Xơ cứng củ

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) là bệnh thần kinh thoái hóa trong đó các neuron vận động trên và dưới (các tế bào thần kinh vận động ở đại não, thân não và tủy sống) bị phá hủy tiến triển, gây giảm sức cơ và teo cơ. Nguyên nhân chưa được xác định hoàn toàn.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nhiều giả thuyết về nguyên nhân phức tạp đã được đưa ra (yếu tố rải rác·di truyền, tự miễn, yếu tố chuyển hóa·môi trường, phơi nhiễm virus·kim loại nặng, v.v.), và ở một số ít trường hợp đã xác định được tính di truyền (ví dụ: SOD1, C9orf72, v.v.). Do thoái hóa các neuron vận động trên và dưới, hiện tượng mất chi phối thần kinh của các sợi cơ xảy ra, dẫn đến teo cơ, co giật bó cơ, co thắt và tăng trương lực quá mức của các cơ đối kháng.
• Triệu chứng chính:
  • Yếu cơ tiến triển (giảm sức cơ ở các chi), teo cơ, co giật cơ (co giật bó cơ, fasciculation)
  • Khó nói (phát âm kém), khó nuốt (rối loạn nuốt)
  • Yếu cơ hô hấp → khó thở, giảm thông khí ban đêm
  • Do đặc điểm của bệnh, chức năng cảm giác, chức năng bàng quang và chức năng nhận thức nhìn chung tương đối được bảo tồn, nhưng một số bệnh nhân có thể kèm theo thay đổi nhận thức·hành vi (thuộc phổ sa sút trí tuệ trán-thái dương)
• Diễn tiến lâm sàng/tiên lượng: Bệnh tiến triển nặng dần sau khi xuất hiện triệu chứng; có sự khác biệt giữa từng cá nhân, nhưng thời gian sống trung bình là vài năm (tùy tài liệu·dữ liệu, trong khoảng khoảng 3–5 năm), một số người có thể sống lâu dài. Theo tài liệu được cung cấp, khoảng 50% được báo cáo là tử vong trong vòng 3–4 năm.
• Tiếp cận chẩn đoán (tóm tắt): Dựa trên các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương neuron vận động trên và dưới, các dấu hiệu mất chi phối thần kinh·tái chi phối thần kinh trên khảo sát dẫn truyền thần kinh/điện cơ (EMG), và loại trừ các bệnh tương tự bằng MRI, v.v. (ví dụ: tổn thương cột sống cổ, viêm đa dây thần kinh); khi cần có thể thực hiện xét nghiệm dịch não tủy·sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm gen.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn căn nguyên. Mục tiêu là duy trì chức năng, phòng ngừa biến chứng, giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Điều trị bằng thuốc
  • Riluzole: được báo cáo là có thể kéo dài thời gian sống thông qua cơ chế liên quan đến chất dẫn truyền thần kinh glutamate.
  • Edaravone: có thể làm chậm tốc độ suy giảm chức năng ở một số bệnh nhân (chỉ định·hiệu quả khác nhau tùy nhóm bệnh nhân).
  • Điều trị triệu chứng: kiểm soát tiết dịch miệng (ví dụ: thuốc kháng cholinergic), thuốc giãn cơ đối với co thắt·co cứng (baclofen, tizanidine, v.v.), điều trị triệu chứng đối với đau·mất ngủ·trầm cảm.
• Hỗ trợ hô hấp
  • Thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIV, ví dụ: CPAP/BiPAP): cải thiện thời gian sống·chất lượng cuộc sống khi có giảm thông khí ban đêm·yếu cơ hô hấp.
  • Ở giai đoạn cuối, cân nhắc đặt nội khí quản·thở máy·mở khí quản (quyết định tùy theo ý muốn của bệnh nhân và mục tiêu điều trị).
• Quản lý dinh dưỡng·nuốt
  • Khi rối loạn nuốt tiến triển, cân nhắc đặt ống thông dạ dày (PEG) để phòng ngừa hít sặc và bổ sung dinh dưỡng.
  • Sụt cân và thiếu dinh dưỡng có ảnh hưởng bất lợi đến tiên lượng.
• Phục hồi chức năng và thiết bị hỗ trợ
  • Duy trì chức năng bằng vật lý trị liệu·hoạt động trị liệu, hướng dẫn phòng ngừa té ngã, sử dụng dụng cụ hỗ trợ (gậy, khung tập đi, xe lăn điện).
  • Trị liệu ngôn ngữ (thiết bị giao tiếp thay thế) và phục hồi chức năng hô hấp.
• Điều trị đa chuyên khoa
  • Khuyến nghị quản lý tích hợp bởi đội ngũ thần kinh·hô hấp·dinh dưỡng·phục hồi chức năng·trị liệu ngôn ngữ·chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng·sức khỏe tâm thần·chăm sóc giảm nhẹ.
• Xét nghiệm gen và tư vấn di truyền
  • Cân nhắc xét nghiệm gen nếu có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ dấu hiệu lâm sàng.
• Thử nghiệm lâm sàng
  • Nhiều nghiên cứu về thuốc mới·liệu pháp gen đang được tiến hành; bệnh nhân phù hợp có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Viêm phổi hít, suy hô hấp, suy dinh dưỡng, loét tỳ đè, huyết khối, gánh nặng tâm lý xã hội (trầm cảm·lo âu), v.v.
  • Khi xảy ra té ngã·hít sặc·khó thở trong sinh hoạt hằng ngày, cần ngay lập tức tham khảo ý kiến nhân viên y tế.
  • Khuyến nghị tiêm chủng (vắc-xin cúm, phế cầu) và vệ sinh tay để phòng ngừa nhiễm trùng (cúm, viêm phổi).

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ về vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·thuốc không kê đơn·thuốc thảo dược Hàn Quốc)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm gần đây (EMG/điện cơ, MRI, xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng phổi/độ bão hòa oxy ban đêm)
  • Thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn tiến (sắp xếp theo trục thời gian), ghi chép thay đổi cân nặng
  • Có hay không vấn đề nuốt·thay đổi lực ho·khó thở và thời điểm xảy ra (ban đêm·khi vận động, v.v.)
  • Tình trạng đi lại (có thể tự đi lại hay không), có sử dụng dụng cụ hỗ trợ hay không
  • Thông tin về tiền sử gia đình (bệnh thần kinh, bệnh di truyền, v.v.)
  • Hồ sơ quyết định y tế của bệnh nhân/tài liệu liên quan đến nguyện vọng điều trị duy trì sự sống (nếu có thể)
• Các mục nên ghi chép tại phòng khám ngoại trú
  • Những thay đổi trong hoạt động hằng ngày trong 1–3 tháng gần đây (khả năng tự chăm sóc, ăn uống·vệ sinh·di chuyển)
  • Khó thở khi ngủ hoặc đau đầu·mệt mỏi khi thức dậy (chỉ dấu giảm thông khí)
  • Tăng tiết nước bọt·nước dãi hoặc các đợt nôn·hít sặc
  • Ho yếu, sốt·triệu chứng hô hấp
• Hình ảnh·video nên cung cấp cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú (ví dụ)
  • Video dáng đi, video nói chuyện, video nuốt (khi tái hiện được vấn đề)

Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (Riluzole·Edaravone) là gì?"
• "Khi nào nên bắt đầu hỗ trợ hô hấp (thông khí nhân tạo không xâm lấn)? Tiêu chí bắt đầu là gì?"
• "Khi tình trạng khó nuốt trở nên nghiêm trọng, thời điểm đặt PEG và ưu nhược điểm là gì?"
• "Trong sinh hoạt hằng ngày, cần lưu ý những gì để phòng ngừa té ngã·hít sặc·khó thở?"
• "Gia đình có nguy cơ di truyền không? Có cần xét nghiệm gen không?"

Ví dụ về các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Kết quả EMG/điện cơ của tôi cho thấy tổn thương neuron vận động trên và dưới ở mức độ nào? Khả năng mắc các bệnh khác đã được loại trừ đầy đủ chưa?"
• "Khi các chỉ số chức năng hô hấp (ví dụ: độ bão hòa oxy ban đêm·xét nghiệm chức năng phổi cơ bản) ở mức này, có khuyến nghị thông khí không xâm lấn không?"
• Bổ sung (tùy chọn): "Để chuẩn bị cho tình trạng chức năng ngôn ngữ·nuốt xấu đi, thiết bị giao tiếp hỗ trợ nào sẽ hiệu quả? Có sản phẩm hoặc chương trình phục hồi chức năng nào được khuyến nghị không?"

(Quan trọng) Khi khám ngoại trú hoặc nhập viện, hãy tuân thủ ngay chỉ dẫn của bác sĩ; tuy nhiên, nếu triệu chứng thay đổi đột ngột (khó thở, khó nuốt nghiêm trọng, sốt cao, v.v.), khuyến nghị đến phòng cấp cứu.