Hội chứng truyền máu song thai

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Hội chứng truyền máu song thai (Twin-to-Twin Transfusion Syndrome, TTTS) là bệnh xảy ra ở các cặp song thai cùng trứng có một màng đệm (có thể có các mạch máu nối thông với nhau), do máu liên tục di chuyển từ một thai (thai cho) sang thai kia (thai nhận) qua các nối thông mạch máu trong nhau thai.
• Nguyên nhân·bệnh sinh: Dòng máu di chuyển không đối xứng do các nối thông tĩnh mạch–động mạch của nhau thai. Thai cho có thể bị thiếu máu, thiểu niệu, hạn chế tăng trưởng và thiểu ối (oligohydramnios) do giảm thể tích máu; thai nhận có thể bị tăng gánh tuần hoàn·suy tim, đa hồng cầu (polycythemia), đa ối (polyhydramnios) và phù thai (hydrops) do tăng lưu lượng máu.
• Triệu chứng chính (dấu hiệu trước sinh): Mất cân bằng lượng nước ối (một bên đa ối, bên còn lại thiểu ối), chênh lệch cân nặng giữa các thai, bất thường nhịp tim·chức năng tim và thay đổi cử động của cả hai thai. Các chỉ số hỗ trợ chẩn đoán sau sinh gồm chênh lệch cân nặng ≥20% hoặc chênh lệch hemoglobin máu tĩnh mạch ≥5 g/dL.
• Hỗ trợ chẩn đoán: Phân loại mức độ nặng bằng các chỉ số lâm sàng như siêu âm trước sinh (chỉ số nước ối, sự phát triển của thai, dấu hiệu tim) và phân giai đoạn Quintero (giai đoạn 1–5).

Phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý

• Điều trị tiêu chuẩn·điều trị căn nguyên
  • Đông máu bằng laser qua nội soi thai (fetoscopic laser photocoagulation / selective laser coagulation): Chọn lọc làm đông các mạch máu nối thông trong nhau thai để điều chỉnh căn nguyên. Thông thường có thể thực hiện trong khoảng tuần thai 15–26 và được đánh giá là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đối với TTTS nặng.
• Điều trị hỗ trợ·điều trị thay thế
  • Giảm áp nước ối lặp lại (amnioreduction): Định kỳ giảm lượng nước ối quá mức của thai nhận, giúp giảm triệu chứng ở người mẹ và phòng chuyển dạ sinh non. Đây không phải là điều trị căn nguyên.
  • Giảm thai chọn lọc (selective feticide): Được cân nhắc khi khả năng sống sót·tiên lượng của một trong hai thai cực kỳ xấu.
  • Khác: Các phương pháp như mở vách ngăn màng ối (septostomy) được áp dụng hạn chế.
• Liên quan đến chăm sóc trước sinh·các xử trí chính
  • Điều trị bằng kháng sinh/thuốc: Không có điều trị tiêu chuẩn bằng thuốc đặc hiệu. Trong trường hợp thai bị thiếu máu, có thể cân nhắc truyền máu cho thai khi cần.
  • Steroid: Được sử dụng để thúc đẩy trưởng thành phổi thai khi nguy cơ sinh non cao hoặc có khả năng phải sinh sớm.
• Biến chứng và nguy cơ điều trị
  • Biến chứng của thủ thuật laser: PPROM (vỡ ối sớm), chuyển dạ sinh non, chảy máu và khả năng gây tổn thương thai.
  • Tiên lượng xấu nếu không điều trị: Ở nhóm nguy cơ cao, tỷ lệ tử vong chu sinh rất cao (theo tài liệu, trong khoảng 60–90%).
• Theo dõi và quản lý sinh hoạt
  • Siêu âm theo dõi thường xuyên (mỗi 1–2 tuần hoặc tùy theo giai đoạn), tăng cường theo dõi.
  • Nếu có triệu chứng (khó thở, bụng chướng, chảy máu âm đạo, v.v.), cần đến bệnh viện ngay.
  • Việc hạn chế sinh hoạt tùy thuộc từng trường hợp (bác sĩ quyết định có khuyến cáo hạn chế hoạt động·nghỉ ngơi hay không).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng (khuyến nghị mang theo)
  • Siêu âm trước sinh gần đây (phiếu kết quả·hình ảnh) và kết quả các lần siêu âm trước
  • Danh sách thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng
  • Tiền sử sản khoa (tuần thai, có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hay không, tiền sử sinh trước đây)
  • Ghi chép triệu chứng gần đây (thay đổi cử động thai, bụng chướng/khó thở, v.v.), kỳ kinh cuối cùng/tuổi thai đã được xác nhận
  • Kết quả xét nghiệm·kiểm tra (nếu có)
• Tài liệu cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Chênh lệch lượng nước ối (chỉ số AFI hoặc giá trị MVP), kết quả siêu âm tim thai, bảng theo dõi diễn biến cân nặng
• Ví dụ câu hỏi cần tự chuẩn bị trước khi khám
  • Thời điểm bắt đầu và diễn biến thay đổi của triệu chứng (ví dụ: bụng có đột ngột chướng nhiều hơn hay không)
  • Có tiền sử ART (kỹ thuật hỗ trợ sinh sản) hay không
  • Tiền sử gia đình (điểm đặc biệt)

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Mức độ nặng của tình trạng này (giai đoạn Quintero) như thế nào và các lựa chọn điều trị hiện được khuyến nghị là gì?
• Tỷ lệ thành công và các biến chứng dự kiến của đông máu bằng laser (hoặc giảm áp nước ối) ở mức nào?
• Thời điểm thực hiện thủ thuật (tuần thai) và lịch nhập viện·kiểm tra theo dõi dự kiến sau thủ thuật như thế nào?
• Tiên lượng ngắn hạn·dài hạn của thai (tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh, nguy cơ phát triển thần kinh) được dự đoán ra sao?
• Những nguy cơ hoặc điều cần lưu ý đối với người mẹ (thai phụ) là gì?

Ví dụ các câu hỏi tùy theo từng bệnh

• Dựa trên các dấu hiệu siêu âm hiện tại (lượng nước ối, chức năng tim thai, chỉ số tăng trưởng), giai đoạn Quintero là giai đoạn nào và phương pháp điều trị được khuyến nghị tương ứng là gì?
• Tỷ lệ thành công dự kiến của đông máu bằng laser (tỷ lệ sống sót của từng thai) và tỷ lệ nguy cơ PPROM·sinh non sau thủ thuật ở mức nào?