Hội chứng carcinoid

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và nguyên nhân: Hội chứng phát sinh khi các khối u carcinoid (u thần kinh nội tiết) có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh nội tiết ở ruột, phế quản... tiết quá mức nhiều chất hoạt mạch như serotonin, histamine và peptide giống calcitonin. Khối u nguyên phát chủ yếu phát sinh ở ruột non, đại tràng và ruột thừa; trong nhiều trường hợp, cần có di căn gan thì các chất được tiết ra mới gây triệu chứng toàn thân.
• Sinh lý bệnh: Khi các chất do khối u tiết ra, đặc biệt là serotonin, không được chuyển hóa ở gan mà đi vào tuần hoàn toàn thân, chúng có thể gây giãn mạch, tăng nhu động ruột, co thắt phế quản và xơ hóa van tim.
• Triệu chứng chính
  • Đỏ bừng mặt và phần thân trên (flushing): xảy ra ở khoảng 70% bệnh nhân, khởi phát do căng thẳng, rượu, vận động, phô mai...
  • Tiêu chảy và đau bụng: do tăng nhu động ruột bởi serotonin
  • Co thắt phế quản (triệu chứng giống hen): xảy ra từng cơn ở khoảng 15–20% bệnh nhân
  • Bệnh tim carcinoid (bất thường van tim, đặc biệt là hở van ba lá...): thường đi kèm với tần suất cao (được ghi nhận ở mức cao tùy theo báo cáo)
  • Khác: sốt, sụt cân và suy dinh dưỡng, biểu hiện to đầu chi, giảm ham muốn tình dục và rối loạn cương dương, tổn thương da, tím tái...

Phương pháp điều trị

• Điều trị triệt căn
  • Phẫu thuật cắt bỏ: ưu tiên hàng đầu là cắt bỏ hoàn toàn khối u nguyên phát và các tổn thương di căn nếu có thể.
  • Nếu có di căn gan nhưng có thể cắt bỏ hoàn toàn, cân nhắc phẫu thuật cắt gan triệt căn.
• Kiểm soát triệu chứng và điều trị toàn thân
  • Chất tương tự somatostatin (SSA): octreotide, lanreotide — là thuốc hàng đầu để ức chế bài tiết và giảm triệu chứng. Cũng có tác dụng ức chế sự phát triển của khối u.
  • Telotristat (chất ức chế tryptophan hydroxylase): sử dụng cho tiêu chảy kháng trị với SSA.
  • PRRT (như 177Lu-DOTATATE): có hiệu quả trong kiểm soát triệu chứng và ức chế kích thước khối u ở các khối u dương tính với thụ thể somatostatin.
  • Điều trị khu trú tại gan: cắt gan, gây tắc mạch (gây tắc động mạch gan hoặc nút mạch bằng hóa chất), liệu pháp truyền qua động mạch gan...
  • Điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch và hóa trị: trong trường hợp bệnh tiến triển hoặc một số loại mô bệnh học nhất định, cân nhắc everolimus và hóa trị nhóm cytostatic (ví dụ phác đồ dựa trên streptozocin hoặc có temozolomide).
• Cơn carcinoid (triệu chứng cấp tính nặng lên trong khi phẫu thuật hoặc can thiệp)
  • Octreotide đường tĩnh mạch liều cao để dự phòng và điều trị (kết hợp với truyền dịch, hỗ trợ huyết động và thuốc co mạch khi cần).
• Điều trị liên quan đến tim
  • Nếu bệnh tim carcinoid tiến triển và ảnh hưởng đến chức năng tim, cân nhắc phẫu thuật tim như thay van tim (phối hợp giữa khoa tim mạch và khoa phẫu thuật tim lồng ngực).
• Quản lý lối sống và dinh dưỡng
  • Tránh các yếu tố khởi phát (rượu, một số thực phẩm như phô mai và thực phẩm lên men, căng thẳng), kiểm soát tình trạng mất nước và điện giải do tiêu chảy, bổ sung dinh dưỡng khi cần và xét nghiệm/bổ sung vitamin B3 (niacin) khi thiếu.
• Lưu ý
  • Lập kế hoạch chuẩn bị và sử dụng octreotide để dự phòng cơn carcinoid trước phẫu thuật hoặc thủ thuật.
  • Khuyến nghị siêu âm tim định kỳ (theo dõi thay đổi ở van tim), các chỉ dấu sinh hóa (5-HIAA trong nước tiểu, chromogranin A trong máu) và theo dõi hình ảnh học.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Bản sao kết quả bệnh lý trước đây (sinh thiết mô u), hồ sơ phẫu thuật và hình ảnh học gần đây (CT/MRI, PET)
  • Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, kết quả 5-HIAA trong nước tiểu...)
  • Nhật ký triệu chứng: ghi lại tần suất, thời gian, yếu tố khởi phát và mức độ nặng của tình trạng đỏ bừng, tiêu chảy và khó thở
  • Tiền sử dị ứng và tiền sử bệnh tim
• Thông tin nên cung cấp cho nhân viên y tế khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng
  • Thay đổi cân nặng, sốt và có hay không có triệu chứng về đêm
  • Đối với phụ nữ, khả năng mang thai hoặc tình trạng cho con bú

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Giai đoạn bệnh của tôi (có di căn hay không) là như thế nào? Cần đánh giá bổ sung nào bằng hình ảnh học và xét nghiệm?
• Thuốc nào có thể kiểm soát tốt nhất các triệu chứng hiện tại (đỏ bừng và tiêu chảy), và các tác dụng phụ dự kiến là gì?
• Chỉ định và hiệu quả dự kiến của phẫu thuật hoặc thủ thuật (cắt gan, PRRT...) ở mức độ nào?
• Nguy cơ phát triển bệnh tim carcinoid là bao nhiêu và bệnh sẽ được theo dõi như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Trong trường hợp của tôi (dựa trên kết quả xét nghiệm và hình ảnh học), có khuyến nghị điều trị bằng chất tương tự somatostatin không? Đáp ứng điều trị được đánh giá như thế nào?
• Kế hoạch cụ thể để dự phòng cơn carcinoid trước và sau phẫu thuật (khối u nguyên phát hoặc cắt gan), bao gồm liều lượng và phương pháp truyền octreotide..., là như thế nào?

Hướng dẫn bổ sung: Nếu cần, hãy chia sẻ các kết quả xét nghiệm gần đây (sinh thiết, 5-HIAA trong nước tiểu, hình ảnh thụ thể somatostatin...) để chúng tôi có thể tổng hợp khuyến nghị chẩn đoán và điều trị cụ thể hơn, cũng như những việc cần chuẩn bị trước khi đến khám.