Bệnh Gaucher

Gaucher disease

Tên khác: 고셔병 가족성비성빈혈, 고셰병

Xem bác sĩ Huyết học và ung thư

Bác sĩ giỏi điều trị Bệnh Gaucher

Xem tất cả
Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans Park Eun-ae

Park Eun-ae

Bệnh viện Mokdong, Đại học Ewha Womans · Nhi khoa

미숙아·신생아질환(신생아황달, 호흡곤란 등), 미숙아 추적 관리, 선천 기형, 유전질환

5.0
Bệnh viện Đại học Inha Lee Ji-eun

Lee Ji-eun

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

소아유전대사, 내분비대사, 당뇨병, 비만, 성장이상(저신장,성조숙증), 염색체이상, 유전성희귀질환

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam Lim Han-hyeok

Lim Han-hyeok

Bệnh viện Đại học Quốc gia Chungnam · Nhi khoa

내분비대사질환(당뇨병, 갑상선, 뇌하수체질환, 성분화이상, 비만), 성장이상(저신장, 성조숙증) 유전대사질환클리닉★ 심층진료★

5.0
Bệnh viện Kangbuk Samsung Yang A-ram

Yang A-ram

Bệnh viện Kangbuk Samsung · Nhi khoa

1형 및 2형 당뇨 (인공췌장클리닉), 희귀유전질환 (Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, 골이형성증 그외 유전대사질환-성인포함), 리소좀축적질환 (뮤코다당증, 고셔병, 폼페병), 내분비 질환 (성장/사춘기, 소아비만, 갑상선, 부신 및 뇌하수체질환 등)

5.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Jae-hyeon

Kim Jae-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

소아청소년당뇨병, 대사증후군/비만, 고지혈증, 갑상샘질환, 부신질환, 뇌하수체질환, 성장장애, 사춘기질환

4.0
Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang Kim Ji-hyeon

Kim Ji-hyeon

Bệnh viện Đại học Quốc gia Seoul Bundang · Nhi khoa

혈뇨, 단백뇨, 유전성 신질환, 알포트 증후군, 요로감염, 수신증, 선천성 신장 요로 기형, 만성 콩팥병, 급성 신손상, 자반증, 신장염, 신증후군, 야뇨증

4.0
Bệnh viện Đại học Inha Kim Su-jin

Kim Su-jin

Bệnh viện Đại học Inha · Nhi khoa

유전성대사질환, 사춘기질환, 저신장, 당뇨병, 갑상선 내분비질환, 소아신장질환(혈뇨, 단백뇨, 신증후군, 급/만성 신부전, 선천성 신장질환)

Bệnh viện Đại học Konyang Oh Jun-seok

Oh Jun-seok

Bệnh viện Đại học Konyang · Nhi khoa

성조숙증, 저신장, 당뇨, 비만, 갑상선 질환 등 소아내분비 질환, 희귀질환(극희귀질환 진단 의사)

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea Kang Eun-gu

Kang Eun-gu

Bệnh viện Ansan, Đại học Korea · Nhi khoa

유전, 대사내분비 클리닉

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje Lee Bo-ryeon

Lee Bo-ryeon

Bệnh viện Paik Busan, Đại học Inje · Nhi khoa

소아뇌전증, 경련, 두통, 발달지연, 신경유전질환, 희귀유전질환(신경섬유종, 결절성경화증, 염색체이상, 다발성기형, 저인산혈증구루병), 희귀유전질환클리닉 : 목요일 오후

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Bệnh say độ cao (altitude sickness) xảy ra do cơ thể thích nghi không đầy đủ với tình trạng thiếu oxy (thiếu oxy do giảm áp suất) khi độ cao tăng lên. Nhìn chung, nguy cơ xảy ra cao từ 2.400 m trở lên; về sinh lý bệnh, bệnh có thể tiến triển thành phù não (phù não do độ cao, HACE) hoặc phù phổi (phù phổi do độ cao, HAPE) do tăng thông khí, thay đổi dịch thể và phân bố lưu lượng máu do thiếu oxy, cùng với tăng tính thấm mạch máu. Các triệu chứng chính như sau.

  • Giai đoạn đầu (say núi cấp tính, AMS): đau đầu (triệu chứng cốt lõi), chán ăn, buồn nôn·nôn, mệt mỏi·uể oải, rối loạn giấc ngủ, chóng mặt, phù ngoại biên
  • Dấu hiệu cảnh báo khi tiến triển: khó thở (nặng hơn khi nghỉ ngơi), ho (đờm có bọt·lẫn máu), suy giảm ý thức, thất điều khi đi lại (đi loạng choạng), thay đổi hành vi rõ rệt — nghi ngờ HAPE/HACE
  • Phát hiện chẩn đoán: tăng mạch·tần số thở, giảm độ bão hòa oxy, dáng đi không vững. Thang điểm Lake Louise thường được sử dụng để chẩn đoán AMS.

Phương pháp điều trị

Nguyên tắc chung: khi xuất hiện triệu chứng, điều quan trọng nhất là ngay lập tức dừng việc lên cao và hạ độ cao xuống càng sớm càng tốt.

  1. Điều trị bảo tồn (AMS nhẹ~trung bình)

    • Nghỉ ngơi, dừng việc lên cao, nghỉ ngơi đầy đủ và uống đủ nước
    • Kiểm soát đau đầu bằng thuốc giảm đau (ví dụ: ibuprofen, acetaminophen)
    • Bổ sung oxy (nếu có thể, khoảng 2–3 L/phút bằng ống thông mũi, v.v.) để giảm triệu chứng
    • Điều trị bằng thuốc: acetazolamide (dùng cho cả dự phòng và điều trị)
      • Dự phòng: thường 125–250 mg mỗi 12 giờ (hoặc 250 mg, ngày 2 lần), bắt đầu trước khi khởi hành hoặc trước khi lên cao
      • Điều trị: 250 mg mỗi 12 giờ (theo chỉ định của bác sĩ)
    • Cấm/thận trọng: tránh rượu·thuốc an thần (thuốc ngủ, benzodiazepine) vì chúng ức chế hô hấp
  2. Trường hợp nặng (AMS nặng, HACE, HAPE)

    • Hạ độ cao ngay lập tức (nếu có thể, ít nhất vài trăm mét; lý tưởng là hạ đáng kể độ cao so với mực nước biển)
    • Oxy nồng độ cao (nếu có thể, oxy gần 100%). Theo dõi độ bão hòa oxy và triệu chứng
    • HACE: dexamethasone (ví dụ: 4 mg PO/IM q6h) — sau khi triệu chứng tạm thời cải thiện, phải hạ độ cao ngay lập tức và chuyển đến bệnh viện
    • HAPE: sử dụng nifedipine dạng viên uống giải phóng kéo dài dùng trong bộ dụng cụ mang theo (ví dụ: ban đầu 30 mg dạng giải phóng kéo dài, sau đó 20 mg q8h) hoặc oxy·hạ độ cao. Trong một số tình huống có thể cân nhắc potasilic (ví dụ: sildenafil), nhưng đây không phải phương pháp tiêu chuẩn
    • Portable hyperbaric chamber (ví dụ: túi Gamow) hữu ích trong việc giảm triệu chứng khi việc hạ độ cao bị trì hoãn
    • Trong trường hợp cấp cứu, có thể cần nhập viện·thông khí cơ học, v.v.
  3. Biến chứng·tiên lượng

    • Nếu có biện pháp phù hợp (hạ độ cao·oxy·thuốc), phần lớn sẽ hồi phục hoàn toàn. Nếu không điều trị, có nguy cơ tử vong do HAPE/HACE.
    • Cân nhắc dùng thuốc dự phòng khi thường xuyên tiếp xúc với độ cao lớn. Tiền sử từng mắc bệnh say độ cao nặng làm tăng nguy cơ tái phát.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

Đồ cần chuẩn bị:

  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
  • Thời điểm xuất hiện triệu chứng gần đây và độ cao (độ cao đạt được tối đa, độ cao xuất hiện triệu chứng)
  • Lịch trình leo núi·du lịch (tốc độ lên cao, ngày nghỉ dự kiến)
  • Tiền sử bệnh say độ cao·bệnh phổi·bệnh tim mạch·bệnh não
  • Độ bão hòa oxy đo gần đây (nếu có), nhiệt độ cơ thể, ghi chép về thay đổi lượng nước tiểu
  • Có dùng thuốc dự phòng hay không (ví dụ: đã bắt đầu dùng acetazolamide hay chưa)

Dữ liệu cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú:

  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng và diễn biến nặng lên·thuyên giảm
  • Mức độ hoạt động (có leo núi gắng sức hay không) và tình trạng giấc ngủ
  • Có uống rượu·hút thuốc hay không, có bệnh nền như tăng huyết áp·hen suyễn hay không

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

  • Tình trạng này có chắc chắn là bệnh say độ cao (AMS/HAPE/HACE) không? Có khả năng do nguyên nhân khác (mất nước, bệnh do virus, v.v.) không?
  • Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc đang dùng (ví dụ: acetazolamide) là gì?
  • Cần hạ độ cao trước thời điểm nào, và sau khi hạ độ cao thì khi nào cần đi khám tại bệnh viện?
  • Nếu có kế hoạch leo núi ở độ cao lớn lần tới, bác sĩ khuyến nghị biện pháp dự phòng nào?

Ví dụ câu hỏi dành riêng cho bệnh

  • Có an toàn nếu tiếp tục ở lại vài ngày nữa tại độ cao hiện tại đang có triệu chứng không, hay phải hạ độ cao ngay lập tức?
  • Tôi từng bị HAPE/HACE. Lần tới khi leo núi, ngoài acetazolamide, bác sĩ khuyến nghị biện pháp dự phòng nào?

Lưu ý: nếu có triệu chứng cấp cứu (khó thở dữ dội khi nghỉ ngơi, đờm có bọt màu hồng, suy giảm ý thức, thất điều nghiêm trọng khi đi lại), cần sơ cứu ngay lập tức và hạ độ cao·chuyển đến cơ sở y tế.

Câu chuyện bệnh nhân: Bệnh Gaucher

Trò chuyện với người cùng bệnh Bệnh GaucherHỏi những người đã trải quaViết bài

Bệnh viện điều trị Bệnh Gaucher

Các bệnh viện đại học nơi những bác sĩ ở trên đang khám bệnh. Chọn một bệnh viện để xem bác sĩ theo chuyên khoa và cách đặt lịch.

Các bệnh khác thuộc Huyết học và ung thư

Cẩm nang bệnh
Tìm bác sĩ giỏi về 'Bệnh Gaucher'

Kiểm duyệt · Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa của GoodDoctorNet

Thông tin này chỉ nhằm giúp hiểu biết chung, không thay thế việc chẩn đoán, kê đơn hay điều trị cho từng bệnh nhân. Nếu có triệu chứng, vui lòng đến cơ sở y tế để được khám.

Nguyên tắc biên tập thông tin y tế (tiếng Hàn) →