U tế bào hạt

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Khối u tế bào hạt (Granulosa cell tumor, GCT) có nguồn gốc từ tuyến sinh dục (mô đệm tuyến sinh dục) của buồng trứng, phát sinh từ các tế bào hạt (biểu mô nang trứng) tạo nên nang trứng. Khối u thường sản xuất hormone tuyến sinh dục (chủ yếu là estrogen), vì vậy có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan đến hormone. Bệnh được chia thành thể ở người trưởng thành và thể ở trẻ vị thành niên (juvenile); đột biến gen FOXL2 C134W thường được quan sát ở thể người trưởng thành (hiếm gặp ở thể trẻ vị thành niên).
• Nguyên nhân: Cơ chế phát sinh chính xác chưa rõ, nhưng có liên quan đến các đột biến di truyền (ví dụ: FOXL2) và những bất thường ở cấp độ tế bào.
• Triệu chứng chính:
  • Tác động quá mức của estrogen: chảy máu tử cung bất thường (chảy máu sau mãn kinh), bất thường kinh nguyệt (không đều, vô kinh), có thể kèm tăng sản nội mạc tử cung hoặc ung thư nội mạc tử cung
  • Ở trẻ em có thể dậy thì sớm (phát triển tuyến vú sớm, phát triển lông mu, chảy máu tử cung tự phát)
  • Cảm giác chướng bụng, sờ thấy khối ở bụng, đau, cổ trướng (khi khối u lớn)
  • Phần lớn khối u là một bên (thường chỉ ở một buồng trứng), khối u hai bên hiếm gặp (khoảng 2–8%)

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc cơ bản: phẫu thuật là phương pháp điều trị ban đầu
  • Phương pháp phẫu thuật tùy theo giai đoạn bệnh và mong muốn mang thai
    • Khi muốn bảo tồn khả năng sinh sản và khối u chỉ giới hạn ở một buồng trứng: cắt một bên buồng trứng và vòi trứng (lựa chọn khi có thể bảo tồn)
    • Khi không còn mong muốn mang thai hoặc tùy theo mức độ tiến triển: cắt toàn bộ tử cung và hai bên buồng trứng, vòi trứng (loại bỏ tử cung và buồng trứng)
  • Đánh giá giai đoạn được khuyến nghị khi phẫu thuật: rửa ổ bụng, kiểm tra ổ bụng (sinh thiết hoặc cắt một phần phúc mạc, mạc nối (omentum)), kiểm tra hạch bạch huyết khi cần, v.v.
• Điều trị bổ trợ (tùy theo giai đoạn bệnh và tình trạng tái phát)
  • Hóa trị: được sử dụng trong tổn thương tiến triển (đã lan ra ngoài khu trú tại chỗ) hoặc tái phát. Các phác đồ thường được sử dụng:
    • Các thuốc nhóm platinum–taxane (ví dụ: carboplatin + paclitaxel) được sử dụng trong nhiều trường hợp
    • BEP (bleomycin, etoposide, cisplatin) là một trong các lựa chọn, nhưng có thể khác nhau tùy cơ sở và tình huống
  • Xạ trị: vai trò hạn chế (có thể được sử dụng trong một số trường hợp tái phát khu trú)
  • Điều trị hormone: đã có báo cáo sử dụng aromatase inhibitor (như anastrozole), progestin hoặc chất chủ vận GnRH trong bệnh thể tích thấp/tái phát (mức độ bằng chứng khác nhau)
• Theo dõi
  • Khối u tế bào hạt có thể tái phát muộn (trung bình sau 5–6 năm, đôi khi sau vài chục năm), vì vậy cần theo dõi dài hạn (từ vài năm đến vài chục năm)
  • Khuyến nghị kiểm tra định kỳ, bao gồm các dấu ấn huyết thanh (inhibin B, AMH (hoặc MIS), estradiol) và siêu âm vùng chậu
• Quản lý lối sống và các lưu ý
  • Quản lý thay đổi hormone và triệu chứng mãn kinh sau phẫu thuật (tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa khi cần)
  • Đánh giá nhanh chóng khi có chảy máu bất thường do nội mạc tử cung (khuyến nghị kiểm tra nội mạc tử cung)
  • Nếu muốn bảo tồn khả năng sinh sản, nên tham khảo ý kiến chuyên khoa y học sinh sản trước khi điều trị

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo khi đi khám)
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm cả thuốc hormone)
  • Tiền sử bệnh (đặc biệt là phẫu thuật buồng trứng, tử cung và tiền sử ung thư), tiền sử gia đình (ung thư ở cha mẹ hoặc anh chị em)
  • Kết quả kiểm tra gần đây (siêu âm vùng chậu, CT/MRI, kết quả xét nghiệm máu, chỉ số dấu ấn khối u)
  • Tiền sử kinh nguyệt và tình trạng chảy máu (ngày bắt đầu, ngày kết thúc, ghi chép tình trạng chảy máu bất thường)
  • Các triệu chứng liên quan đến hệ sinh sản (thay đổi ở vú, triệu chứng dậy thì sớm, v.v.) và ghi chép về đau hoặc sờ thấy khối
  • Kế hoạch sinh sản (có mong muốn mang thai hay không)
• Các xét nghiệm và việc chuẩn bị
  • Khi cần, kiểm tra tình trạng mang thai (ở người trong độ tuổi có khả năng mang thai)
  • Mang theo hình ảnh gần đây (đĩa CD hoặc báo cáo) sẽ giúp ích cho việc khám và lập kế hoạch phẫu thuật
• Ảnh/ghi chú cần cho bác sĩ xem khi khám
  • Ảnh ghi lại sự thay đổi theo từng thời điểm của khối (chướng bụng)
  • Bảng theo dõi chu kỳ kinh hoặc ghi chú về kiểu chảy máu bất thường

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Khối u này đang ở giai đoạn nào và phương hướng điều trị thay đổi như thế nào tùy theo giai đoạn bệnh?"
• "Có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phẫu thuật không? Nguy cơ tái phát ở mức nào?"
• "Các tác dụng phụ chính của phẫu thuật và điều trị hóa trị là gì, thời gian hồi phục khoảng bao lâu?"
• "Điều trị ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản (mang thai), và có lựa chọn nào để bảo tồn khả năng sinh sản không?"

Ví dụ các câu hỏi chuyên biệt theo bệnh

• "Khối u chỉ giới hạn ở một buồng trứng. Cắt một bên buồng trứng và vòi trứng để bảo tồn khả năng sinh sản có an toàn không? Sau phẫu thuật bảo tồn, tỷ lệ tái phát và kế hoạch kiểm tra theo dõi như thế nào?"
• "Nồng độ inhibin B/AMH trong huyết thanh của tôi tăng cao. Có thể dựa vào các chỉ số này để quyết định điều trị hoặc theo dõi tái phát không? Nên thực hiện những xét nghiệm nào và với khoảng cách bao lâu?"

(Nếu cần, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa ung thư phụ khoa để xây dựng kế hoạch điều trị và theo dõi phù hợp với tình trạng cá nhân.)