질환 설명 (원인 및 증상)

원인: 주로 type IV 콜라겐을 암호화하는 유전자(COL4A5 — X염색체 연관)가 변이되어 발생. 드물게 COL4A3/COL4A4 변이(상염색체 우성 또는 열성)로도 발생함. 이상한 콜라겐으로 기저막(basement membrane)이 구조적·기능적으로 손상된다.
병태생리: 신장의 사구체 기저막(GBM)이 처음에는 얇아지고 이후 분절적 비후·분열(“splitting/lamellation”)이 생기며 사구체 여과능이 점진적으로 저하되어 단백뇨·신기능 악화로 진행. 귀(내이)와 눈의 기저막 이상으로 감각신경성 난청 및 각막·수정체·망막 이상 발생.
주요 증상:
- 혈뇨(어린 시절부터 나타나는 경우가 많음; 현미경적 또는 육안적)
- 진행성 단백뇨 → 신증후군 소견 가능
- 만성 신부전(많은 남성에서 진행하여 말기신부전)
- 감각신경성 난청(보통 10대에 시작해 진행)
- 안과적 소견: 전방 렌티코누스(anterior lenticonus), 망막 주변 이상, 각막 변화(안구증상은 난청보다 드묾)

치료방법 및 주의사항

근본적 치료법은 없음. 목표는 신기능 보존, 단백뇨·혈압 조절, 합병증 관리.
약물치료
- RAAS 억제(ACE 억제제: enalapril 등 또는 ARB): 단백뇨 감소 및 신기능 보존에 가장 중요한 치료. 단백뇨/미세알부민뇨 단계에서도 조기 시작을 권하는 경우가 많음.
- 고혈압 관리: CKD 지침에 맞춘 목표 혈압(의사와 협의). 필요시 이뇨제 등 병용.
- 부종·신증후군이 있는 경우 이뇨제, 저알부민 보충 등 보조치료.
시술·수술
- 말기신부전 시 투석 또는 신장이식(이식 후 드물게 항-GBM 항체에 의한 재발성 신염이 발생할 수 있음).
- 난청이 심하면 보청기, 경우에 따라 인공와우(implant) 고려.
- 안과적 합병증(예: 전방 렌티코누스) 시 안과적 치료(굴절교정, 렌즈 수술 등).
생활관리
- 저염식이, 단백질 과다 섭취 제한(신장 전문의와 상담)
- 신독성 약물(일부 NSAID 등) 회피
- 규칙적 혈압·소변(혈뇨·단백뇨) 자가 관찰
- 정기적 청력·안과 검사
주의사항·합병증 위험
- 가족성 유전 질환으로 가족검사·유전 상담 권고
- 임신 시 신기능 변화와 악화 가능성 — 산부인과/신장과 협진 필요
- 이식 후 드물게 면역 반응(anti-GBM) 위험
- 진행 시 말기신부전·고혈압·심혈관 위험 증가

준비물(지참할 것)
- 현재 복용 중인 약(처방·OTC 포함) 목록
- 과거 검사 기록: 소변검사(혈뇨·단백뇨), 혈액검사(크레아티닌, eGFR), 혈압 기록
- 가족력 정보(혈뇨, 신부전, 청력손실, 유전질환 여부)
- 이전 신장 생검·유전자 검사 결과(있다면 사본)
- 청력·안과 검사 결과(있다면 사본)
외래 방문 시 유용한 질문 예시(환자 측에서 의사에게 할 질문)
- 최근 혈뇨/단백뇨 변화가 있나요? 어떤 검사를 추가로 해야 하나요?
- 현재 신기능(eGFR)은 어느 정도인가요? 진행 속도는 어떻습니까?
- 언제부터 ACE 억제제를 시작해야 하나요? 예상 이득과 부작용은 무엇인가요?
- 가족(자녀·형제자매)에 대한 유전자검사 권유 여부와 시기
- 임신을 계획 중인데 특별히 준비해야 할 것이 있나요?
외래 전 메모해둘 증상 항목
- 혈뇨 발생 시기·빈도(육안/현미경적)
- 말초부종, 피로, 빈뇨·야뇨·소변량 변화
- 청력감소 시작 시기·진행 속도
- 시력·시야 이상 또는 안구 통증 여부

추가 메모

진단은 가족력, 소변검사, 신장생검(전자현미경상 GBM의 얇아짐·분열 소견) 또는 분자유전검사로 확인. 최근에는 유전자 검사가 진단·예후예측에 중요한 역할을 함.
예후는 유전 형식과 성별에 따라 다름(예: X연관형 남성에서 더 중증·조기에 ESRD로 진행). 조기 ACE 억제제 치료로 신기능 보존 기간을 연장할 수 있다는 근거가 증가하고 있음.