U tủy thượng thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U tủy thượng thận (pheochromocytoma) là khối u tiết catecholamine (adrenaline, noradrenaline, v.v.), chủ yếu phát sinh từ tủy thượng thận; trong một số trường hợp hiếm gặp, u cũng phát sinh ở các hạch giao cảm (quanh động mạch chủ, bàng quang, v.v.).
• Nguyên nhân và tính di truyền: Khoảng 10–30% có liên quan đến yếu tố di truyền (ví dụ: MEN2/RET, VHL, NF1, SDHx, v.v.), có thể gây tổn thương đa ổ và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nội tiết khác nhau.
• Sinh lý bệnh: Catecholamine được tiết ra từ khối u gây co mạch và tăng nhịp tim, dẫn đến tăng huyết áp (kéo dài hoặc từng cơn), rối loạn nhịp tim, tăng đường huyết, v.v.
• Triệu chứng chính: Đổ mồ hôi, hồi hộp (đánh trống ngực), đau đầu, chóng mặt, tăng huyết áp từng cơn hoặc kéo dài, sụt cân, cảm giác lo âu, buồn nôn/nôn, cảm giác đè nặng ở ngực, tê lạnh tay chân. Một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc cơ bản: Khi có thể, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u là phương pháp điều trị đầu tay.
• Chuẩn bị trước phẫu thuật: Khuyến nghị điều trị bằng thuốc chẹn alpha trong ít nhất 10–14 ngày trước phẫu thuật để ổn định huyết áp; khi cần, sau đó có thể bổ sung thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim (tuy nhiên, thuốc chẹn beta nhất thiết phải được sử dụng sau thuốc chẹn alpha). Bù dịch để điều chỉnh thể tích máu.
• Phương pháp phẫu thuật: Phẫu thuật nội soi/phẫu thuật có hỗ trợ robot được sử dụng phổ biến, nhưng tùy thuộc vào kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, có thể cần phẫu thuật mổ mở. Cần theo dõi chuyên sâu tình trạng chảy máu và huyết động không ổn định trong và sau phẫu thuật (cơn tăng huyết áp dữ dội, hạ huyết áp sau phẫu thuật, sốc).
• Điều trị tại chỗ không phẫu thuật: Trong trường hợp di căn hoặc không thể phẫu thuật, có thể cân nhắc điều trị bằng đồng vị phóng xạ (ví dụ: điều trị MIBG) hoặc điều trị nhắm trúng đích/hóa trị. Đối với trường hợp ác tính di căn, có thể sử dụng hóa trị (ví dụ: CVD).
• Quản lý lối sống và lưu ý:
  • Do cơn tăng huyết áp (tăng vọt nguy hiểm) có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim và rối loạn nhịp tim, việc điều trị và theo dõi chuyên môn là bắt buộc.
  • Một số thuốc cụ thể trước và sau chẩn đoán/phẫu thuật (một số thuốc chống trầm cảm, thuốc cường giao cảm, một số thuốc cản quang và thuốc tiêm, v.v.) có thể gây cơn phát tác hoặc biến động huyết áp, vì vậy cần trao đổi với bác sĩ phụ trách.
  • Vì bệnh vẫn có thể tái phát sau phẫu thuật, cần theo dõi lâu dài (huyết áp, xét nghiệm hệ catecholamine, chẩn đoán hình ảnh).
  • Chuẩn bị cho tình huống cấp cứu: Khi xuất hiện đau đầu dữ dội, đau ngực, thay đổi ý thức, v.v., cần được cấp cứu ngay lập tức. Khuyến nghị mang theo thẻ cảnh báo y tế hoặc đeo vòng cổ nhận diện y tế.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (đồ dùng cần chuẩn bị, chuẩn bị của bệnh nhân và ví dụ câu hỏi)

• Đồ dùng nên mang theo:
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm thuốc dùng thường xuyên và thuốc đông y)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, xét nghiệm catecholamine/chất chuyển hóa trong nước tiểu 24 giờ, bản sao kết quả CT/MRI/xét nghiệm y học hạt nhân)
  • Ghi chép huyết áp và nhịp tim (nếu có thể, bao gồm cả chỉ số trong khi lên cơn) và nhật ký triệu chứng (tần suất lên cơn, yếu tố khởi phát, thời gian kéo dài)
  • Thông tin về tiền sử gia đình (đặc biệt là các bệnh di truyền liên quan đến nội tiết)
  • Khả năng mang thai hoặc tình trạng cho con bú
• Những điều cần báo trước cho bác sĩ phụ trách khi khám ngoại trú: Các triệu chứng cấp tính gần đây (đau đầu dữ dội, ngất, đau ngực), xét nghiệm hoặc can thiệp đã lên lịch (ví dụ: thủ thuật sử dụng thuốc cản quang), tiền sử dị ứng.
• Các thuốc được khuyến nghị ngừng trước khi xét nghiệm (cần có chỉ định của bác sĩ): Một số thuốc và thực phẩm bổ sung có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm catecholamine có thể cần được ngừng sử dụng, vì vậy nhất định phải hỏi trước khi xét nghiệm.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Trong tình trạng của tôi, những xét nghiệm nào (máu, nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh) được khuyến nghị?"
• "Tôi cần dùng thuốc gì trước phẫu thuật và trong bao lâu? Các tác dụng phụ là gì?"
• "Những nguy cơ và biến chứng chính có thể xảy ra trong và sau phẫu thuật là gì?"
• "Khi nào cần điều trị ngoài phẫu thuật (đồng vị phóng xạ, hóa trị, v.v.)?"
• "Nguy cơ tái phát sau phẫu thuật và khoảng cách giữa các lần xét nghiệm theo dõi là như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Tôi có cần xét nghiệm bệnh di truyền (ví dụ: MEN2, VHL, đột biến SDH) không? Tiêu chí khuyến nghị xét nghiệm cho gia đình là gì?"
• "Mức hormone (như metanephrine) do khối u của tôi tiết ra là bao nhiêu, và chỉ số này có ý nghĩa như thế nào đối với việc điều trị và tiên lượng?"