질환 설명 (원인 및 증상)

원인: 성체(체성) 조혈모세포에서 PIGA 유전자의 돌연변이로 인해 GPI(글리코실포스파티딜이노시톨) 앵커가 결핍되고, 그 결과 적혈구 표면의 보체 규제 단백질(CD55, CD59 등)이 결손되어 보체 매개 용혈이 일어납니다.
병태생리 핵심: CD55/CD59 결손으로 적혈구가 보체 공격에 취약해져 만성/발작성 용혈이 발생하고, 동시에 PNH 클론과 골수기능 부전(재생불량빈혈·MDS 연관)이 공존할 수 있으며, 비정상적 혈소판·과립구에도 보체 민감성이 증가해 혈전 위험과 감염·출혈 위험이 높아집니다. 야간에 호흡성 산증 등으로 보체 활성화가 증가해 아침 소변에 혈색(혈색뇨)이 나타나는 경우가 흔합니다.
주요 증상: 피로(빈혈), 황달, 호박색·적갈색 소변(특히 아침), 복통·흉통·호흡곤란(혈전 시), 멍·출혈 경향, 비장·간 비대, 빈혈 관련 창백, 반복적 감염(골수기능 저하 동반 시).

치료방법

표준적 약물치료
- 보체 억제제: 에쿨리주맙(anti-C5, Soliris), 라불리주맙(ravulizumab; 더 긴 작용) — 중증 용혈·혈전 예방 및 생존 개선에 가장 효과적.
- 보조치료: 수혈(필요 시 세척 적혈구), 철분 및 엽산 보충(용혈로 인한 소실 보충), 단기간 스테로이드(심한 용혈 급성기에서 제한적 사용).
혈전증 관리
- 혈전이 발생하면 항응고(체중·상태에 따른 무기한 항응고 고려) — 혈전 발생 병력은 예후에 큰 영향.
근본적 치료
- 동종 조혈모세포 이식(HSCT): 중증 재생불량빈혈이나 치료 불응·진행성 질환에서는 유일한 근치적 치료가 될 수 있음.
기타
- 골수기능 저하가 동반된 경우 면역억제요법(예: 항흉선세포글로불린+CsA) 고려.
생활·관리
- 보체 억제제 투여 전 및 투여 중에는 수막구균(Neisseria meningitidis) 예방접종(제한 백신 포함) 권장; 필요시 예방적 항생제.
- 임신·수술·감염 시 치료 계획 조정 필요.
주의: 장기 스테로이드는 권장되지 않음(부작용). 에쿨리주맙 등 보체억제제는 감염(특히 수막구균)에 대한 감수성을 높임.

준비물/지참 자료
- 복용 중인 약(처방·일반약·보충제 포함) 목록
- 과거 검사결과: CBC(최근), LDH, 빌리루빈, 망상적혈구(RET), 혈청 크레아티닌, 소변 검사(혈색뇨), 과거 flow cytometry(CD55/CD59/FLAER) 결과, 과거 혈전 병력·영상 기록
- 증상 기록: 소변 색 변화(시간대), 피로·호흡곤란·복통·심한 통증 에피소드, 출혈(멍·잇몸 출혈), 감염 빈도
- 수술·예방접종·임신 계획 등 생활 변화
외래에서 의사에게 제출하면 좋은 요약
- 최근 수혈 이력(일시, 수량), 이전 항응고제 사용 여부, 기존 면역억제제·이식 여부
검사 요청 가능 항목
- 최근 CBC, LDH, 총·간접 빌리루빈, 망상적혈구, 철·페리틴, 크레아티닌, 소변 Hb, 혈액형 교차검사(수혈 예정 시), flow cytometry(FLAER 포함)

"에쿨리주맙(또는 라불리주맙) 시작 전 어떤 예방접종(수막구균, B형 등)이 필요하며, 접종 후 얼마나 기다려야 하나요?"
"내 PNH 클론 크기(또는 flow cytometry 결과)는 치료 결정(보체 억제제·항응고·이식 등)에 어떤 영향을 줍니까? 만약 클론 비율이 작다면 추적만 해도 될까요?"