OTC 결핍증

성장호르몬 결핍증 (Growth hormone deficiency)

1) 질환 설명 (원인 및 병태생리, 주요 증상)

• 원인 및 병태생리
  • 뇌하수체 전엽에서 분비되는 성장호르몬(GH)이 정상적으로 분비되지 않아 발생. 선천적(유전적 결함, 발달 이상) 또는 후천적(뇌하수체 또는 시상하부 종양, 두부 외상, 뇌염·뇌수막염, 방사선 치료 등)에 의해 발생할 수 있음.
  • GH 결핍은 간에서 IGF-1 분비 감소를 초래하고, 뼈 성장(장골의 성장판 활력 감소)과 지방·탄수화물·단백질 대사에 영향을 줌.
• 주요 증상
  • 소아: 성장속도 저하(연간 성장 <4 cm 등), 저신장(표준 신장의 3% 이하 가능), 뼈 나이 지연, 복부비만, 낮은 에너지·피로감, 어린아이 같은 외형(젊어 보이는 피부), 사춘기 지연.
  • 성인: 근육량 감소, 체지방 증가(특히 복부비만), 피로, 운동 내성 감소, 골다공증 위험 증가, 삶의 질 저하.

2) 치료방법 및 주의사항

• 표준 치료
  • 재조합 인간 성장호르몬(somatropin) 피하주사: 주 1회가 아닌 보통 매일(야간 수면 전) 소량 투여가 표준. 소아용·성인용 용량과 목표가 다름.
    • 소아: 체중 또는 체표면적 기반 용량으로 시작(일반범위 예: 0.025–0.035 mg/kg/일; 기관별 차이 있음). 성장속도와 IGF-1로 용량 조절.
    • 성인: 저용량으로 시작하여 IGF-1과 증상으로 증량(일반적으로 0.2–1.0 mg/일 범위에서 개인별 조정).
• 추가적 처치
  • 원인이 종양(뇌하수체 종양 등)인 경우 종양에 대한 수술·방사선·약물(예: 도파민 효능제) 치료 고려.
  • 동반 뇌하수체 다른 호르몬 결핍(갑상선·부신 등) 확인 및 보충 치료 필요할 수 있음.
• 생활관리
  • 규칙적 수면(야간 GH 분비와 관련), 균형 잡힌 영양, 적절한 신체활동 권장.
• 모니터링 및 검사
  • 치료 중 IGF-1 수준, 성장속도(소아), 혈당·지질·갑상선 기능, 골밀도(성인), 체성분을 주기적으로 모니터.
  • 소아: 초기에는 3개월마다, 안정 시 6개월~1년 간격으로 평가. 성인도 초기 반복 검사 후 주기적 관리.
• 주의사항 및 금기
  • 활성 악성종양이 있는 경우 치료 금기(종양의 성장을 촉진할 수 있다는 우려). 과거 악성종양 병력은 전문의 판단 필요.
  • 진행성 비정상적 두개내압(두통·시야장애가 새로 발생하면 즉시 평가).
  • 당뇨병 또는 인슐린 저항성 악화 가능성 → 혈당 모니터링 필요.
  • 임신 시 대부분 중단 권고(전문의와 상의).
• 부작용(보고되는 주요 항목)
  • 국소 반응(주사부위), 부종·말초 부종, 관절통·근육통, 두개내압 증가(두통·시야장애), 슬립트 캐피탈 페몰라리시스(성장판 문제, 소아에서 드물게), 혈당 이상, 드물게 고지혈증 변화.
• 합병증
  • 미진단 또는 미치료 시 소아는 최종 성인 신장 저하, 성인에서는 골다공증·심혈관 위험 인자 증가, 삶의 질 저하 가능.

3) 외래 전 체크포인트 (준비물 · 기록 및 질문 예시)

• 준비물/지참 자료
  • 현재 및 과거 복용 중인 약(호르몬 제제 포함) 목록
  • 과거 검사 결과(혈액검사, IGF-1, GH 자극검사 결과, 뇌·두부 MRI, 뼈 나이 X-ray 등) 사본
  • 성장곡선(소아의 경우 생애 전 성장 기록), 부모 키(유전적 표준 예측에 필요), 증상 시작 시기와 변화 기록
  • 최근 체중·신장 측정값, 혈당·지질 검사 결과(있다면)
• 외래 방문 시 검사 가능성
  • IGF-1 검사, GH 자극검사(인슐린 유발 저혈당 검사, clonidine, arginine, glucagon 등), 뇌 MRI(시상하부-뇌하수체), 뼈 나이 촬영, 갑상선·부신·성선 기능 검사
• 외래에서 스스로 점검할 항목
  • 최근 6–12개월 성장속도(소아), 피로·체중 변화·시야장애·두통 여부, 이전 치료(방사선·수술) 병력

예시 질문(자기기록용)

• "지난 12개월간 키가 얼마나 자랐나요? (cm 단위로)"
• "최근 피로·두통·시야 변화가 있었나요?"

4) 의사에게 물어볼 일반 질문 예시

• 이 치료의 예상 이득과 부작용은 무엇인가요?
• 내(또는 내 아이)의 경우 GH 주사 치료 후보가 될까요? 치료 시작 시 기대할 수 있는 변화(최종 키·대사 개선 등)는 무엇인가요?
• 얼마나 자주 검사·외래 방문이 필요한가요? 어떤 검사를 반복하나요?
• 동반된 다른 호르몬 이상이 있나요? 추가 보충 치료가 필요한가요?
• 치료를 중단해야 하는 상황(금기·응급증상)은 무엇인가요?

5) 질환별 맞춤 질문 예시 (1–2개)

• 소아용 맞춤 질문 예시:
  • "현재 성장속도와 부모 키를 고려했을 때 GH 치료를 시작하면 최종 성인 키가 얼마나 증가할 것으로 예측하나요?"
  • "GH 주사로 인해 성장판(성장판 폐쇄) 문제나 슬랩트 캐피탈 페몰라리시스 위험은 어떻게 모니터링하고 예방하나요?"
• 성인용 맞춤 질문 예시:
  • "성인 GH 보충 시 기대되는 체성분(근육량·체지방) 및 골밀도 개선 효과는 언제부터 관찰되며, IGF-1 목표 범위는 어떻게 설정하나요?"

참고: 진단과 치료 결정은 임상적 정보(성장곡선, IGF-1, GH 자극검사, 뇌 MRI 등)를 종합하여 내분비전문의가 수행합니다. 위 내용은 일반적 권고와 정보 제공을 위한 요약이며, 개인별 최종 진단·치료는 담당의와 상의하시기 바랍니다.