Hội chứng Nelson

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa/nguyên nhân: Đây là bệnh xảy ra sau phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến thượng thận (bilateral adrenalectomy), trong đó sự mất đi phản hồi âm do cortisol được sản xuất tại tuyến thượng thận khiến các tế bào thùy trước tuyến yên tiết hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH) tăng sinh quá mức hoặc phát triển thành u tuyến (adenoma), dẫn đến tình trạng tiết ACTH quá mức.
• Sinh lý bệnh: Khi nồng độ cortisol giảm do tuyến thượng thận bị loại bỏ, phản hồi âm của trục hạ đồi–tuyến yên bị mất, gây tăng sinh và tăng hoạt động chức năng của các tế bào corticotroph; đôi khi bệnh tiến triển thành khối u tuyến yên khổng lồ, chèn ép các cấu trúc xung quanh.
• Triệu chứng chính: Tăng sắc tố da và niêm mạc (màu nâu), đau đầu, rối loạn thị trường (chủ yếu là khiếm khuyết thị trường dạng bán manh hai bên), suy chức năng thùy trước tuyến yên (chậm phát triển, mất kinh, suy giáp, v.v.), đôi khi có đái tháo nhạt (ảnh hưởng thùy sau trong trường hợp nặng) và tình trạng yếu mệt toàn thân.
• Thời điểm xuất hiện/dịch tễ học: Bệnh có thể xuất hiện từ vài tháng đến vài năm sau phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến thượng thận. Tỷ lệ mắc thay đổi tùy theo nghiên cứu, nhưng nhìn chung được báo cáo trong khoảng từ vài phần trăm (ví dụ: từ vài % đến vài chục %).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị tiêu chuẩn
  • Điều trị phẫu thuật: Khi khối u lớn hoặc chèn ép dây thần kinh thị giác và não, ưu tiên cân nhắc phẫu thuật cắt u tuyến yên qua đường xoang bướm (transsphenoidal) (vi phẫu thuật).
  • Xạ trị: Xạ trị khu trú hoặc dao gamma và xạ phẫu định vị (SRS) có hiệu quả trong việc ức chế sự phát triển của khối u, được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật, hoặc đơn độc khi không thể phẫu thuật.
  • Điều trị bằng thuốc: Ở một số bệnh nhân, thuốc chủ vận dopamine (ví dụ: cabergoline) có thể làm giảm ACTH và kích thước khối u; thuốc chống ung thư (ví dụ: temozolomide) được cân nhắc đối với các khối u tiến triển, xâm lấn hoặc tái phát. Hiệu quả của các chất tương tự somatostatin hoặc các thuốc nội tiết khác còn hạn chế.
  • Điều trị thay thế hormone: Bệnh nhân đã phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến thượng thận cần được bổ sung glucocorticoid suốt đời (và mineralocorticoid khi cần). Nếu xảy ra suy chức năng thùy trước tuyến yên, cần phối hợp bổ sung các hormone cần thiết như hormone tuyến giáp, hormone sinh dục và hormone tăng trưởng.
• Quản lý lối sống
  • Dùng thuốc đều đặn (đặc biệt là thuốc steroid thay thế) và được hướng dẫn tăng liều khi bị nhiễm trùng hoặc căng thẳng
  • Đi khám ngay khi có thay đổi thị trường hoặc đau đầu nặng lên
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Có thể xảy ra suy chức năng tuyến yên (thiếu hormone vĩnh viễn) sau xạ trị hoặc phẫu thuật
  • Biến chứng phẫu thuật: rò dịch não tủy, nhiễm trùng, tổn thương dây thần kinh thị giác, v.v.
  • Khi tình trạng ACTH tăng kéo dài hoặc khối u tiến triển, các triệu chứng chèn ép hệ thần kinh có thể nặng lên

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ cần chuẩn bị và hạng mục cần xác nhận)

• Đồ cần chuẩn bị/mang theo
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm steroid), hồ sơ khám bệnh ghi rõ dị ứng, phẫu thuật trước đây và chẩn đoán
  • Kết quả xét nghiệm máu trước đây (đặc biệt là ACTH, cortisol, hormone tuyến giáp, v.v.) cùng với báo cáo đọc MRI/CT gần đây và hình ảnh (nếu có thể, mang theo CD/USB)
  • Ghi chép triệu chứng: thời điểm bắt đầu, diễn biến nặng lên/cải thiện, thay đổi thị trường (ảnh hoặc mô tả triệu chứng), thay đổi màu da, thay đổi kinh nguyệt, tình trạng đa niệu và tiểu đêm
• Các hạng mục chính cần xác nhận với bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Liều lượng và thời gian dùng thuốc steroid thay thế hiện tại
  • Thời điểm và kết quả xét nghiệm ACTH/cortisol gần đây
  • Có hay không sự thay đổi trên hình ảnh tuyến yên trước đây

(Bao gồm ví dụ câu hỏi)

• "Gần đây chỉ số ACTH và cortisol của tôi như thế nào?"
• "Kích thước khối u đã thay đổi như thế nào trên MRI gần đây?"

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc này (hoặc xạ trị) là gì?
• Việc điều trị thay thế hormone thay đổi như thế nào sau phẫu thuật hoặc xạ trị? Có cần bổ sung suốt đời không?
• Nguy cơ tái phát và tần suất theo dõi (xét nghiệm máu, MRI) như thế nào?
• Nếu có kế hoạch mang thai, cần lưu ý những điểm nào?

Ví dụ câu hỏi cụ thể theo bệnh

• Nếu lựa chọn xạ trị (xạ phẫu định vị, dao gamma) thay vì phẫu thuật, tỷ lệ ức chế khối u dự kiến và nguy cơ suy giảm chức năng lâu dài ở mức nào?
• Mục tiêu của nồng độ ACTH là gì, và nếu nồng độ không ổn định thì các lựa chọn điều trị tiếp theo là gì?