiệm máu gần đây (chức năng thận, lipid, điện giải), điện tâm đồ và các kết quả xét nghiệm khác (nếu có)
• Nhật ký triệu chứng (triệu chứng bắt đầu khi nào, phân bố, ảnh hưởng đến giấc ngủ/sinh hoạt hằng ngày, các yếu tố làm nặng lên hoặc thuyên giảm) và ảnh bàn chân (để kiểm tra tình trạng bàn chân)
• Tiền sử xét nghiệm dẫn truyền thần kinh (NCV/EMG) hoặc tiền sử loét bàn chân (nếu có)

Các mục bác sĩ thường hỏi (bệnh nhân chuẩn bị trước sẽ giúp ích cho việc khám)

• Thời điểm bắt đầu/thay đổi triệu chứng và tốc độ tiến triển
• Tính chất cơn đau (như bỏng rát/đâm nhói/tê buốt, v.v.), có nặng hơn vào ban đêm hay không
• Bàn chân hoặc cẳng chân có vết thương, loét, nóng hoặc sưng hay không
• Ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày và giấc ngủ, các phương pháp giúp giảm đau
• Tình trạng uống rượu bia, hút thuốc và thói quen tập thể dục

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tôi có thể loại bỏ hoàn toàn cơn đau này không? Mục tiêu điều trị dự kiến là gì?
• Mục tiêu đường huyết (HbA1c) được khuyến nghị là bao nhiêu? Khi nào cần thay đổi điều trị?
• Thuốc hàng đầu nào được khuyến nghị cho tôi và các tác dụng phụ là gì? Có tương tác với các thuốc khác không?
• Bác sĩ khuyến nghị loại giày và cách chăm sóc nào để phòng ngừa loét bàn chân?
• Nếu chức năng thận suy giảm, việc lựa chọn thuốc sẽ thay đổi như thế nào?

Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Trong số các thuốc giảm đau (ví dụ: duloxetine, pregabalin), xét đến chức năng thận của tôi (HbA1c, creatinine, v.v.), bác sĩ ưu tiên khuyến nghị thuốc nào?
• Nếu tôi gần như không còn cảm giác ở bàn chân, khi xuất hiện triệu chứng nào tại nhà (như nóng bàn chân, đau, chảy máu, v.v.) thì tôi cần đến khám ngay?